Od šest do deset otrok na leto ima pozitiven test
Zgodnje odkrivanje redkih bolezni Možnosti za dobro, kakovostno in hitro neonatalno presejalno testiranje skoraj neomejene
Zgodnje odkrivanje redkih bolezni lahko odločilno vpliva na kakovost življenja novorojenega otroka in njegove družine. Nemalokrat je celo ločnica med življenjem in smrtjo, zato so presejalni testi novorojenčkov pomemben razvojni korak v odkrivanju (redkih) bolezni. Slovenija je na področju zgodnjega odkrivanja redkih bolezni med najuspešnejšimi državami v Evropi, obeta se tudi širitev programa presejanja novorojenčkov, po katerem bodo ob rojstvu presejali še več bolezni. Osemindvajseti junij je mednarodni dan presejalnega testiranja novorojenčkov.
V Sloveniji pri vseh novorojenčkih izvajajo različne presejalne preiskave, tudi testiranje na številne vrojene bolezni iz odvzete kapljice krvi, ultrazvočni pregled kolkov in presejalni pregled sluha (TEOAE) z metodo kratkotrajnega zvočnega sevanja. Spremembe pri zdravljenju težkih bolezni so velike, a veliko dela strokovnjake še čaka.
Predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana Damjan Osredkar je pred mednarodnim dnem presejalnega testiranja novorojenčkov opozoril na pomembnost razvijanja novih zdravil za zdravljenje težjih bolezni, saj marsikateri otrok tako lahko živi povsem običajno življenje. »Od presejalnega programa si obetamo, da bomo bolezen odkrili že v obdobju, ko znakov še ni pokazala. Če začnemo otroka zdraviti v res zgodnjem obdobju, so možnosti za normalno življenje zelo velike,« je dejal Osredkar. Velik korak k obravnavi
otrok s težko boleznijo so naredili z vzpostavitvijo multidisciplinarnega tima, v katerega so vključeni različni strokovnjaki. S tem so celotno obravnavo otrok obrnili na glavo. Danes malčka, pri katerem sumijo, da gre za bolezen, sprejmejo za dva dni, specialisti pa na enem mestu opravijo vse preiskave iz enega vzorca krvi. V preteklosti so starši begali od enega zdravnika do drugega, obravnave so se dogajale na različnih koncih, kar je bilo naporno tako za otroka kot starše. Tudi vzpostavitev registra težkih bolezni je velik korak naprej, končno je jasno, koliko je bolnikov in kakšne genske lastnosti nosijo otroci. »V preteklosti smo otroke zdravili predvsem kurativno, zdaj pa se vse skupaj razvija v čimprejšnjo preventivo, zgodnje odkrivanje in pomoč ter s tem preprečevanje posledic bolezni,« je pojasnil Damjan Osredkar.
Mala kaplja krvi
Na Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko izvedejo približno 250.000 preiskav na leto, od tega jih je približno 20.000 namenjenih novorojencem (odvzamejo približno sto vzorcev na dan). Od odvzema vzorca do izvida načelno ne mine več kot teden dni. Vse preiskave se opravijo iz nekaj kapelj krvi, ki jih novorojencu odvzamejo v porodnišnici od 24 do 72 ur po porodu. Vodja laboratorija za presejanje novorojencev na
Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko UKC Ljubljana Barbka Repič Lampret je pojasnila, da pri novorojencih opravljajo diagnostiko za 18 bolezni presnove. Določen del vzorcev zahteva ponovni odvzem, ker rezultati odstopajo od pričakovanih. Za to je lahko več vzrokov – slab odvzem, nepravilno označena ali kontaminirana kartica, fiziološki vzroki, saj pri novorojenčkih presnova še ni optimalna. V tem primeru odvzem ponovijo. »Bolezen potrdimo pri šestih do desetih novorojenčkih na leto, kar je manj kot promil. V velik večini primerov se tudi potrditveni test izkaže za negativen,« je Barbka Repič Lampret pomirila starše. V Sloveniji je zelo malo otrok, rojenih na domu, zato ne predstavljajo velike težave za presejalni program. V večini primerov gredo tudi ti novorojenčki na pregled v porodnišnico, kjer jim odvzamejo vzorec za presejalno testiranje. Če pa se starši z otrokom v porodnišnici ali pri pediatru ne oglasijo, kar je zelo redko, tega vzorca v laboratorij ne dobijo.
• Pri odkrivanju redkih bolezni smo med najuspešnejšimi v EU.
• Velik korak narejen z vzpostavitvijo multidisciplinarnega tima.
• Vse preiskave opravijo iz nekaj kapelj krvi.