ﻣﺸﺮوع ﻟﺮﺳﻢ أول ﺧﺮﻳﻄﺔ وراﺛﻴﺔ ﻟﻠﻤﺠﺘﻤﻊ اﻟﺴﻌﻮدي
ﻳﺴﺘﻬﺪف ﺗﻘﻠﻴﻞ ﺗﻜﻠﻔﺔ اﻟﺮﻋﺎﻳﺔ اﻟﺼﺤﻴﺔ ﻟﻠﻤﺼﺎﺑﲔ ﺑﺄﻣﺮاض وراﺛﻴﺔ
ﻳـــﺴـــﺎﺑـــﻖ ﻋـــﻠـــﻤـــﺎء ﺳـــﻌـــﻮدﻳـــﻮن اﻟـــــﺰﻣـــــﻦ ﻹﺗـــــﻤـــــﺎم ﻣـــــﺮاﺣـــــﻞ ﻣـــﺸـــﺮوع اﻟﺠﻴﻨﻮم اﻟﺒﺸﺮي اﻟﺴﻌﻮدي، اﻟﺬي دﺷــــــﻦ ﻣـــﺨـــﺘـــﺒـــﺮه اﳌـــــﺮﻛـــــﺰي اﻷﻣـــﻴـــﺮ ﻣﺤﻤﺪ ﺑﻦ ﺳﻠﻤﺎن وﻟﻲ اﻟﻌﻬﺪ ﻣﻄﻠﻊ اﻟﺸﻬﺮ اﻟﺠﺎري. وﻣﺸﺮوع اﻟﺠﻴﻨﻮم اﻟــﺒــﺸــﺮي اﻟــﺴــﻌــﻮدي اﻟــــﺬي ﻳﺴﻌﻰ ﳌﻌﺮﻓﺔ اﻟﺘﺴﻠﺴﻞ اﻟﻘﺎﻋﺪي ﻟﻠﻤﺠﺘﻤﻊ اﻟـــﺴـــﻌـــﻮدي وﺗــﻮﺛــﻴــﻖ أول ﺧـﺮﻳـﻄـﺔ وراﺛﻴﺔ ﻟﻪ، ﺗﻤﻜﻦ ﻣﻦ اﻟﻜﺸﻒ ﻋﻦ ٥ آﻻف ﻣﺮض وراﺛﻲ ﻓﻲ اﳌﺠﺘﻤﻊ ﺑﻨﺎء ﻋﻠﻰ ﻓﺤﺺ أﻛﺜﺮ ﻣﻦ ٥٣ أﻟﻒ ﻋﻴﻨﺔ ﻣﻦ اﻟﺴﻌﻮدﻳﲔ اﳌﺼﺎﺑﲔ ﺑﺄﻣﺮاض وراﺛـــﻴـــﺔ. وﻣـــﻦ اﳌــﻘــﺪر أن ﻳــﻘــﻠــﻞ ﻫـﺬا اﳌــﺸــﺮوع ﺗﻜﻠﻔﺔ اﻟــﺮﻋــﺎﻳــﺔ اﻟﺼﺤﻴﺔ ﻟﻠﻤﺼﺎﺑﲔ ﺑﺎﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﻴﺔ ﻓﻲ اﻟﺒﻼد ﻣﻦ ٤٫٦ ﻣﻠﻴﺎر رﻳﺎل )٧٫١ ﻣﻠﻴﺎر دوﻻر( ﺳﻨﻮﻳﴼ إﻟﻰ ٤٨٫٣ ﻣﻠﻴﺎر رﻳﺎل )ﻣﻠﻴﺎر دوﻻر( ﺳﻨﻮﻳﴼ، أي ﺑﻨﺤﻮ ٠٦ ﻓﻲ اﳌﺎﺋﺔ.
وأوﺿــــــــــﺢ اﻟــــﺪﻛــــﺘــــﻮر ﺳــﻠــﻄــﺎن اﻟــــﺴــــﺪﻳــــﺮي اﳌـــــﺸـــــﺮف اﻟـــــﻌـــــﺎم ﻋــﻠــﻰ ﻣــــــــﺸــــــــﺮوع اﻟـــــﺠـــــﻴـــــﻨـــــﻮم اﻟــــﺒــــﺸــــﺮي اﻟــــﺴــــﻌــــﻮدي، أن ﻟـــﻠـــﻤـــﺸـــﺮوع ﺧـﻄـﺔ زﻣـــﻨـــﻴـــﺔ وأﻫـــــﺪاﻓـــــﺎ ﻣـــــﺤـــــﺪدة، ﻣـﻨـﻬـﺎ ﻣــــــﺎ ﻳـــﻤـــﻜـــﻦ ﻧـــﻘـــﻠـــﻪ وﺗــــﻮﻃــــﻴــــﻨــــﻪ ﻓــﻲ ﻣــﺠــﺎل اﻟــﺮﻋــﺎﻳــﺔ اﻟـﺼـﺤـﻴـﺔ ﺑـﺼـﻮرة ﺗﻠﻘﺎﺋﻴﺔ وﺳﺮﻳﻌﺔ ﻣﺜﻞ اﻻﺧﺘﺒﺎرات اﻟﺘﺸﺨﻴﺼﻴﺔ، واﺧــﺘــﺒــﺎرات اﳌﺴﺢ اﻟﺠﻴﻨﻲ اﻟﻮﻃﻨﻲ، وﻣﻨﻬﺎ ﻣﺎ ﻳﺸﻜﻞ أﺳﺎﺳﴼ ﻟﻠﺘﻄﻮﻳﺮ اﻟﺒﺤﺜﻲ. وأﺿﺎف اﻟﺴﺪﻳﺮي ﻟـ»اﻟﺸﺮق اﻷوﺳـــﻂ«، أﻧﻪ ﺑﺎﻹﻣﻜﺎن اﻟﻘﻮل إن اﻟﺒﻨﻴﺔ اﻷﺳﺎﺳﻴﺔ ﻷﺑﺤﺎث اﻟﺘﻌﺪﻳﻞ اﻟﺠﻴﻨﻲ ﻓﻲ اﳌﻤﻠﻜﺔ ﻣﻮﺟﻮدة ﻓﻲ ﻗﺎﻋﺪة ﺑﻴﺎﻧﺎت اﳌﺸﺮوع ﻻﺳـــﺘـــﺨـــﺪام أي ﺑـــﺎﺣـــﺚ ﻳـــﺮﻏـــﺐ ﻓـﻲ دراﺳﺘﻬﺎ، ﻟﻜﻦ ﻓﻲ اﻟﺤﻘﻴﻘﺔ ﻻ ﺗﺰال أﺑﺤﺎث اﻟﺘﻌﺪﻳﻞ اﻟﺠﻴﻨﻲ ﻓﻲ اﻟﻌﺎﻟﻢ ﻛـﻠـﻪ ﻓــﻲ ﺑـﺪاﻳـﺎﺗـﻬـﺎ وﻧـﺤـﺘـﺎج ﻣـﺰﻳـﺪﴽ ﻣﻦ اﻷﺑﺤﺎث واﻟﺪراﺳﺎت ﻟﻠﺘﺄﻛﺪ ﻣﻦ ﻓﻌﺎﻟﻴﺘﻬﺎ ﺑﺎﻟﺼﻮرة اﳌﻄﻠﻮﺑﺔ وﻣﻦ دون أي آﺛﺎر ﺟﺎﻧﺒﻴﺔ.
وﻟـــﻔـــﺖ إﻟــــﻰ أن اﻟــﺘــﻌــﺮف ﻋـﻠـﻰ اﳌﻮروﺛﺎت اﳌﺴﺒﺒﺔ ﻷي ﻣﺮض وراﺛﻲ ﻋﻦ ﻃﺮﻳﻖ اﺧﺘﺒﺎرات ﺑﺴﻴﻄﺔ ﻣﺜﻞ ﻣﺴﺤﺔ ﻣﻦ اﻟﻔﻢ أو ﻗﻄﺮة دم ﺧﻄﻮة ﺳﺮﻳﻌﺔ ﺗﺴﻬﻢ ﻓﻲ اﺧﺘﻴﺎر ﻃﺮﻳﻘﺔ اﻟﻌﻼج اﻟﺘﻲ ﺗﺘﻨﺎﺳﺐ ﻣﻊ اﳌﺮﻳﺾ، ﻓـــﻔــــﻲ اﻷﻣــــــــــــﺮاض اﻻﺳـــﺘـــﻘـــﻼﺑـــﻴـــﺔ )أﻣــــﺮاض اﻷﻳـــﺾ( اﻟـﺘـﻌـﺮف ﻋﻠﻰ اﳌـــﻮروﺛـــﺔ ﻣــﻦ ﺧـــﻼل اﺧــﺘــﺒــﺎر ﻣﺴﺢ وراﺛـــــﻲ ﻟـﻠـﻄـﻔـﻞ ﻓـــﻮر وﻻدﺗـــــﻪ ﻳﺘﻴﺢ ﻟﻠﻄﺒﻴﺐ ﺗـﻌـﺪﻳـﻞ اﻟـﺨـﻄـﺔ اﻟـﻐـﺬاﺋـﻴـﺔ ﻟﻠﻤﻮﻟﻮد وﺗﻔﺎدي أي ﺗﻔﺎﻋﻼت ﻏﻴﺮ ﻣﺮﻏﻮب ﻓﻴﻬﺎ ﺗﻨﺘﺞ ﻣﻦ ﻋﺪم ﻣﻌﺮﻓﺔ اﻟﺘﺸﺨﻴﺺ اﻟﺪﻗﻴﻖ أو اﻟﺘﺄﺧﺮ ﻓﻲ اﻟﺘﺸﺨﻴﺺ.
وﺑــﲔ أن اﻟـﺒـﺮﻧـﺎﻣـﺞ ﺑــﺪأ أواﺧــﺮ ﻋــﺎم ٣١٠٢ وﺧــﻼل ﻋــﺎم ٦١٠٢ ﺟﺮى إﻧــﻬــﺎء أﺣـــﺪ اﳌــﺸــﺎرﻳــﻊ اﳌـﻬـﻤـﺔ وﻫـﻮ ﻣﺸﺮوع اﻟﺘﺤﻠﻴﻞ اﻟﺠﻴﻨﻲ ﻟﻸﻣﺮاض اﻟـــﻮراﺛـــﻴـــﺔ ﻓـــﻲ اﳌــﺠــﺘــﻤــﻊ )ﻣـــﺸـــﺮوع اﳌﻨﺪﻟﻴﻮم اﻟﺴﻌﻮدي( ﺣﻴﺚ ﺗـﻢ ﻣﻦ ﺧــﻼﻟــﻪ اﻟــﺘــﻮﺻــﻴــﻒ اﻟـــﻮراﺛـــﻲ ﻷﻛـﺜـﺮ ﻣـــﻦ ﺛــﻼﺛــﺔ آﻻف ﻣــﺮﻳــﺾ ﺳــﻌــﻮدي ﺷﻜﻠﺖ ﻗﺎﻋﺪة ﺑﻴﺎﻧﺎت ﺑﺄﻫﻢ اﻟﻄﻔﺮات اﳌــﻨــﺘــﺸــﺮة ﻓـــﻲ اﻟـــﺒـــﻼد ﺑــﺎﺳــﺘــﺨــﺪام ﺷﺮاﺋﺢ ﻣﺴﺢ ﺟﻴﻨﻲ دﻗﻴﻘﺔ.
وأﺷــــــــــــﺎر إﻟــــــــﻰ أن ﻧــــﻘــــﻞ ﻫــــﺬه اﻻﺧـــــــﺘـــــــﺒـــــــﺎرات إﻟـــــــــﻰ اﳌــــﺨــــﺘــــﺒــــﺮات اﻟــﺘــﺸــﺨــﻴــﺼــﻴــﺔ، ﻫـــــﺪف ﺗــﺴــﻌــﻰ ﻟـﻪ ﻣــﺪﻳــﻨــﺔ اﳌــﻠــﻚ ﻋــﺒــﺪ اﻟــﻌــﺰﻳــﺰ ﻟﻠﻌﻠﻮم واﻟــﺘــﻘــﻨــﻴــﺔ، ﻣـﻀـﻴـﻔـﴼ أن اﳌــﺨــﺮﺟــﺎت اﻟﻌﻠﻤﻴﺔ ﺗﺘﻤﺜﻞ ﻓﻲ ٠٩ ﺑﺤﺜﺎ ﻋﻠﻤﻴﺎ ﻷﻛـــﺜـــﺮ ﻣـــﻦ ٠٢١ ﺑــﺎﺣــﺜــﺎ وﻃــﺒــﻴــﺒــﺎ، وﺗـــﻮﻓـــﻴـــﺮ ﻗـــﺎﻋـــﺪة ﺑـــﻴـــﺎﻧـــﺎت وراﺛـــﻴـــﺔ ﺗﺸﻤﻞ ﻣﻌﻠﻮﻣﺎت ﻷﻛﺜﺮ ﻣﻦ ٥٤ أﻟﻒ ﺣﺎﻟﺔ، وﻻ ﻳﺰال اﻟﻌﻤﻞ ﻣﺴﺘﻤﺮﴽ.
وﺗﻄﺮق اﻟﺴﺪﻳﺮي إﻟﻰ أن اﻟﻨﻈﺮ ﺳﻴﻌﺎد ﻓﻲ ﺑﺮﻧﺎﻣﺞ ﻓﺤﺺ ﻣﺎ ﻗﺒﻞ اﻟﺰواج اﻟﺤﺎﻟﻲ. وﻗﺎل: »ﺑﺮاﻣﺞ اﳌﺴﺢ اﻟﻮراﺛﻲ ﺗﺘﻐﻴﺮ ﻃﺮﻳﻘﺘﻬﺎ وأﻫﺪاﻓﻬﺎ ﻣــﻊ اﻟـﺘـﻐـﻴـﻴـﺮ اﻟــﻨــﻮﻋــﻲ ﻓــﻲ اﻟﺘﻘﻨﻴﺔ واﳌــﺘــﻄــﻠــﺒــﺎت، واﻟــﻔــﺤــﺺ اﻟــﺤــﺎﻟــﻲ ﻳﺸﻤﻞ ﻣﻮرﺛﺎت ﺧﺎﺻﺔ ﺑﺄﻣﺮاض ﻻ ﺗﺘﺠﺎوز ﻋﺪد أﺻﺎﺑﻊ اﻟﻴﺪ اﻟﻮاﺣﺪة«، ﻻﻓﺘﴼ إﻟﻰ أن »ﻣﻦ ﻣﺨﺮﺟﺎت ﻣﺸﺮوع اﻟﺠﻴﻨﻮم اﻟﺒﺸﺮي ﺷﺮﻳﺤﺔ ﻳﻤﻜﻨﻬﺎ ﻓﺤﺺ ٤٨٣ ﺷﺨﺼﺎ ﻟﻨﺤﻮ ٠٤ أﻟﻒ ﻣﺘﻐﻴﺮة وراﺛﻴﺔ ﻣﺼﻤﻤﺔ ﻻﺧﺘﺒﺎرات اﳌـــﺴـــﺢ اﻟــــﻮراﺛــــﻲ )ﻓـــﺤـــﺺ ﻣـــﺎ ﻗـﺒـﻞ اﻟﺰواج(«. ووﻓﻘﺎ ﳌﻌﻠﻮﻣﺎت ﺣﺼﻠﺖ ﻋﻠﻴﻬﺎ »اﻟﺸﺮق اﻷوﺳﻂ« ﻓﺈﻧﻪ ﺟﺮى ﺧـــﻼل ﻣــﺸــﺮوع اﻟــﺠــﻴــﻨــﻮم اﻟـﺒـﺸـﺮي ّّ اﻟـــﺴـــﻌـــﻮديﺣــﺘــﻰ اﻵن دراﺳــــــﺔ ٥٣ أﻟﻒ ﻋﻴﻨﺔ ﻣﺮﻳﺾ ﺗﻢ ﺟﻤﻌﻬﺎ ﻣــــﻦ ٦٢ ﻣــــﺮﻛــــﺰﴽ ﺻــﺤــﻴــﴼ ﻣـﻦ ﻣﺨﺘﻠﻒ أﻧــﺤــﺎء اﳌﻤﻠﻜﺔ وﻓﻚ ﺷﻔﺮﺗﻬﺎ اﻟــﻮراﺛــﻴــﺔ، واﻟﻜﺸﻒ ﻋــــﻦ ٤١ أﻟـــــﻒ ﻣــﺘــﻐــﻴــﺮ وراﺛـــــﻲ ﻣــﺴــﺒــﺐ ﻟـــﻸﻣـــﺮاض اﻟـــﻮراﺛـــﻴـــﺔ. وﻳﻌﺘﺒﺮ ﻇﻬﻮر ﻫـﺬه اﻟﺘﻐﻴﺮات اﻟﻮراﺛﻴﺔ ﻓﻲ اﳌﺠﺘﻤﻊ اﻟﺴﻌﻮدي ﺳﺒﺒﺎ رﺋﻴﺴﻴﺎ ﻓﻲ ارﺗﻔﺎع ﻧﺴﺒﺔ اﻻﺿﻄﺮاﺑﺎت اﻟﻮراﺛﻴﺔ ﻓﻲ ﺑﻌﺾ اﳌﻮاﻟﻴﺪ. وﻋـــــﻠـــــﻰ ﺻــــﻌــــﻴــــﺪ اﻟــــــﻜــــــﻮادر اﻟــﺒــﺸــﺮﻳــﺔ واﻷﺑـــــﺤـــــﺎث اﻟــﻌــﻠــﻤــﻴــﺔ، ﻧﺠﺢ اﳌﺸﺮوع ﻓﻲ ﺗﻮﻃﲔ وﺗﻄﻮﻳﺮ ﻣﺨﺘﻠﻒ ﺗﻘﻨﻴﺎت اﻟﻜﺸﻒ اﻟﻮراﺛﻲ، إذ ﺗــﻢ ﺗــﺄﻫــﻴــﻞ وﺗــﻮﻇــﻴــﻒ ٠٣ ﻋـﺎﳌـﴼ ﺳــﻌــﻮدﻳــﴼ )٦١ اﻣـــــﺮأة و٤١ رﺟـــﻼ(، ًً ﻓﻀﻼ ﻋﻦ ﺗﺪرﻳﺐ ٠٢ ﺑﺎﺣﺜﴼ ﻣﺨﺘﺼﴼ ﻓﻲ ﻣﺪﻳﻨﺔ اﳌﻠﻚ ﻋﺒﺪ اﻟﻌﺰﻳﺰ ﻟﻠﻌﻠﻮم واﻟــﺘــﻘــﻨــﻴــﺔ و٠٢١ ﻓـــﻲ ﺑــﺎﻗــﻲ ﻣــﺮاﻛــﺰ اﻟــﺒــﺤــﺚ اﻟــﻔــﺮﻋــﻴــﺔ اﳌــﺘـــﻌـــﺎوﻧــﺔ ﻣـﻨـﺬ اﻧﻄﻼق اﳌﺸﺮوع ﺣﺘﻰ اﻵن. وﺣـــــــﺴـــــــﺐ اﻟــــــﻘــــــﺎﺋــــــﻤــــــﲔ ﻋـــﻠـــﻰ اﳌــــﺸــــﺮوع، ﻓـــﺈﻧـــﻪ ﺳــﻴــﺘــﻢ ﻣـــﻦ ﺧــﻼل اﳌــﺸــﺮوع ﺗﻐﻄﻴﺔ ٠٠١ أﻟــﻒ ﻣﻮاﻃﻦ ﻓﻲ ﻣﺨﺘﻠﻒ ﻣﻨﺎﻃﻖ اﳌﻤﻠﻜﺔ ﻟﻠﺘﻌﺮف ﻋﻠﻰ اﻟﺘﺴﻠﺴﻞ اﻟﻘﺎﻋﺪي ﻟﻠﻤﺠﺘﻤﻊ اﻟـــﺴـــﻌـــﻮدي وﺗــﻮﺛــﻴــﻖ أول ﺧـﺮﻳـﻄـﺔ وراﺛــــــﻴــــــﺔ ﻟــــــﻪ، ﻓــــﻀــــﻼ ﻋـــــﻦ ﺗــﻄــﻮﻳــﺮ ﻣــﻨــﻈــﻮﻣــﺔ ﻣــﻌــﻠــﻮﻣــﺎﺗــﻴــﺔ ﺗــﻔــﺎﻋــﻠــﻴــﺔ ﻣﺘﻜﺎﻣﻠﺔ ﺗﺴﻬﻢ ﻓﻲ اﻟﺤﺪ ﻣﻦ اﻧﺘﺸﺎر اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﻴﺔ اﻟﺸﺎﺋﻌﺔ.