«От­ре­дак­ти­ро­ван­ные клет­ки нор­ма­ли­зу­ют ра­бо­ту ор­га­низ­ма»

Глав­ный ге­не­тик Рос­сии Сер­гей Ку­цев — о ро­сте чис­ла на­след­ствен­ных па­то­ло­гий и но­вых спо­со­бах их ле­че­ния

Izvestia - - Первая страница - Ва­ле­рия Но­дель­ман

Пять про­цен­тов на­се­ле­ния Рос­сии стра­да­ют ге­не­ти­че­ски­ми за­бо­ле­ва­ни­я­ми, но в неко­то­рых ре­ги­о­нах сло­жи­лась ост­рая си­ту­а­ция. В Чечне за­бо­ле­ва­е­мость ти­ро­зи­не­ми­ей I ти­па (при­во­дит к ра­ку и цир­ро­зу пе­че­ни) в 10 раз пре­вы­ша­ет ми­ро­вую, в Да­ге­стане му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз IV ти­па (тя­же­лая де­фор­ма­ция ске­ле­та) встре­ча­ет­ся в 15 раз ча­ще, чем в ми­ре, в Чу­ва­шии вы­со­кая ча­сто­та на­след­ствен­но­го осте­о­пет­ро­за. В Мин­здра­ве счи­та­ют, что необ­хо­ди­мо рас­ши­рить нео­на­таль­ный скри­нинг по всей стране еще на 29 па­то­ло­гий. О том, по­че­му про­ис­хо­дит рост ге­не­ти­че­ских бо­лез­ней и ка­кие ме­ры нуж­но при­нять в этой си­ту­а­ции, в ин­тер­вью «Из­ве­сти­ям» рас­ска­зал ди­рек­тор Ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ско­го на­уч­но­го цен­тра Мин­здра­ва, глав­ный ге­не­тик стра­ны Сер­гей Ку­цев.

ГРУП­ПА РИС­КА

На­сколь­ко рав­но­мер­на рас­про­стра­нен­ность ред­ких ге­не­ти­че­ских за­бо­ле­ва­ний?

Ис­сле­до­ва­ния Ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ско­го на­уч­но­го цен­тра вы­яви­ли в неко­то­рых ре­ги­о­нах зна­чи­тель­но бо­лее вы­со­кую ча­сто­ту за­бо­ле­ва­ний, чем в дру­гих субъ­ек­тах или да­же в ми­ре. На­при­мер, в Яку­тии вы­со­кая ча­сто­та спи­но­це­ре­бел­ляр­ной атак­сии I ти­па. В Чу­ва­шии ча­ще встре­ча­ет­ся на­след­ствен­ный осте­о­пет­роз.

В про­шлом го­ду мы про­ве­ли ис­сле­до­ва­ние и вы­яви­ли, что в Чечне зна­чи­тель­но бо­лее вы­со­кая ча­сто­та ти­ро­зи­не­мии I ти­па — один слу­чай на 15 тыс. но­во­рож­ден­ных. В то вре­мя как в ми­ре эта бо­лезнь встре­ча­ет­ся на по­ря­док ре­же. В Да­ге­стане ча­сто­та му­ко­по­ли­са­ха­ри­до­за IV ти­па — один слу­чай на 20 тыс. мла­ден­цев. А в ми­ре — один на 300 тыс.

Мы шаг за ша­гом об­сле­ду­ем раз­ные ре­ги­о­ны. Это очень важ­но, что­бы по­нять, ка­кое им необ­хо­ди­мо ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ское кон­суль­ти­ро­ва­ние, ка­кие ме­ры долж­ны при­ни­мать ре­ги­о­наль­ные ми­ни­стер­ства здра­во­охра­не­ния. В Чу­ва­шии уже дав­но функ­ци­о­ни­ру­ют цен­тры про­фи­лак­ти­ки и ле­че­ния на­след­ствен­но­го осте­о­пет­ро­за с по­мо­щью транс­план­та­ции кост­но­го моз­га.

Ка­кие ме­ры вы бу­де­те пред­ла­гать в Чечне и Да­ге­стане?

В Чечне аб­со­лют­но точ­но нуж­но рас­ши­рять нео­на­таль­ный скри­нинг, при­чем сра­зу на де­сять но­зо­ло­гий. По­то­му что его мож­но сде­лать с по­мо­щью од­но­го ана­ли­за без до­пол­ни­тель­ных рас­хо­дов.

В Да­ге­стане ну­жен се­лек­тив­ный скри­нинг (в груп­пах рис­ка). Вра­чи долж­ны иметь на­сто­ро­жен­ность по по­во­ду му­ко­по­ли­са­ха­ри­до­за, хо­ро­шо знать его и во­вре­мя ди­а­гно­сти­ро­вать, что­бы мож­но бы­ло как мож­но рань­ше на­зна­чить фер­мен­то­за­ме­сти­тель­ный пре­па­рат.

На ка­кой ста­дии эта ва­ша ини­ци­а­ти­ва?

По­ка на уровне пред­ло­же­ния мин­здра­ву Да­ге­ста­на. Вско­ре я со­би­ра­юсь по­се­тить ре­ги­он. Мы по­про­бу­ем уста­но­вить со­труд­ни­че­ство фе­де­раль­ных учре­жде­ний и ре­ги­о­наль­ных вла­стей. В чем при­чи­на этих за­бо­ле­ва­ний? Ти­ро­зи­не­мия и му­ко­по­ли­са­ха­ри­доз IV ти­па — на­сле­ду­е­мые за­бо­ле­ва­ния. Они по­яв­ля­ют­ся, ко­гда два но­си­те­ля му­тант­но­го ге­на всту­па­ют в брак, риск со­став­ля­ет 25%. При­чи­на — вы­со­кая ча­сто­та но­си­тель­ства му­тант­ных ал­ле­лей, ко­то­рые на­ко­пи­лись в по­пу­ля­ции. Речь не все­гда идет о близ­ко­род­ствен­ных бра­ках.

ПРО­ВЕ­РИТЬ ВСЕХ

Вы ре­ко­мен­ду­е­те вве­сти до­пол­ни­тель­ные скри­нин­ги на фе­де­раль­ном уровне?

Нам необ­хо­ди­мо, как в ев­ро­пей­ских стра­нах, рас­ши­рять нео­на­таль­ный скри­нинг. Там скри­нинг но­во­рож­ден­ных про­во­дят не на пять за­бо­ле­ва­ний, как в Рос­сии, а на 30 с лиш­ним.

Поль­за от ран­не­го вы­яв­ле­ния пре­ва­ли­ру­ет над за­тра­та­ми. Ес­ли мы во­вре­мя не на­ча­ли ле­чить ре­бен­ка, он ста­нет ин­ва­ли­дом. Ча­ще все­го ор­фан­ные (ред­кие. — «Из­ве­стия») за­бо­ле­ва­ния при­во­дят к глу­бо­кой ин­ва­ли­ди­за­ции. А за­тра­ты го­су­дар­ства на со­дер­жа­ние ин­ва­ли­да зна­чи­тель­но вы­ше, чем на про­фи­лак­ти­ку.

Скри­нинг нуж­но рас­ши­рять до 30 но­зо­ло­гий?

До­пол­ни­тель­но кро­ме тех, по ко­то­рым мы уже про­во­дим скри­нинг, нуж­на про­вер­ка еще на 29 за­бо­ле­ва­ний. В 2017 го­ду бы­ло по­ру­че­ние пре­зи­ден­та — рас­смот­реть воз­мож­ность рас­ши­ре­ния нео­на­таль­но­го скри­нин­га. Мин­здрав под­го­то­вил та­кое пред­ло­же­ние, но, на­сколь­ко я знаю, оно не бы­ло со­гла­со­ва­но Мин­фи­ном и Минэко­но­мраз­ви­тия. На этом все оста­но­ви­лось.

По­че­му та­ких за­бо­ле­ва­ний в Рос­сии ста­ло боль­ше?

Ча­сто­та на­след­ствен­ных и врож­ден­ных за­бо­ле­ва­ний уве­ли­чи­ва­ет­ся в по­след­ние го­ды, но это свя­за­но с раз­ви­ти­ем ди­а­гно­сти­че­ских воз­мож­но­стей. Несколь­ко лет на­зад по­яви­лась тех­но­ло­гия се­кве­ни­ро­ва­ния но­во­го по­ко­ле­ния, ко­то­рая поз­во­ля­ет про­во­дить пол­но­ге­ном­ные ис­сле­до­ва­ния. Они по­мо­га­ют вы­явить за­бо­ле­ва­ние там, где рань­ше мы его не ви­де­ли. На­при­мер, мы счи­та­ем уже, что не 10, а 15% он­ко­ло­ги­че­ских за­бо­ле­ва­ний пе­ре­да­ет­ся по на­след­ству.

Са­мое важ­ное, что мы об­на­ру­жи­ва­ем но­вые из­ме­не­ния в ге­не­ти­че­ском ап­па­ра­те и про­ве­ря­ем, дей­стви­тель­но ли они па­то­ген­ны. Это за­да­ча на бли­жай­шее де­ся­ти­ле­тие.

КЛЕТОЧНОЕ РЕДАКТИРОВАНИЕ

Ка­кие бо­лез­ни мож­но вы­ле­чить, от­ре­дак­ти­ро­вав ге­ном?

Мы су­ще­ствен­но про­дви­ну­лись в ре­дак­ти­ро­ва­нии ге­но­ма при му­ко­вис­ци­до­зе. По­лу­чен очень хо­ро­ший ре­зуль­тат — око­ло 10% кле­ток мож­но от­ре­дак­ти­ро­вать. Это луч­ший ре­зуль­тат в ми­ре.

В пер­спек­ти­ве мы смо­жем по­лу­чать от па­ци­ен­та клет­ки — до­пу­стим, фиб­роб­ла­сты ко­жи, транс­фор­ми­ро­вать их в плю­ри­по­тент­ные (спо­соб­ные ре­а­ли­зо­вы­вать несколь­ко ва­ри­ан­тов даль­ней­ше­го раз­ви­тия) ство­ло­вые клет­ки, ис­прав­лять ге­не­ти­че­ский дефект и за­тем транс­план­ти­ро­вать об­рат­но. От­ре­дак­ти­ро­ван­ные клет­ки па­ци­ен­та нор­ма­ли­зу­ют ра­бо­ту ор­га­низ­ма. В пер­спек­ти­ве мож­но бу­дет ле­чить ген­ным ре­дак­ти­ро­ва­ни­ем и дру­гие на­след­ствен­ные бо­лез­ни, и рак. Воз­мож­но еще ге­не­ти­че­ское ле­че­ние ин­фек­ци­он­ных за­бо­ле­ва­ний.

Ка­кие но­вые раз­ра­бот­ки на под­хо­де?

Для он­ко­ло­ги­че­ских за­бо­ле­ва­ний в ми­ре уже внед­ре­на CAR-тех­но­ло­гия: chimeric antigen receptor, ко­гда ре­цеп­то­ры лим­фо­ци­тов из­ме­ня­ют­ся та­ким об­ра­зом, что­бы они мог­ли узна­вать кон­крет­ные опу­хо­ле­вые клет­ки. На­хо­дят­ся на ста­дии вто­рой и тре­тьей фа­зы кли­ни­че­ских ис­пы­та­ний пре­па­ра­ты для ле­че­ния ге­мо­фи­лии, фе­нил­ке­то­ну­рии, му­ко­по­ли­са­ха­ри­до­зов.

Ка­кие раз­ра­бот­ки ве­дут­ся у вас в цен­тре?

Мы про­дол­жа­ем ра­бо­ту по мио­па­тии Лан­ду­зи–Де­же­ри­на, идут до­кли­ни­че­ские ис­сле­до­ва­ния, ла­бо­ра­тор­ная ста­дия. Раз­ра­бо­тан пре­па­рат для ле­че­ния ко­ло­рек­таль­но­го ра­ка — за­кон­че­на до­кли­ни­ка, сей­час долж­ны пе­рей­ти в ста­дию пер­вой фа­зы кли­ни­че­ских ис­пы­та­ний.

На­сколь­ко боль­шое зна­че­ние при­да­ет сей­час го­су­дар­ство ра­бо­те ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ской служ­бы?

В 2018 го­ду го­су­дар­ство рас­ши­ри­ло про­грам­му фи­нан­си­ро­ва­ния пре­па­ра­тов для ле­че­ния ред­ких за­бо­ле­ва­ний за счет фе­де­раль­но­го бюд­же­та — «Семь но­зо­ло­гий» на пять на­име­но­ва­ний. Это боль­шое вни­ма­ние к про­бле­ме, да­ле­ко не все ев­ро­пей­ские стра­ны мо­гут се­бе та­кое поз­во­лить. И все же роль ме­ди­ко­ге­не­ти­че­ской служ­бы по­ка не в пол­ной ме­ре оце­не­на го­су­дар­ством.

В этом го­ду мы от­ме­ча­ем 50 лет с мо­мен­та ее ос­но­ва­ния. Сей­час в боль­шин­стве ре­ги­о­нов есть ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ские кон­суль­та­ции, но в че­ты­рех (Ин­гу­ше­тии, Яма­ло-Не­нец­ком и Чу­кот­ском ав­то­ном­ных окру­гах, в Ев­рей­ской ав­то­ном­ной об­ла­сти) их до сих пор нет. Слож­ность ор­га­ни­за­ции ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ской служ­бы в этих субъ­ек­тах по­нят­на. Но неяс­но, на­при­мер, ре­ше­ние мин­здра­ва Мур­ман­ской об­ла­сти о ре­ор­га­ни­за­ции ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ско­го от­де­ла, в ре­зуль­та­те ко­то­рой пол­но­цен­но ра­бо­та­ю­щее под­раз­де­ле­ние об­ласт­ной боль­ни­цы пре­кра­тит свое су­ще­ство­ва­ние.

В ре­ги­о­нах ра­бо­та­ют все­го лишь 270 вра­чей-ге­не­ти­ков — при­мер­но один ге­не­тик на бо­лее чем пол­мил­ли­о­на че­ло­век. А по­треб­ность в та­ких спе­ци­а­ли­стах как ми­ни­мум вдвое боль­ше.

Они ведь нуж­ны по­то­му, что ко­ли­че­ство на­след­ствен­ных за­бо­ле­ва­ний непре­рыв­но уве­ли­чи­ва­ет­ся. На­при­мер, сей­час мы зна­ем по­чти ты­ся­чу ге­нов, ко­то­рые обу­слов­ли­ва­ют на­след­ствен­ную фор­му эпи­леп­сии. Эти фор­мы на­до ди­а­гно­сти­ро­вать, ле­чить, про­во­дить про­фи­лак­ти­ку в кон­крет­ных се­мьях. Все это долж­на ре­шать ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ская служ­ба. По­ка та­кие во­про­сы ре­ша­ет толь­ко Ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ский на­уч­ный центр. Хо­тя в об­щей слож­но­сти ге­не­ти­че­ски­ми па­то­ло­ги­я­ми стра­да­ет око­ло 5% на­се­ле­ния — это очень мно­го. Боль­ше 7 млн че­ло­век.

МЫ СМО­ЖЕМ ПО­ЛУ­ЧАТЬ ОТ ПА­ЦИ­ЕН­ТА КЛЕТ­КИ, ПРЕОБРАЗОВЫ ВАТЬ ИХ В ПЛЮРИПОТЕНТ НЫЕ СТВО­ЛО­ВЫЕ, ИС ПРАВЛЯТЬ ГЕ­НЕ­ТИ­ЧЕ­СКИЙ ДЕФЕКТ И ВОЗВРАЩАТЬ ОБ РАТНО. ОТРЕДАКТИРОВАН НЫЕ КЛЕТ­КИ НОРМАЛИЗУ ЮТ РА­БО­ТУ ОР­ГА­НИЗ­МА

Newspapers in Russian

Newspapers from Russia

© PressReader. All rights reserved.