Spre vi­i­to­rul me­di­ci­nei

National Geographic Romania - - Ianuarie - TEXT: SUSAN GOLDBERG

CÂND I-AM CERUT lui Fran Smith, jur­na­lis­tă cu ex­pe­ri­e­nță, să scrie des­pre noile fron­ti­e­re me­di­ca­le, pri­ma ei re­a­cție a fost să se ofe­re drept „co­bai” – cu­vântul îi apa­rți­ne. A dat eșan­ti­oa­ne bi­o­lo­gi­ce pen­tru sec­venți­e­rea ge­no­mu­lui. Smith n-a avut ezi­tări. În fond, du­pă cum mi-a spus, n-a înțe­les ni­ci­o­da­tă de ce se fră­mântă unii în le­gă­tu­ră cu ana­li­ze­le ca­re le dez­vă­lu­ie ce-i aște­ap­tă – sau nu – în vi­i­tor.

„Nu ești mai în si­gu­ra­nță da­că nu știi”, spu­ne ea. „Poți afla lu­cruri foar­te uti­le, poți lua mă­suri.”

Smith a vrut să încer­ce per­so­nal așa-nu­mi­ta „me­di­ci­nă de pre­ci­zie”. Spre de­o­se­bi­re de mo­de­le­le me­di­ca­le mai ve­chi, ca­re tind să gru­pe­ze pa­ci­e­nții în ca­te­go­rii lar­gi și să îi tra­te­ze în fun­cție de ti­pul bo­lii, abor­da­rea ace­as­ta se ba­ze­a­ză pe cer­ce­tări ge­ne­ri­ce și ana­li­za da­te­lor „pen­tru a per­so­na­li­za pre­venția, diag­nos­ti­ca­rea și tra­ta­men­tul du­pă pro­fi­lul bi­o­chi­mic al fi­e­că­ru­ia”, scrie Smith. Iar în de­ce­ni­i­le ur­mă­toa­re, pro­gre­se­le în do­me­niu vor „re­con­fi­gu­ra prac­ti­ca me­di­ca­lă tra­diți­o­na­lă”.

La Stan­ford, un­de s-a ofe­rit vo­lun­ta­ră într-un stu­diu de pro­fi­la­re bi­o­chi­mi­că de­ta­lia­tă pen­tru ar­ti­col, Smith și-a înce­put ex­pe­ri­e­nța nu cu ace sau cu bețișoa­re de co­lec­ta­re a sa­li­vei, ci cu între­bări pu­se de un con­si­li­er ge­ne­tic.

„Eram co­nști­en­tă că sec­venți­e­rea ADN-ului poa­te dez­vă­lui lu­cruri de im­por­ta­nță ho­tă­râtoa­re, ca mu­tați­i­le BRCA pen­tru can­cer de sân și ova­rian – ca­re au de­ter­mi­nat-o pe ce­le­bra Ange­li­na Jo­lie să fa­că o du­blă mas­tec­to­mie pre­ven­ti­vă?”, scrie Smith. „Înțe­le­ge­am că tes­tul poa­te scoa­te la ive­a­lă și pro­ble­me ire­me­dia­bi­le, ca ge­na APOE4, ca­re spo­rește ris­cul de Alzhei­mer? Voiam să aflu toa­te re­zul­ta­te­le?”

Nu vre­au să dez­vă­lui fi­na­lul, dar, du­pă cum spu­ne Smith, în aștep­ta­rea re­zul­ta­te­lor, sto­ma­cul i s-a strâns „în semn de pro­test”. Avea să afle că ris­ca să împăr­tășe­as­că soar­ta ta­tă­lui ei – de­ge­ne­ra­rea len­tă spre de­me­nță? Sau avea să se­me­ne cu ma­ma, ca­re trăi­ește sin­gu­ră la 94 de ani, joa­că mah-jon­gg și dan­se­a­ză la cen­trul pen­tru se­ni­ori?

Și o altă sur­pri­ză: Smith mi-a spus mai târziu că nici con­si­li­e­rul ei ge­ne­tic, fe­meia ca­re îi pu­se­se atâtea între­bări, nu își tri­mi­se­se ADN-ul la sec­vențiat. Încă nu era si­gu­ră da­că vrea să știe.

Pe mă­su­ră ce cer­ce­tă­to­rii dez­vol­tă in­stru­men­te de nei­ma­gi­nat cu ze­ce ani în ur­mă – ca­re ne vor edi­ta ge­ne­le, ne vor cal­cu­la ris­cul de îmbol­nă­vi­re și chiar vor de­ter­mi­na vi­i­to­rul bi­o­me­di­cal al co­pi­i­lor noștri – va tre­bui să le ana­li­zăm cri­tic im­pli­cați­i­le, ca in­di­vi­zi și ca so­ci­e­ta­te. Noi con­si­de­răm că ju­de­ca­ta tre­bu­ie fun­da­men­ta­tă pe da­te și in­for­mații ști­i­nți­fi­ce so­li­de, pre­cum ce­le ca­re stau la ba­za aces­tui nu­măr spe­cial.

Vă mu­lțu­mim că ci­tiți Na­ti­o­nal Ge­o­grap­hic.

Pen­tru sec­venți­e­rea ge­no­mu­lui, la­nțu­ri­le lun­gi de ADN se taie în bu­căți mai mici, ana­li­za­te se­pa­rat pen­tru a de­ter­mi­na dis­pu­ne­rea ce­lor pa­tru com­puși chi­mici de ba­ză ai ADNu­lui – ade­ni­na, ci­to­zi­na, gua­ni­na și ti­mi­na –, re­pre­zen­tați aici cu cu­lori di­fe­ri­te.

Newspapers in Romanian

Newspapers from Romania

© PressReader. All rights reserved.