Spre viitorul medicinei
CÂND I-AM CERUT lui Fran Smith, jurnalistă cu experiență, să scrie despre noile frontiere medicale, prima ei reacție a fost să se ofere drept „cobai” – cuvântul îi aparține. A dat eșantioane biologice pentru secvențierea genomului. Smith n-a avut ezitări. În fond, după cum mi-a spus, n-a înțeles niciodată de ce se frământă unii în legătură cu analizele care le dezvăluie ce-i așteaptă – sau nu – în viitor.
„Nu ești mai în siguranță dacă nu știi”, spune ea. „Poți afla lucruri foarte utile, poți lua măsuri.”
Smith a vrut să încerce personal așa-numita „medicină de precizie”. Spre deosebire de modelele medicale mai vechi, care tind să grupeze pacienții în categorii largi și să îi trateze în funcție de tipul bolii, abordarea aceasta se bazează pe cercetări generice și analiza datelor „pentru a personaliza prevenția, diagnosticarea și tratamentul după profilul biochimic al fiecăruia”, scrie Smith. Iar în deceniile următoare, progresele în domeniu vor „reconfigura practica medicală tradițională”.
La Stanford, unde s-a oferit voluntară într-un studiu de profilare biochimică detaliată pentru articol, Smith și-a început experiența nu cu ace sau cu bețișoare de colectare a salivei, ci cu întrebări puse de un consilier genetic.
„Eram conștientă că secvențierea ADN-ului poate dezvălui lucruri de importanță hotărâtoare, ca mutațiile BRCA pentru cancer de sân și ovarian – care au determinat-o pe celebra Angelina Jolie să facă o dublă mastectomie preventivă?”, scrie Smith. „Înțelegeam că testul poate scoate la iveală și probleme iremediabile, ca gena APOE4, care sporește riscul de Alzheimer? Voiam să aflu toate rezultatele?”
Nu vreau să dezvălui finalul, dar, după cum spune Smith, în așteptarea rezultatelor, stomacul i s-a strâns „în semn de protest”. Avea să afle că risca să împărtășească soarta tatălui ei – degenerarea lentă spre demență? Sau avea să semene cu mama, care trăiește singură la 94 de ani, joacă mah-jongg și dansează la centrul pentru seniori?
Și o altă surpriză: Smith mi-a spus mai târziu că nici consilierul ei genetic, femeia care îi pusese atâtea întrebări, nu își trimisese ADN-ul la secvențiat. Încă nu era sigură dacă vrea să știe.
Pe măsură ce cercetătorii dezvoltă instrumente de neimaginat cu zece ani în urmă – care ne vor edita genele, ne vor calcula riscul de îmbolnăvire și chiar vor determina viitorul biomedical al copiilor noștri – va trebui să le analizăm critic implicațiile, ca indivizi și ca societate. Noi considerăm că judecata trebuie fundamentată pe date și informații științifice solide, precum cele care stau la baza acestui număr special.
Vă mulțumim că citiți National Geographic.