Fiecare corp este unic

Pe baza uluitoarelor progrese în genetică și analiza de date, medicina de precizie creează tratamente individualizate pentru structura biochimică a fiecărui pacient. Abordarea are potențialul de a răsturna decenii de practică medicală.

LA DOISPREZECE ANI DUPĂ ce Teresa McKeown a învins un cancer în stadiul 3 printr-un regim brutal de chimioterapie și o dublă mastectomie, boala a revenit și mai agresiv. De data asta, chimioterapia n-a mai funcționat. Zi după zi, zăcea într-un fotoliu, prea bolnavă ca să se miște. A ținut patru jurnale, pentru soțul ei și cei trei copii adulți, adunându-și puterile ca să-și noteze gânduri despre un viitor pe care nu se aștepta să-l împărtășească. S-a ofilit până la 44,5 kilograme, pentru că tumorile din intestin o împiedicau să mănânce. McKeown nu este o persoană care să se înfurie sau să se panicheze, dar înaintea operației de eliminare a blocajului a făcut o rară mărturisire a suferinței. „Mă rog ca, dacă lucrurile nu se vor termina bine pentru mine sau va apărea o complicație după această operație, să pot pur și simplu să mor repede”, și-a amintit ea că îi spusese fiicei ei mai mari. „Nu știu câtă durere mai pot suporta.”

Disperată și hotărâtă, l-a întrebat pe chirurgul ei, Jason Sicklick, dacă nu știe vreun tratament experimental care să-i mai câștige niște timp. S-a nimerit ca el să fie colider al unui studiu de vârf din ceea ce a ajuns să fie numită medicină de precizie sau personalizată.

Abordarea, construită pe progresele din cercetarea genetică și analiza datelor, ar putea transforma tratamentul cancerului și răsturna modul în care este practicată medicina în mod tradițional. În loc să îi îngrămădească pe pacienți în categorii largi de boli, medicina de precizie își propune să ajusteze prevenția, diagnosticul și tratamentul în funcție de alcătuirea biochimică unică a unei persoane.

McKeown s-a înscris în I-PREDICT, un studiu oncologic de precizie la Centrul Oncologic Moores, afiliat Universității din California, San Diego. Cercetătorii de acolo nu se bazează pe o terapie anume. În schimb, ei analizează ADN-ul din celulele canceroase ale pacientului. Folosind algoritmi speciali, un computer cercetează apoi datele despre mii de variante de genă, sute de medicamente anticancer și milioane de combinații de medicamente pentru a găsi tratamentul care țintește cel mai bine anomaliile tumorii. Ar putea fi o nouă imunoterapie, chimioterapie tradițională, terapii hormonale sau medicamente care nu sunt aprobate anume pentru cancer.

„Este un principiu foarte simplu”, a spus Razelle Kurzrock, oncologă și directoare a Centrului Moores pentru Terapie Anticancer Personalizată. „Alegi medicamentele potrivite pentru fiecare pacient pe baza profilului tumoral, nu pe baza unei părți a corpului sau pe baza tipului de cancer al altor o sută de persoane. E vorba doar de pacientul care stă în fața mea.”

Tumorile lui McKeown erau pline de mutații diferite. „Acestea sunt tipurile de pacienți pentru care obișnuiam să lăsăm capul în jos și să ne pară rău”, a spus Kurzrock. Însă ei sunt printre cei mai buni candidați pentru o nouă clasă de imunoterapii numite inhibitori ai punctelor de control. Aceste medicamente împiedică proteinele produse de tumori să se lege de celulele imunitare și să le dezactiveze, ceea ce redă capacitatea pacientului să lupte împotriva cancerului. Mai multe mutații înseamnă că celulele imunitare reactivate au mai multe ținte de atacat și eradicat.

I-PREDICT a ales pentru McKeown nivolumab, un inhibitor al punctelor de control aprobat pentru melanom avansat, cancer renal și anumite cancere pulmonare, dar nu pentru cancer mamar. După două infuzii,

markerii tumorali din sângele ei s-au diminuat cu peste 75%. După patru luni și alte infuzii, analizele nu au mai detectat nicio urmă de cancer.

Într-o zi fierbinte de vară, la un an și jumătate după ce a intrat în studiu, McKeown, de 57 de ani, m-a condus prin grădina ei din Valley Center din California. E mai bine de un hectar de pajiști, copaci înfloriți și tufe de trandafiri roșii, albi, mov, portocalii și galbeni strălucitori, cuibărit neverosimil printre dealurile arse de soare, acoperite de tufăriș.

„Mă simt atât de recunoscătoare”, a spus ea. „Ador toată ideea asta de medicină individualizată. Îmi place că își dau seama ce cauzează acea mutație și cum să o țintească, spre deosebire de chimioterapie, care este atât de disruptivă în general. Oare n-am putea să ajungem la ea mai repede?”

MEDICINA DE PRECIZIE e inversul celei convenționale, care oferă de obicei recomandări generale și prescrie tratamente concepute să ajute mai multe persoane decât vatămă, dar care s-ar putea să nu funcționeze pentru tine. Noua abordare admite că avem fiecare caracteristici moleculare diferite, iar acestea au un impact foarte mare asupra sănătății noastre.

În toată lumea, cercetătorii creează instrumente de precizie inimaginabile cu doar un deceniu în urmă: secvențiere super-rapidă a ADN-ului, inginerie tisulară, reprogramare celulară, editarea genelor și altele. În curând, știința și tehnologia vor face posibilă prezicerea riscului de cancer, bolilor cardiace și nenumăratelor alte afecțiuni cu ani înainte de a te îmbolnăvi. Acest efort oferă și perspective – tentante sau tulburătoare, în funcție de punctul de vedere – pentru modificarea genelor din embrioni și eliminarea bolilor moștenite.

Pe termen mai scurt, cercetările duc la terapii personalizate pentru cele mai recalcitrante cancere. Primăvara trecută, cercetătorii de la Institutul Național de Oncologie au raportat recuperarea spectaculoasă a unei femei cu cancer mamar metastatic, Judy Perkins, după o terapie experimentală care i-a folosit propriile celule imunitare pentru a-i ataca tumorile. Echipa, condusă de Steven Rosenberg, un inovator al imunoterapiei, îi secvențiase ADN-ul tumorii pentru a analiza

mutațiile. Echipa a extras și o probă de celule imunitare numite limfocite infiltratoare de tumori și le-au testat ca să vadă care recunoșteau defectele genetice ale tumorii ei. Cercetătorii au reprodus miliarde de limfocite câștigătoare și le-au infuzat în Perkins, împreună cu un inhibitor al punctelor de control, pembrolizumab. După mai bine de doi ani, Perkins, o ingineră pensionară din Florida, nu arată semne de cancer.

Cu o poveste de succes, desigur, nu se face o revoluție medicală. Alți doi pacienți din studiul lui Rosenberg au murit. „Eu sunt un mic punct luminos”, a spus Perkins. „Avem nevoie de mult mai multe puncte luminoase ca să obținem datele necesare pentru a valorifica sistemul imunitar.” S-ar putea ca elementul cheie să nu fie tratamentul, ci ceea ce spune el despre puterea medicinei de precizie. Mutațiile distinctive care alimentează cancerul unei persoane ar putea fi cele care îl distrug.

Acum treizeci de ani, oamenii de știință credeau că e imposibil să descifrezi codul nostru genetic și să secvențiezi cele 3,2 miliarde de perechi de baze azotate din ADN. „Parcă vorbeai despre basme”, a spus Kurzrock. „Gândirea convențională era că nu se va întâmpla niciodată. Niciodată! Și apoi, în 2003, niciodată s-a produs.”

Proiectul Genomului Uman a avut nevoie de 13 ani, cam un miliard de dolari și cercetători din șase țări pentru a secvenția un genom. Astăzi, secvențierea costă cam o mie de dolari. Cele mai recente mașini pot produce rezultatele într-o zi. Tehnologia, combinată cu analiză moleculară sofisticată, clarifică uluitoarele variații biochimice care fac fiecare corp uman unic.

Cu cât se descoperă mai multe despre acele diferențe, cu atât mai rudimentară pare medicina convențională. Gândiți-vă la prescrierea de pilule universale. Majoritatea oamenilor care iau un medicament de succes, cum ar fi o statină sau un corticosteroid, au beneficii. Dar genomica dezvăluie că multe persoane nu au. Administrația Americană pentru Alimente și Medicamente a identificat cam o sută de medicamente care, la persoanele cu anumite variații de genă, s-ar putea să nu funcționeze așa cum sunt prescrise în mod obișnuit.

Problema poate fi mortală. Medicamentul clopidogrel, de pildă, e recomandat în mod curent după un atac de cord pentru a preveni cheagurile de

sânge. Dar cam un sfert din oameni au o variantă de genă care produce o formă defectuoasă a unei enzime necesare pentru a activa medicamentul. Alan Shuldiner, profesor și genetician la Universitatea din Maryland, a constatat că dacă lor li se prescrie medicamentul, au șanse duble de a suferi un alt atac de cord sau de a muri în termen de un an după primul faţă de pacienţii care nu au acea variantă. Unele centre medicale mari testează acum pacienţi cu atac de cord pentru a depista varianta, dar testul este departe de a fi de rutină.

Mulţi experţi spun că peste un deceniu, profilul ADN va face parte din fișa medicală. Geisinger, un mare sistem medical din Pennsylvania și New Jersey, a început recent să ofere secvenţierea genomului ca parte obișnuită a îngrijirii preventive, împreună cu mamografiile și colonoscopiile.

La fel ca progresele din domeniul cipurilor de computer care ne-au eliberat de birouri și ne-au legat de smartphone-uri, mutarea către genomică și medicina determinată de date va produce schimbări imprevizibile și poate supărătoare. În curând vom avea la îndemână date complexe despre ce boli putem face pe parcursul vieţii.

PENTRU A ARUNCA O PRIVIRE în viitor, faceţi cunoștinţă cu geneticianul Michael Snyder. El conduce Centrul pentru Genomică și Medicină Personalizată al Universităţii Stanford, iar în ultimii nouă ani a urmărit markerii moleculari și fiziologici din propriul lui corp. Rezultatul este o reprezentare la înaltă rezoluţie a mecanismelor sale interioare care înregistrează fluctuaţiile ce pot semnala probleme. E ca o hartă meteorologică, care urmărește modificările din atmosferă pentru a prezice furtunile.

Snyder și echipa din laboratorul său iau în considerare secvenţierea ADN în timp ce analizează un flux de date continuu. Acesta include măsurători din probe de sânge, urină și fecale pe care le furnizează regulat și valori înregistrate de biosenzorii pe care îi poartă pe încheieturi, pe degetul inelar și pe braţul drept. Echipa îi monitorizează expresia genică, proteinele și metaboliţii, precum și indicatori fiziologici precum activitatea fizică, frecvenţa cardiacă, temperatura pielii și oxigenul din sânge. I se fac RMN-uri, ecocardiograme și alte explorări pentru a detecta schimbările din

organe, mușchi și densitatea osoasă.

Snyder nu este ipohondru. La este slab și, dacă nu ar fi începutul de chelie, ar putea fi luat drept un cercetător postdoctoral cu jumătate din vârsta lui. A conceput modalităţi de a efectua analize genetice și moleculare, înfiinţând o duzină de companii de biotehnologie. La Stanford, el încearcă să își aplice munca la detectarea bolii în primele stadii, înainte să cauzeze probleme. A devenit propriul cobai pentru că nu a crezut că altcineva ar continua toate testele și monitorizarea.

„Cine ar fi zis că mă voi dovedi atât de interesant!”, a spus el.

Cu patru ani în urmă, senzorii lui au detectat o infecţie prin modificările de frecvenţă cardiacă și nivelul oxigenului din sânge înainte să se simtă rău. Când a făcut febră, a bănuit că este boala Lyme. Când testul standard i-a confirmat bănuiala, deja terminase un ciclu de antibiotice.

De asemenea, a urmărit cum s-a îmbolnăvit de diabet de tip . ADN-ul arătase o predispoziţie, dar o ignorase, pentru că era slab și nu avea antecedente familiale. După o infecţie virală urâtă, glicemia i-a urcat și a rămas ridicată, așa că s-a gândit că ar putea avea diabet. Iniţial, doctorul lui a respins posibilitatea, așa cum făcuse și el, dar analizele au confirmat boala.

A renunţat la dulciuri, a dublat mersul cu bicicleta și a început să alerge șase kilometri de patru ori pe săptămână. A monitorizat alimentele care îi creșteau nivelul glucozei „porc la grătar”, a spus el, suspinând cu tristeţe și s-a adaptat. Pe parcursul a nouă luni, nivelul glucozei a revenit la normal. Între timp, a recrutat peste o sută de voluntari pentru profilare similară.

M-am înscris și eu și am mers la Stanford pentru un set de analize, inclusiv secvenţiere genomică. Orit Dagan-Rosenfeld, consilier genetic și cercetătoare în laboratorul lui Snyder, m-a condus într-un mic birou și mi-a prezentat formularele de consimţământ.

Înţelegeam că secvenţierea ADN-ului poate da rezultate „pe baza cărora se poate acţiona”, precum mutaţiile BRCA pentru cancer mamar și ovarian, problema care, după cum se știe, a determinat-o pe Angelina Jolie să se supună unei duble mastectomii preventive? Înţelegeam că analiza ar putea dezvălui și probleme în privinţa

cărora nu pot face nimic, cum ar fi gena APOE , care sporește riscul de Alzheimer? Voiam să aflu toate constatările, numai pe cele pe baza cărora se poate acţiona sau niciuna și pur și simplu să donez datele pentru cercetare?

Am bifat căsuţele pentru a mi se spune tot. Stomacul m-a surprins, strângându-se în semn de protest. Asistentele mi-au tamponat interiorul nasului și al obrajilor și au prelevat fiole de sânge.

Din când în când, în timp ce așteptam rezultatele, mintea mea relua cei zece ani în care demenţa a pus stăpânire pe tatăl meu. Care era moștenirea mea genetică?

Ca să-mi mai alung grijile, mă gândeam la mama. La de ani, locuiește singură la New York, se deplasează cu autobuzul și metroul, merge la dans și joacă mah-jongg la centre pentru vârstnici. Testarea genomului le promite oamenilor mai mult control asupra sănătăţii lor. Dar, pentru prima oară, am ajuns să mă gândesc la genomul meu ca la o moștenire poate una norocoasă sau nu, dar aflată în mod deconcertant în afara controlului meu.

Analiza ADN nu a găsit nimic rău, a spus imediat Dagan-Rosenfeld când am parcurs rezultatele prin video. Eram recunoscătoare, dar nu și atât de ușurată pe cât mă așteptasem. Învăţasem deja cât de departe trebuie să ajungă știinţa până să înţeleagă ce ne poate spune ADN-ul.

Am aflat că metabolizez prost unele medicamente, inclusiv clopidogrelul, prin urmare ar trebui să cer alternative dacă mi le recomandă un doctor.

Snyder a făcut descoperiri genetice importante la vreo dintre voluntarii săi. Unul luase ani de zile tratament pentru diabet de tip greșit, se pare, pentru că are o formă rară moștenită a bolii. Un altul are o mutaţie pentru cardiomiopatie, o boală a mușchiului cardiac care trece adesea nedetectată până când cauzează moartea.

Timp de cinci ani, Snyder a reușit să își ţină diabetul sub control. Apoi glicemia lui a crescut treptat. Deși a încercat diete diferite și ridicarea de greutăţi, aceasta a continuat să urce. A început să ia medicamente. După câteva luni, nici acestea nu păreau să funcţioneze. El crede că schimbările din stilul său de viaţă au prevenit problema. Dar saga lui conţine un avertisment. E posibil ca nici cea mai recentă tehnologie medicală de precizie și o dedicare cvasi-religioasă pentru sănătate să nu poată depăși vulnerabilităţile întipărite în ADN.

DIN PUNCT DE VEDERE GENOMIC, suntem peste similari dar separaţi, în medie, de milioane de variaţii genetice. La ultima numărătoare, cercetătorii catalogaseră de milioane, de la modificări importante la diferenţe într-una din nucleotidele care alcătuiesc ADN-ul.

Care variante sunt ciudăţenii inofensive și care presupun pericole? Oamenii de știinţă abia au început să își dea seama.

Dificultatea este ilustrată de un experiment realizat la Universitatea Vanderbilt. Investigatorii au studiat . de persoane și au identificat de variante rare în două gene despre care se știe că sunt asociate cu anomaliile de ritm cardiac. Ei au solicitat de la trei laboratoare determinarea variantelor care cauzează iregularităţile. Un laborator a selectat , altul, , iar al treilea, . Laboratoarele au fost toate de acord numai cu privire la patru. Cercetătorii au comparat apoi evaluările laboratoarelor cu fișele medicale ale oamenilor și au constatat că aproape nimeni cu variante potenţial îngrijorătoare nu avea ritmuri cardiace anormale.

Pentru a înţelege ce spune codul ADN este nevoie de studii uriașe întinse pe mai mulţi ani, deoarece mutaţiile riscante sunt rare, iar bolile asociate pot lua mult timp să apară. Institutele Naţionale de Sănătate din SUA au demarat recent programul All of Us, în cadrul Iniţiativei de Medicină de Precizie, pentru a colecta ADN și alte informaţii legate de sănătate de la un milion de oameni. Autoritatea de Sănătate din Dubai plănuiește să creeze o bază de date genomice ale celor trei milioane de locuitori ai emiratului.

Fruntaș în astfel de mega-studii este Biobank din Marea Britanie. Ascunsă într-o zonă industrială anostă din Stockport, Anglia, banca biologică deţine secretele medicale a . de voluntari britanici, cu vârste între și de ani. Un congelator, lat cât un drum cu două benzi și înalt de aproape două etaje, păstrează probe din sângele, urina și saliva lor milioane de eșantioane în eprubete micuţe, stivuite în tăvi și etichetate cu coduri de bare pentru a proteja anonimitatea. Un robot galben trece pe o șină, culegând eșantioane pentru studii. Aerul e atât de comprimat și uscat pentru a împiedica îngheţarea, încât și în afara congelatorului, pe care îl priveam printr-un perete de sticlă, pielea mea părea mai mult o materie tăbăcită decât un organ viu.

Computerele Biobank se conectează la fișele medicale ale participanţilor, deoarece indiciile din ADN se dezvăluie numai când cercetătorii

pot lega variantele de genă de trăsături și afecțiuni ale oamenilor. „Din păcate, toată lumea va furniza informații utile despre boli pe termen lung”, a spus Rory Collins, directorul executiv și principalul investigator al băncii biologice. „Dar numai o mică parte dintre oameni va furniza informații în legătură cu o boală anume.” Banca biologică a genotipat țesut de la fiecare donator. Procesul, folosit curent de companiile de testare a ADN-ului pentru consumatori, verifică genomul pentru depistarea anumitor variante. Banca biologică lucrează acum cu un consorțiu farmaceutic pentru a secvenția exomul fiecărui donator, adică porțiunea din genom care codează proteine. Genotiparea poate găsi curiozități și defecte pe care cercetătorii știu să le vâneze; secvențierea poate descoperi unele noi.

Peste 4.000 de cercetători din întreaga lume folosesc comoara de date a băncii biologice pentru a studia genetica unor afecțiuni precum cancerul, osteoporoza și schizofrenia și obiceiuri precum consumul de marijuana și activitatea nocturnă.

Cercetarea are însă aplicabilitate limitată pentru populațiile diverse, deoarece urmărește un grup în mare parte alb. Alte mari baze de date genetice au același dezavantaj. O analiză din 2009 a studiilor care examinează legăturile dintre gene și boli a constatat că 96% dintre participanți erau de origine europeană. Șapte ani mai târziu, investigatorii de la Universitatea Washington au raportat o oarecare îmbunătățire, mai ales pentru că se efectuau mai multe studii în Asia. Cercetătorii de la Stanford au avertizat că dacă nu se studiază omenirea în toată diversitatea ei, progresele genomice vor aduce beneficii doar pentru „câțiva privilegiați”.

Totuși, cercetătorii folosesc datele pentru a forța limitele medicinei personalizate. Oamenii de știință de la Institutul Broad din Cambridge, Massachusetts, au inaugurat recent un soi de fișă de risc personal – algoritmi care calculează probabilitatea cu care te vei îmbolnăvi de cinci boli comune grave: boala cardiacă, cancer mamar, diabet de tip 2, boala inflamatorie a intestinului și fibrilație atrială.

Fișa se bazează pe o descoperire tulburătoare: mulți oameni au numeroase mutații care, separat, presupun un risc neglijabil, dar cumulativ prezintă o problemă. De pildă, în cancerul de sân aceste mici mutații, în mod colectiv, sunt la fel de periculoase ca o mutație BRCA1 – și mult mai comune, a spus Sekar Kathiresan, care a condus cercetarea. Mulți oameni poartă aceste pachete de defecte fără să știe. În viitorul nu prea îndepărtat, a spus Kathiresan, doctorii vor folosi sisteme precum acesta pentru a ține evidența riscurilor pacienților, poate chiar la naștere.

ÎN PRIMĂVARA TRECUTĂ , m-am așezat lângă un monitor de la Institutul de Medicină Regenerativă Cedars-Sinai din Los Angeles pentru a vedea o imagine mărită a unor celule sub microscop. Cu câteva luni în urmă, aceste puncte fuseseră picături de sânge colectate de la un donator adult. Cercetătorii le-au modificat în celule stem primitive. Apoi, o echipă condusă de Clive Svendsen, neurochimist și directorul institutului, le-a transformat într-o versiune rudimentară a coloanei vertebrale – țesut nervos care poartă semnătura genetică a donatorului. „Pare SF, nu?”, a spus el. „Nu demult, era SF.”

Scopul acestei modificări a formei celulare este crearea de modele pentru studierea unei anumite boli a unui anumit pacient. Astfel, un cercetător al cancerului ovarian din laboratorul lui Svendsen vrea să sintetizeze mini-versiuni ale trompelor uterine din sângele unei bolnave de cancer ovarian. Echipa care se ocupă de intestin va face țesut intestinal din sângele sau pielea unor copii cu boala Crohn. Svendsen studiază boala Parkinson și alte afecțiuni neurodegenerative, așa că echipa lui produce țesut cerebral și spinal.

Oamenii de știință pot începe cu aproape orice țesut adult. Îl reprogramează, folosind proteine implicate în expresia genică pentru a da ceasul înapoi și a converti celulele mature în unele ca de embrion. Celulele reprogramate sunt apoi așezate într-un amestec de factori de creștere și alte proteine. Rețeta este creată cu precizie pentru a sintetiza orice țesut funcțional dorit de cercetător.

La ultima numărătoare, cercetătorii catalogaseră 665 de milioane de variante de genă. Care sunt ciudățenii inofensive și care

presupun pericole?

După ce îl creează, oamenii de știință desfac țesutul și așează celulele pe un cip – o placă transparentă cam cât un stick de memorie. Făcut de Emulate, cu sediul în Boston, cipul este căptușit cu mici canale care transportă sângele și substanțele nutritive la celule și le ajută să se maturizeze.

Svendsen a spus că modelul va fi valoros pentru a testa noi medicamente și pentru a prezice cum va răspunde un pacient la un tratament dat. Să afli care medicament funcționează cel mai bine e adesea un proces chinuitor, a spus el, dând epilepsia ca exemplu: „Îi supunem pe copii la trei luni de infern, încercând un medicament după altul. Cu cipul, poți să pui un alt medicament în fiecare zi până îl găsești pe cel care oprește convulsia.”

Unii critici cred că celulele reprogramate de pe un cip oferă doar o imagine limitată a ceea ce se întâmplă în corp. L-am întrebat pe Svendsen cum ar ști, de pildă, dacă un medicament pentru epilepsie este toxic pentru ficat sau inimă. Simplu, a spus el. Laboratorul lui ar folosi celule stem pentru a crea mini-versiuni ale acelor organe și apoi le-ar testa cu medicamentul.

CÂT DE DEPARTE pot tehnologiile celulare și genetice să împingă limitele medicinei? Laboratorul lui Shoukhrat Mitalipov de la Universitatea de Știință și Sănătate din Oregon sugerează încotro ne-am putea îndrepta. Mitalipov, originar din Kazahstan, a folosit instrumentul de editare a genelor Crispr-Cas9 pentru a modifica ADN-ul unor embrioni umani.

Mitalipov și echipa lui internațională au tăiat un segment din gena paternă pentru a elimina o mutație asociată cu o afecțiune potențial fatală numită cardiomiopatie hipertrofică. Au făcut tăietura cu Crispr în timp ce fertilizau ovule de la donatoare sănătoase cu spermă de la un bărbat care are boala. Dacă acești embrioni ar fi devenit copii, nu ar fi avut boala și n-ar fi transmis defectul genetic descendenților. Mitalipov nu avea intenția să ducă experimentul atât de departe. Cercetătorii au crescut embrionii în jur de trei zile, apoi au extras celulele pentru a le studia în continuare.

Joaca cu genomurile de embrioni și schimbarea fondului genetic al generațiilor viitoare au fost mult timp considerate tabu, dar, în 2015, cercetătorii din China au raportat folosirea Crispr pe embrioni umani neviabili pentru a modifica gena pentru beta-talasemie, o tulburare sanguină potențial fatală. Eliminarea genei a făcut mai mult rău decât bine. Mitalipov nu a întâmpinat asemenea probleme. Tehnica lui de reparare nu a funcționat în fiecare caz, dar el crede că, perfecționată, ar putea fi folosită pentru a elimina oricare din cele 10.000 de boli asociate cu mutații unice.

Indiferent dacă metoda lui se confirmă sau nu, comunitatea științifică ajunge să accepte inevitabilitatea modificării embrionilor. Un raport din 2017 al Academiei Naționale de Științe și al Academiei Naționale de Medicină din Statele Unite a conchis că un studiu clinic ar putea fi permis, deși numai după mai multe cercetări și numai în cazuri medicale disperate. Tehnologia necesară se dezvoltă rapid și, poate, impulsul de a depăși limitele posibilului este codat în genele noastre.

L-am întrebat pe Mitalipov dacă își face griji că munca lui ar putea duce la editarea embrionilor pentru a obține trăsături dorite de părinți. A fluturat din mână a exasperare. „Eu nu fac editare de gene. Nu fac manipulare”, a spus el. „Fac corectare. Este ceva greșit în asta?”

În 1978, primul copil „de eprubetă” a declanșat neliniște în legătură cu copiii la comandă. De atunci, peste opt milioane de copii s-au născut prin fertilizare in vitro și alte tehnologii reproductive. Primul transplant de inimă, în 1967, a provocat temeri că doctorii vor pune capăt prematur vieții pacienților comatoși pentru a le recolta organele. Acum, mii de pacienți grav bolnavi din întreaga lume primesc transplanturi de inimă în fiecare an.

Temerile au dispărut pe măsură ce aceste inovații au devenit obișnuite. Același lucru s-ar putea întâmpla când secvențierea ADN-ului, editarea genelor și alte tehnologii cândva inimaginabile vor salva vieți. Dar revoluția medicinei de precizie nu seamănă cu nicio alta pe care am văzut-o. Aceasta ne permite să știm ceea ce întotdeauna a fost de neștiut despre corpurile noastre și să aruncăm o privire în viitorul nostru medical. Mută știința într-o nouă sferă a manipulării – și reparării – biologice.

Judy Perkins, care e azi în viață datorită progreselor din imunoterapie și tehnologiile genice, crede că lumea ar trebui să fie realistă cu privire la puterea pe care a dezlănțuit-o știința. „E ca energia nucleară”, a spus ea. „Dacă scapă de sub control, poate fi foarte, foarte urât. Iar dacă o exploatezi corect, este grozavă.”