INMENSO AVANCE BORICUA EN LA MEDICINA
Un médico puertorriqueño desarrolla un modelo mediante el cual, a través de pruebas de ADN, se desarrollan tratamientos personalizados según las características genéticas de cada paciente
Este tipo de atención reduce los efectos adversos y los costos médicos y aporta a la calidad de vida del paciente
Por primera vez, los puertorriqueños tienen a su alcance una atención médica personalizada, que consiste en ofrecer tratamientos adecuados tomando como base la información genética del paciente.
De ordinario, los pacientes diagnosticados con una enfermedad reciben los mismos tratamientos, que surgen de estudios clínicos realizados mayormente en poblaciones homogéneas.
Pero la medicina personalizada reconoce que cada paciente es único. Y en el caso de los boricuas, cuyo genoma es heterogéneo y mixto, provee a los médicos información que los ayuda a escoger dosis correctas de medicamentos, cirugías más precisas y dietas ideales. En otras palabras, la medicina personalizada permite que los tratamientos sean más ajustados al paciente y su fisiología.
“La idea fundamental de la medicina personalizada es que hay detalles individuales que no se pueden considerar cuando se hacen estudios grupales. En Puerto Rico, no sólo tenemos las cepas asiatica-taína, europea y africana, sino que las tres están mezcladas. A nivel clínico, eso quiere decir que una medicina que tiene un efecto más o menos predecible en una po- blación homogénea de descendencia europea, cuando se aplica en la Isla exhibe mucha más variabilidad en su respuesta”, explicó el doctor Gualberto Ruaño, director del Genetics Research Center del Hartford Hospital, en Connecticut, y presidente de la compañía Genomas.
LA PRUEBA. Ruaño, natural de Mayagüez, desarrolló y patentó una prueba que individualiza la ingesta de medicamentos según la carga genética personal. La prueba consiste en el análisis del ADN (ácido desoxirribonucléico) utilizando sólo una muestra de sangre o bucal obtenida con un hisopo (palillo recubierto de algodón en sus puntas).
“Usamos la prueba para ‘genotipar’ (obtener la secuencia del ADN). Esa información la incluimos en un algoritmo o modelo matemático que hemos desarrollado para clasificar la función del individuo. Luego, corremos el algoritmo por unos 300 fármacos que tenemos en nuestra base de datos, para saber cuál se ajusta a la función del individuo. Los 300 fármacos son los de uso más común en todas las áreas de la medicina: salud mental, cardiovascular, diabetes, asma y condiciones gastrointestinales, entre otras. El algoritmo clasifica con colores -rojo, amarillo y verde- cuáles de los fármacos se ajustan más al paciente”, indicó Ruaño.
De acuerdo con el galeno, unos 10,000 pacientes, a través de todo Estados Unidos, han sido referidos a su proyecto de medicina personalizada en el Genetics Research Center del Hartford Hospital. Unos 50 pacientes han sido referidos desde Puerto Rico, pero la cifra “va en aumento” pues fue apenas el año pasado que el proyecto inició aquí a nivel clínico. A nivel investigativo inició en 2006.
Una de esos 50 pacientes es Leonor Rodríguez, quien es atendida por el nefrólogo Rafael Burgos. Rodríguez, de 74 años, padece de diabetes tipo dos desde los 25, por lo que sufre, además, de retinopatía, neuropatía y enfermedad periferovascular. Hasta hace un par de semanas, ingería 13 medicamentos distintos.
“Ella estaba tomando demasiados medicamentos; muchos estaban interactuando, pero otros no le estaban haciendo nada. Le hicimos la prueba (desarrollada por Ruaño) y encontramos, por ejemplo, que no tiene la enzima que metaboliza la warfarina (Coumadin), un anticoagulante. De los 13 medicamentos que estaba ingiriendo, encontramos que seis le están haciendo bien, pudimos quitarle uno, y estamos analizando el resto para saber si los debe seguir utilizando”, contó Burgos, quien, a través de la compañía Puerto Rico Renal Health & Research, se especializa en tratamientos preventivos para que sus pacientes no lleguen a diálisis.
En tanto, Rodríguez, quien se hizo la prueba de ADN bucal el pasado 16 de julio, expresó que espera que sus condiciones se mantengan estables, pues ya sabe qué fármacos son los que le hacen bien y qué dosis realmente necesita. “Mi expectativa es no tener que llegar a diálisis y ver si puedo dejar de tomar tantas pastillas”, dijo, al asegurar que le mostrará los resultados de la prueba de ADN a los demás médicos que la atienden.
EDUCACIÓN Y ORIENTACIÓN. Y es que, según expusieron Ruaño y Burgos, el “reto mayor” de la medicina personalizada es la desconfianza que le
tienen los propios médicos y las compañías aseguradoras. Destacaron, no obstante, que algunas de estas últimas ya cubren la prueba, pues han entendido sus beneficios.
Ruaño mencionó que, además de tratamientos -preventivos y curativosmás certeros, la medicina personalizada redunda en menos complicaciones y efectos secundarios, lo que reduce, a su vez, el costo de la atención médica y aporta a la calidad de vida de los pacientes.
A fin de llevar ese mensaje a todo el País, pero especialmente a los médicos y aseguradoras, Ruaño desarrolló un proyecto con el grupo Hato Rey Pathology Associates (HRP Labs). “Ellos están dando a conocer que esta tecnología existe y está disponible en
Puerto Rico; es un esfuerzo educativo y de orientación”, dijo.
Guillermo A. Villarmarzo, coadministrador de Hato Rey Pathology Associates, añadió que el grupo ofrece la realización de la prueba de ADN, el envío de las muestras al laboratorio de Ruaño en Connecticut, y la entrega de resultados a oficinas médicas.
“A largo plazo, nos gustaría ser un vehículo para lograr que estas pruebas se vean como algo cada vez más común; ayudar a que la comunidad médica tenga estas herramientas disponibles para dar tratamientos más eficaces y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El número de aseguradoras que cubren la prueba va en aumento, así como las clínicas a las que damos servicio”, expresó.
RESULTADOS. De otra parte, el doctor Jorge Ducongé, catedrático de la Escuela de Farmacia del Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico, contó que hace ocho años supo del trabajo de Ruaño y decidió involucrarse “de lleno”.
Así, por los pasados cinco años ha liderado un estudio de farmacogenómica clínica en pacientes cardiovasculares que tienen tendencia a desarrollar coágulos y toman warfarina (Coumadin). En su opinión, este fármaco es “difícil de manejar” clínicamente, pues dosis muy altas pueden causar hemorragias y dosis muy bajas pueden producir coágulos.
Ducongé destacó que la primera fase del estudio, en la que participaron 300 pacientes de la Clínica Anticoagulación del Hospital de Veteranos, produjo un algoritmo o modelo matemático que predice la dosis óptima de warfarina para los puertorriqueños que viven en la Isla.
“Por haber sido exitosos en la primera fase, conseguimos otra subvención para hacer un estudio prospectivo que valide el modelo en una población real de pacientes. Vamos a empezar esta segunda fase a finales de año en tres hospitales distintos, incluyendo uno en Miami, para evaluar si nuestro modelo es mejor que el ‘standard of care’. Si demostramos que con nuestro algoritmo se protege más al paciente, se empezaría a usar rutinariamente”, puntualizó.