Samo zdrav embrion daje zdravo potomstvo

Ova procedura zauzima sve značajniju ulogu u postupcima VTO. Zahvaljujući njoj, izdvajaju se embrioni koji su hromozomski zdravi, a samo zdravi embrioni mogu da se razviju u zdravo dete i zato je preimplantaciona genetska dijagnostika (PGD) jako važna

Od skromnih, mahom eksperimentalnih početaka ranih 90-ih godina, poslednjih godina svedoci smo ekspanzivnog razvoja preimplantacionog genetskog testiranja (PGT), koje je rezultat pre svega napretka na polju humane genetike i razvoja savremenih molekularnih tehnologija, ali i razvoja procedura VTO.

– Suštinu same procedure predstavlja genetsko testiranje embriona dobijenih u postupku VTO, pre vraćanja u telo žene, različitim tehnikama i za različite namene, tako da se i terminologija razlikuje – kaže doc. dr Stevan Milatović, specijalista ginekolog, supspecijalista fertiliteta i steriliteta u Klinici za ginekologiju i akušerstvo u KC Vojvodine.

PGD (danas PGT-M ili PGT-SR) prvenstveno je uvedena kao terapijska opcija za parove kod kojih postoji rizik od prenošenja poznate genske ili hromozomske abnormalnosti na potomstvo, a koji po pravilu nemaju problema sa neplodnošću.

Sa druge strane se, pre svega za infertilne parove koji prolaze kroz postupak VTO, u cilju poboljšanja uspešnosti procedure i smanjenja stope pobačaja, uvelo genetsko testiranje embriona na aneuploidije (ranije preimplantacioni genetski skrining – PGS). Osnov za uvođenje navedene procedure ležao je u činjenici da su hromozomske aneuploidije (neadekvatan broj hromozoma, od kojih je najpoznatija trizomija 21. hromozoma, poznatija kao Daunov sindrom) pojedinačno najčešći uzroci neuspeha VTO.

Biopsija embriona, pa genetska analiza

PGT se danas sprovodi gotovo isključivo na embrionima u stadijumu blastociste nakon pet-šest dana kultivacije u inkubatoru, pošto se ovakva praksa pokazala pouzdanijom i bezbednijom po sam embrion nego testiranje embriona u

Ova procedura se preporučuje ženama starije dobi, kod teškog oblika muške neplodnosti, parovima sa višestruktim neuspelim pokušajima VTO, kao i onima sa više spontanih pobačaja

ranijim stadijumima.

Pre vraćanja embriona u telo žene posebno obučen embriolog sprovodi delikatnu proceduru biopsije embriona u stadijumu blastociste, odnosno uzimanja ćelija njegovog spoljnog omotača – trofoektoderma. Dobijene embrionalne ćelije se dalje šalju na specifičnu genetsku analizu, a sam embrion uglavnom se zamrzava usled vremena neophodnog za dobijanje rezultata. Savremenim molekularnim tehnikama u genetskoj laboratoriji dobijaju se rezultati genetskog testiranja za svaki od bioptiranih embriona, čime se, u zavisnosti od primenjene analize, stiče uvid u njihov hromozomski status, pol, postojanje određenih hromozomskih abnormalnosti ili specifičnih monogenskih bolesti. Po dobijanju rezultata genetskog testiranja zdrav embrion se u narednim ciklusima može bezbedno odmrznuti i vratiti u matericu žene.

Kome se savetuje ova procedura

Ova procedura preporučuje se svim ženama koje imaju različite rizike od nastanka hromozomski nepravilnih embriona. Ako žena ima 35 i više godina – veći je rizik od nastanka hromozomski nepravilnih embriona, a što vreme više prolazi, rizik se povećava. Hromozomske nepravilnosti embriona je važno detektovati blagovremeno, kako bi se omogućilo supružnicima da dobiju zdravo potomstvo. Najbolja je situacija u kojoj može da se uradi transfer jednog embriona, a da takav embrion nema hromozomsku nepravilnost i samim tim ima najveću vijabilnost i visok potencijal da se implantira u matericu žene. Samo onaj embrion koji ima uredan kariotip i normalan broj hromozoma može da se razvije u zdravo dete – navodi doktorka Kavečan.