Bolile rare nu sunt atât de rare
Dacă toţi cei care suferă de boli rare ar trăi într-o ţară a lor, aceasta ar fi a treia ca populaţie după China şi India.
Majoritatea bolilor rare au o cauză genetică şi, pentru că sunt rare, uneori nici medicii nu le recunosc de la prima vedere, iar pentru 95% dintre ele nu există nicăieri în lume un tratament. În România, trăiesc peste un milion de oameni cu boli rare, însă mulţi sunt încă nediagnosticaţi. Mulţi părinţi îşi pun speranţa în descoperirile pe care le aduc cercetările în acest domeniu. Sunt mii de poveşti, unele cu final fericit, iar asta pentru că există oameni care, pornind de la propria suferinţă, au continuat lupta şi în ajutorul altor semeni cu aceleaşi probleme. Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, la care sunt afiliate multe asociații, îşi doreşte să informeze, dar şi să sensibilizeze factorii de decizie şi publicul larg privind bolile rare şi impactul acestora asupra vieţii pacienţilor.
O familie încercată
Acum 26 de ani, doi tineri, soţii Dan, se bucurau de venirea pe lume a fiicei lor. Era frumoasă şi cuminte, poate un pic prea cuminte, aşa cum povesteşte doamna Dorica Dan. Asta i-a îngrijorat. După multe vizite la foarte mulţi medici, fetiţa a fost diagnosticată cu encefalopatie şi a început recuperarea. Când a pornit să meargă şi să vorbească, şi părinţii au cre- zut că au depăşit necazul, însă un alt semn i-a alertat. Fetiţa lua în greutate şi nu exista nicio explicaţie. Diagnosticul de Prader Willi i-a fost pus la aproape 18 ani. O afecțiune genetică ce afectează mai multe părţi ale corpului. Se caracterizează prin dezvoltare fizică întârziată, tonus muscular slab, dificultăţi de hrănire, dar şi absența senzaţiei de saţietate, care poate duce la obezitate şi apariţia diabetului de tip II. Greutatea în învăţare, încăpăţânarea şi comportamentul compulsiv, problemele de somn şi câteva trăsături fizice distincte (frunte îngustă, ochi migdalaţi, gură triunghiulară, statură mică şi membre scurte) sunt alte semne ale acestui sindrom.
Sprijinul comunităţii
În astfel de condiţii, ca să ţii pasul cu ceilalţi copii, ai nevoie de multă muncă şi de sprijin, iar Oana, fiica soților Dan, este dovada că efortul merită din plin. „Copiii cu acest sindrom sunt foarte diferiţi, unii pot să urmeze şcoala de masă, dar pentru mulţi cea mai bună soluţie este învăţământul special. Ceea ce au făcut copiii de vârsta fiicei mele pentru ea nu putea să facă nimeni!“A învăţat alături de
copiii sănătoşi şi s-a străduit să ţină pasul cu ei. Sigur, acest lucru s-a întâmplat cu sprijinul familiei şi cu multă înţelegere din partea comunităţii. „Azi, Oana este voluntară la Centrul NoRo şi ne ajută în activităţile de ergoterapie (n.r. terapie ocupațională).“, ne povesteşte doamna Dan.
Pentru semeni
În 2003, dna Dan a înfiinţat Asociaţia Prader Willi pentru a ajuta alţi părinţi care au un copil ce suferă de acest sindrom. Lucrurile au început să se mişte, dar încă întâmpină dificultăţi din cauza instabilităţii politice care influențează şi limitează impactul acţiunilor lor la nivel de politici de sănătate sau politici sociale şi din lipsa de infrastructură medicală. „Singurul tratament pentru această boală este hormonul de creştere, care este finanţat prin Programul Național de Boli Rare. Dar pentru îngrijirea unei persoane cu SPW este nevoie de o abordare multi-disciplinară: fizioterapie, terapie comportamentală, consiliere psihologică, dietă specială şi supraveghere permanentă. Aceste terapii există gratuit în spitalele de recuperare, dar nu sunt suficiente, iar pacienţii cu boli rare sunt uneori puşi pe liste de aşteptare pentru că se consideră că nu au şanse mari de recuperare.“
Împreună e mai bine
Dna Dorica Dan se confruntă şi ea cu o boală rară: are sechele de poliomielită, o boală care, datorită vaccinului, a devenit acum o boală rară. Mulți ani a făcut recuperare şi tratamentele au ajutat-o. Dl Dan a fost recent diagnosticat cu o formă uşoară de sclerodermie. „Oricât de bine pregătit crezi că eşti în domeniul acesta şi oricât de multe cazuri ai văzut, când o persoană dragă este diagnosticată cu o boală rară, treci prin aceleaşi spaime, dar împreună suntem mai puternici şi putem să ne păstrăm speranța şi încrederea“, spune dna Dan.