Medicamentul salvator
Altă familie, altă dramă! Edi avea doi ani când părinții l-au dus la medic pentru că avea ganglionii din spatele urechilor inflamați. După trei luni şi repetarea testului genetic în Germania, au aflat că fiul lor suferă de sindromul Hunter: un defect genetic transmis de mamă (prin cromozomul X) ce afectează în principal băieții. Simplist spus, organismul nu conține enzime adecvate pentru descompunerea unor molecule complexe şi acestea se acumulează în exces şi afectează organele, creierul şi aparatul locomotor. Fără tratamentul care stopează boala, copilul poate să moară. Au urmat zile de coşmar, multe drumuri şi audiențe. Cum dl Rafael Reitmayer, tatăl lui Edi, este un luptător, a refuzat să depună armele şi să-şi abandoneze copilul într-un centru de plasament, aşa cum a fost sfătuit.
A înființat Asociația Sindrom Hunter şi a luptat pentru cei 17 copii din România care sufereau de această boală.
În 2011, după trei ani, tratamentul a fost inclus în Programul Național de Boli Rare şi numai 15 copii au fost salvați. Un test de sânge care indică deficiența enzimatică specifică poate fi util, însă un test genetic al mamei este important pentru a lua din pripă această boală. Și în acest caz există o speranță, pentru că este în cercetări o injecție care ar putea să-i ajute şi pe cei la care boala a evoluat.