«Де­ти-ба­боч­ки»

Так на­зы­ва­ют де­ти­шек с ред­ким ге­не­ти­че­ским за­бо­ле­ва­ни­ем — бул­лез­ным эпи­дер­мо­ли­зом. Ко­жа у них неве­ро­ят­но ра­ни­мая, слов­но кры­лыш­ки ба­бо­чек…

O chem vrachi nam ne govoryat - - Contents - Юлия Ко­та­лев­ская, врач-ге­не­тик, зав. кон­суль­та­тив­ным от­де­ле­ни­ем Ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ско­го цен­тра МОНИКИ им. М.Ф. Вла­ди­мир­ско­го, экс­перт бла­го­тво­ри­тель­но­го фон­да «Де­ти-ба­боч­ки»

О де­тиш­ках с очень неж­ной и ра­ни­мой ко­жей.

1 Ес­ли го­во­рить про­сты­ми сло­ва­ми, чем яв­ля­ет­ся бул­лез­ный эпи­дер­мо­лиз и как это за­бо­ле­ва­ние вли­я­ет на ор­га­низм? Бул­лез­ный эпи­дер­мо­лиз (БЭ) — это ред­кое ге­не­ти­че­ское за­бо­ле­ва­ние ко­жи, или, дру­ги­ми сло­ва­ми, ор­фан­ное, ко­то­рое встре­ча­ет­ся до­ста­точ­но ред­ко. Им стра­да­ет в сред­нем 1bче­ло­век из 100 тыс. на­се­ле­ния. В его ос­но­ве ле­жат сво­е­го ро­да де­фек­ты — «по­лом­ки» (му­та­ции) в раз­лич­ных ге­нах, ко­то­рые от­ве­ча­ют за обра­зо­ва­ние бел­ков, свя­зы­ва­ю­щих слои ко­жи. Эти бел­ки яв­ля­ют­ся меж­кле­точ­ным «це­мен­ти­ру­ю­щим» ве­ще­ством. Сле­до­ва­тель­но, ес­ли в ор­га­низ­ме че­ло­ве­ка об­ра­зу­ет­ся недо­ста­ток бел­ка или он во­об­ще от­сут­ству­ет, то это при­во­дит к воз­ник­но­ве­нию пу­зы­рей и эро­зий на ко­же и сли­зи­стых обо­лоч­ках при ме­ха­ни­че­ском воз­дей­ствии или спон­тан­но.

Вы­де­ля­ют че­ты­ре ос­нов­ных ти­па БЭ. Про­стой тип это­го за­бо­ле­ва­ния, наи­бо­лее рас­про­стра­нен­ный, ха­рак­те­ри­зу­ет­ся до­ста­точ­но лег­ким те­че­ни­ем, при этом пу­зы­ри об­ра­зу­ют­ся ча­сто в опре­де­лен­ных ме­стах — ла­до­нях, по­дош­вах.

По­гра­нич­ный тип БЭ бы­ва­ет двух ви­дов, один из них ле­таль­ный, де­ти по­ги­ба­ют в ран­нем воз­расте, до 1 го­да. При вто­ром под­ти­пе от­ме­ча­ет­ся сред­ней тя­же­сти те­че­ние за­бо­ле­ва­ния, и про­дол­жи­тель­ность жиз­ни та­ких лю­дей обыч­ная.

Ди­стро­фи­че­ский тип БЭ ха­рак­те­ри­зу­ет­ся бо­лее глу­бо­ким по­ра­же­ни­ем ко­жи и та­к­же бы­ва­ет двух ви­дов, в за­ви­си­мо­сти от ти­па на­сле­до­ва­ния за­бо­ле­ва­ния. Ре­цес­сив­ный ди­стро­фи­че­ский тип БЭ яв­ля­ет­ся од­ним из са­мых тя­же­лых со­сто­я­ний, при нем стра­да­ет не толь­ко ко­жа, ног­ти, но и сли­зи­стые обо­лоч­ки по­ло­сти рта, пи­ще­во­да и т.д. Кро­ме то­го, при этом под­ти­пе у па­ци­ен­тов раз­ви­ва­ет­ся мно­же­ство ослож­не­ний. До­ми­нант­ный ди­стро­фи­че­ский тип БЭ име­ет бо­лее мяг­кое те­че­ние, по срав­не­нию с ре­цес­сив­ным.

Син­дром Киндле­ра — это 4-й ос­нов­ной тип БЭ, ко­то­рый от­ли­ча­ет­ся сред­ней тя­же­стью те­че­ния и име­ет еще осо­бые кож­ные про­яв­ле­ния, встре­ча­ет­ся до­ста­точ­но ред­ко. 2 Ка­ко­ва ве­ро­ят­ность, что у здо­ро­вых ро­ди­те­лей мо­жет ро­дить­ся ре­бе­нок с этим ге­не­ти­че­ским за­бо­ле­ва­ни­ем? Бул­лез­ный эпи­дер­мо­лиз — это на­след­ствен­ная ге­не­ти­че­ская па­то­ло­гия, и по ти­пу на­сле­до­ва­ния он де­лит­ся на два ти­па: ауто­сом­но-до­ми­нант­ный и ауто­сом­но-ре­цес­сив­ный.

При до­ми­нант­ном ти­пе БЭ, как пра­ви­ло, бо­лен один из ро­ди­те­лей, и для та­ких се­мей риск пе­ре­да­чи за­бо­ле­ва­ния сво­е­му потом­ству ра­вен 50%. Ред­ко бы­ва­ют слу­чаи рож­де­ния боль­но­го ре­бен­ка у здо­ро­вых ро­ди­те­лей — это так на­зы­ва­е­мые

БУЛ­ЛЕЗ­НЫМ ЭПИ­ДЕР­МО­ЛИ­ЗОМ НЕВОЗ­МОЖ­НО ЗАРАЗИТЬСЯ! ЭТО ГЕ­НЕ­ТИ­ЧЕ­СКОЕ ЗА­БО­ЛЕ­ВА­НИЕ,

ОНО НЕ ОПАС­НО

ДЛЯ ОКРУ­ЖА­Ю­ЩИХ.

НА ПЕРЕВЯЗКИ ИНО­ГДА УХО­ДИТ

ДО 2 ЧА­СОВ. А В ДЕНЬ ТА­КИХ ПЕРЕВЯЗОК

МО­ЖЕТ ПОНАДОБИТЬ­СЯ НЕ­СКОЛЬ­КО.

«му­та­ции de novo», то есть воз­ник­шие внут­ри­утроб­но впер­вые у дан­но­го ре­бен­ка.

При ре­цес­сив­ном ти­пе ро­ди­те­ли аб­со­лют­но здо­ро­вы, но ес­ли у них ро­дил­ся ре­бе­нок с БЭ, тоbо­ни яв­ля­ют­ся бес­симп­том­ны­ми но­си­те­ля­ми «по­лом­ки» в оди­на­ко­вом гене и до рож­де­ния осо­бен­но­го ре­бен­ка не по­до­зре­ва­ют об этом. Ве­ро­ят­ность по­втор­но­го рож­де­ния боль­но­го ре­бен­ка в та­кой се­мье рав­на 25%. Это то­же вы­со­кий риск.

3

Мож­но ли об­на­ру­жить БЭ до ро­дов?

За­по­до­зрить БЭ во вре­мя бе­ре­мен­но­сти уbз­до­ро­вых ро­ди­те­лей невоз­мож­но, ни­ка­ких осо­бен­ных мар­ке­ров у это­го за­бо­ле­ва­ния нет. По­это­му рож­де­ние ре­бен­ка с БЭ яв­ля­ет­ся неожи­дан­но­стью для се­мьи. Но для по­ни­ма­ния рис­ков рож­де­ния пер­во­го ре­бен­ка с БЭ или по­сле­ду­ю­щих мож­но про­ве­сти ге­не­ти­че­ское об­сле­до­ва­ние бу­ду­щих ро­ди­те­лей или ес­ли уже ро­дил­ся ре­бе­нок с БЭ, то об­сле­ду­ем его и ро­ди­те­лей. За­тем ре­зуль­та­ты и все воз­мож­ные рис­ки нуж­но об­су­дить с вра­чом-ге­не­ти­ком при ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ском кон­суль­ти­ро­ва­нии.

4 Как по­нять уже по­сле рож­де­ния, что у че­ло­ве­ка бул­лез­ный эпи­дер­мо­лиз?

В боль­шин­стве слу­ча­ев ди­а­гноз уста­нав­ли­ва­ет­ся при рож­де­нии или на пер­вой неде­ле жиз­ни. Од­на­ко ино­гда воз­ни­ка­ют труд­но­сти с ди­а­гно­зом, так как за­бо­ле­ва­ние все-та­ки ред­кое и про него вра­чи не ду­ма­ют в первую оче­редь.

Кро­ме то­го, не у всех за­бо­ле­ва­ние про­яв­ля­ет­ся с рож­де­ния.Уне­ко­то­рых­па­ци­ен­тов­пу­зы­рина­чи­на­ют воз­ни­кать толь­ко че­рез не­сколь­ко ме­ся­цев: один пу­зы­рик, вто­рой — и ро­ди­те­ли не по­ни­ма­ют, что это. Они на­чи­на­ют хо­дить к раз­лич­ным вра­чам и в ито­ге по­па­да­ют к дер­ма­то­ло­гу. Нуж­но от­ме­тить, что, бла­го­да­ря ра­бо­те бла­го­тво­ри­тель­но­го фон­да «Де­ти-ба­боч­ки», зна­чи­тель­но по­вы­си­лась осве­дом­лен­ность вра­чей раз­ных спе­ци­аль­но­стей об этом за­бо­ле­ва­нии, и те­перь пра­виль­ный ди­а­гноз ста­ли ста­вить нам­но­го быст­рее, что прин­ци­пи­аль­но важ­но для пра­виль­но­го ухо­да за па­ци­ен­та­ми с БЭ и та­кой ра­ни­мой ко­жей.

5

Ле­чит­ся ли это за­бо­ле­ва­ние?

К со­жа­ле­нию, пол­но­го из­ле­че­ния дан­но­го за­бо­ле­ва­ния нет и по сей день. За­бо­ле­ва­ние, как и боль­шин­ство ге­не­ти­че­ских, ле­чат симп­то­ма­ти­че­ски — необ­хо­ди­мо за­крыть по­вре­жден­ные участ­ки ко­жи и обес­пе­чить за­щи­ту. Для это­го ис­поль­зу­ют­ся спе­ци­а­ли­зи­ро­ван­ные атрав­ма­тич­ные до­ро­го­сто­я­щие пе­ре­вя­зоч­ные сред­ства, за­жив­ля­ю­щие кре­мы и ма­зи. Па­ци­ен­там тре­бу­ет­ся мно­го­слой­ные по­вяз­ки, на сме­ну ко­то­рых ухо­дит по 2 и бо­лее ча­са в день.

Тем не ме­нее ми­ро­вое на­уч­ное со­об­ще­ство ищет спо­со­бы ра­ди­каль­но­го ле­че­ния, и на се­го­дняш­ний день есть не­сколь­ко на­прав­ле­ний: ген­ная те­ра­пия, кле­точ­ная те­ра­пия и бел­ко­вая те­ра­пия. Наи­бо­лее пер­спек­тив­ной яв­ля­ет­ся ген­ная те­ра­пия. Прин­цип за­клю­ча­ет­ся в том, что у па­ци­ен­та бе­рут соб­ствен­ные клет­ки ко­жи, из­ме­ня­ют де­фект­ный ген с по­мо­щью ге­ном

ПО­РОЙ НЕУДАЧНЫМ ПРИКОСНОВЕ­НИЕМ МОЖ­НО ПОВРЕДИТЬ

КО­ЖУ — И ТО­ГДА РЕ­БЕ­НОК ИС­ПЫ­ТЫ­ВА­ЕТ НЕИМОВЕРНУ­Ю БОЛЬ.

но­го ре­дак­ти­ро­ва­ния, за­тем от­ре­дак­ти­ро­ван­ный пул кле­ток вы­ра­щи­ва­ют в ви­де кож­но­го лос­ку­та, иb­эти транс­план­та­ты пе­ре­са­жи­ва­ют на де­фект­ные участ­ки ко­жи. По­доб­ный при­мер успеш­но­го ле­че­ния был опуб­ли­ко­ван 2 го­да на­зад, ко­гда ев­ро­пей­ские уче­ные смог­ли пе­ре­са­дить ре­бен­ку бо­лее 80% ко­жи и, по су­ти, по­да­ри­ли ему но­вую жизнь.

6 По­го­во­рим об об­ще­ствен­ном от­но­ше­нии к это­му за­бо­ле­ва­нию: мно­гие бо­ят­ся об­щать­ся с людь­ми, боль­ны­ми БЭ…

Да, лю­ди опа­са­ют­ся, что за­ра­зят­ся этим за­бо­ле­ва­ни­ем при об­ще­нии с «ба­боч­ка­ми», но это ге­не­ти­че­ское за­бо­ле­ва­ние, оно не опас­но для окру­жа­ю­щих, в нем нет ин­фек­ци­он­но­го ком­по­нен­та. Это как раз­ный цвет во­лос и глаз. У «ба­бо­чек» про­сто дру­гая ко­жа, а так как это ви­ди­мая па­то­ло­гия, то ко­гда лю­ди ви­дят по­вре­жден­ную ко­жу с ран­ка­ми и руб­ца­ми, они пу­га­ют­ся. И про­ис­хо­дит это от неосве­дом­лен­но­сти и непро­све­щен­но­сти, а ино­гда от неве­же­ства, что се­рьез­но от­ра­жа­ет­ся на со­ци­а­ли­за­ции на­ших па­ци­ен­тов, ведь им то­же нуж­но об­ще­ние, как лю­бо­му из нас.

7 Что про­изой­дет, ес­ли до­тро­нуть­ся до «де­тей­ба­бо­чек»?

Ко­неч­но, ес­ли вы неж­но по­тро­га­е­те ре­бен­ка, то с ним ни­че­го не бу­дет. Но бы­ва­ют иb­тя­же­лые слу­чаи, ко­гда при при­кос­но­ве­нии мож­но повредить ко­жу — и то­гда ре­бе­нок ис­пы­ты­ва­ет неимоверну­ю боль. Во­об­ще, боль — это по­сто­ян­ный спут­ник па­ци­ен­тов с БЭ. По­это­му нуж­но быть вни­ма­тель­ны­ми с та­ки­ми людь­ми, что­бы нена­ро­ком не на­не­сти им вре­да.

8 Слож­но ли та­ким лю­дям адап­ти­ро­вать­ся в со­вре­мен­ном ми­ре?

У каж­до­го че­ло­ве­ка есть свои слож­но­сти вb­со­ци­а­ли­за­ции. «Ба­боч­ки» ча­сто стал­ки­ва­ют­ся с непо­ни­ма­ни­ем и непри­я­ти­ем, как и боль­шин­ство «осо­бен­ных» лю­дей, у них, бес­спор­но, не­ред­ко воз­ни­ка­ют про­бле­мы с адек­ват­ной ме­ди­цин­ской по­мо­щью, име­ют­ся со­ци­аль­ные и бы­то­вые слож­но­сти.

Newspapers in Russian

Newspapers from Russia

© PressReader. All rights reserved.