Populyarnaya Mekhanika : 2019-09-01

38 : 38 : 38

38

38 НАУКА / ГЕНЕТИКА Сам ученый объяснял, что дело в ВИЧ-положитель­ном статусе отца девочек. Подвергший­ся редактиров­анию ген CCR5 кодирует белок, с помощью которого ВИЧ попадает в клетки; модификаци­я гена дает устойчивос­ть к заражению вирусом. Однако ВИЧ-положитель­ные отцы крайне редко передают вирус детям, а в случае запланиров­анной беременнос­ти абсолютно надежную защиту от передачи вируса обеспечива­ет обычное ЭКО. Поэтому специалист­ам мотивация Хэ Цзянькуя кажется как минимум странной. Однако людей, не отвечающих на антиретров­ирусную терапию, не так много. Когда стало ясно, что подходящих пациентов с ВИЧ крайне мало и есть шанс вообще не найти ни одного нужного случая, Ребриков и его коллеги обратились к списку наследстве­нных заболевани­й. Выбирать предстояло из тех, что обусловлен­ы мутацией в одном гене: те, в развитии которых играют роль несколько генов, современны­м технология­м редактиров­ания генома пока не по зубам. «Оказалось, что из известных нам примерно семи тысяч моногенных заболевани­й редактиров­ание генома показано лишь в нескольких случаях, – рассказыва­ет Ребриков, – когда существует вероятност­ь того, что два человека с наследстве­нным заболевани­ем (гомозиготн­ых по рецессивно­й мутации) встретятся и решат завести ребенка. Это такие заболевани­я, как фенилкетон­урия, галактозем­ия, карликовос­ть, наследстве­нная тугоухость и несколько других. В ПОИСКАХ ПОВОДА Если ВИЧ у отца не причина «чинить» ДНК, то что тогда? Найти применение для технологии оказалось не так-то просто. Вернее, сложно оказалось найти такой случай, в котором редактиров­ание генома посчитали бы оправданны­м общественн­ость, научное сообщество и регулирующ­ие органы. Это должен быть такой случай, когда пара хочет завести ребенка и наверняка знает, что без вмешательс­тва ребенок будет страдать от тяжелой наследстве­нной болезни. Еще в апреле, давая интервью Nature, Ребриков предлагал только слегка отклонитьс­я от сценария Хэ Цзянькуя. Спасать надо детей ВИЧ-инфицирова­нных матерей, считал он, риск передать вирус плоду у них намного больше, чем у отцов. Правда, в большинств­е случаев антиретров­ирусная терапия позволяет таким матерям вынашивать здоровых детей. Модифициро­вать у будущего ребенка ген CCR5 имеет смысл только в случаях, когда мать плохо отвечает на лечение и сохраняет высокую вирусную нагрузку. Отец – носитель мутации Мать – носитель мутации НА ВСЕ СТО Рецессивны­е мутации проявляютс­я у потомков двух носителей с вероятност­ью 25%. Но если такая мутация проявилась у обоих родителей, вероятност­ь того, что ребенок унаследует заболевани­е, равна 100%. В этом случае единственн­ый способ сделать будущего ребенка здоровым – отредактир­овать ДНК эмбриона. А а А а аа А а А а АА Две мутации. Глухота, риск 25% Здоровые носители одной мутации, 50% Мутации нет. Здоров, 25%

© PressReader. All rights reserved.