Demenca prizadela sedemletnico
Sedemletna Američanka Sadie Rae že pozablja vse, kar se je v kratkem življenju naučila
Demenco običajno povezujemo s starejšimi ljudmi, saj se pri večini oblik te bolezni, vključno z najbolj znano alzheimerjevo boleznijo, simptomi razvijejo precej pozno. A obstajajo tudi izjeme in precej bolj redka otroška demenca, za katero trpi približno 700.000 otrok oziroma mlajših oseb po svetu. Med njimi je tudi sedemletna Sadie Rae, ki je že kmalu po rojstvu imela težave z dihanjem, potem pa še možgansko krvavitev, tako da je že v prvih treh mesecih morala prestati več operacij. Medtem ko še vedno ni znano, kaj natančno je krivo za demenco pri odraslih, je vzrok za otroško demenco običajno jasen. Večinoma je posledica ene od več kot 70 genskih okvar in eno od njih, tako imenovani sanfilippov sindrom, ki usodno poškoduje možgane, je poseben test odkril tudi pri Sadie. Njeni danes 36-letni materi Ashley Haywood se je sesul svet, saj so ji takrat povedali, da njena prvorojenka ne bo mogla skrbeti zase in najverjetneje ne bo doživela več kot 20 let. Nesrečna Američanka iz Severne Karoline se vseeno ne predaja obupu in vso pozornost namenja hčerki, hkrati pa želi javnost ozavestiti o tej bolezni, še koga opozoriti na morebitne simptome in spodbuditi farmacevte k iskanju zdravila. »Povedali so mi, da bo moja punčka že v otroštvu začela izgubljati sposobnost hoje, govorjenja in prehranjevanja. Zaradi otroške demence, ki deluje podobno kot pri odraslih, bo sčasoma tudi pozabila vse, kar se je v življenju naučila. Pri dveh letih je znala abecedo, znala črkovati svoje ime in šteti do deset. Pri treh letih pa se je njeno govorjenje začelo slabšati. Do lani je še lahko govorila v stavkih, zdaj pa le še redko uporabi dve besedi skupaj. Tudi pela je rada, a je zdaj že pozabila besedila večine svojih najljubših pesmic. Pri prehranjevanju jo moramo spomniti, kako pogoltniti hrano. To ja najhujša možna bolezen, čeprav še niste slišali zanjo,« opisuje žalostno stanje hčerkine bolezni.
Premalo interesa za zdravilo
Pri njeni bolezni se znaki običajno ne pokažejo takoj, ampak po treh do šestih letih, najbolj očitno s težavami pri govorjenju in hoji ter s poslabšanjem sluha in vida. Bolniki v povprečju doživijo 15 do 20 let, so pa nekateri dočakali tudi četrto desetletje. »Nočemo razmišljati o tem, ampak skušamo najti veselje v drobnih trenutkih in majhnih stvareh. Čeprav je bilo težko, smo se sprijaznili s tem, da se pri moji hčerki običajni upi in pričakovanja staršev, kako bodo otroka naučili voziti kolo, praznovali njegovo diplomo ali ga pospremili do oltarja, žal nikoli ne bodo uresničili. A ko veš, da bo otrokovo življenje krajše, kot si mislil, skušaš bolj uživati v vsakem skupnem doživetju in predvsem ustvariti čim več lepih spominov. Pomaga nam, da je še vedno tako pogumna, dobrovoljna in vztrajna. Po svoje nas uči, kako malo je treba za srečo in veselje,« ugotavlja mati, ki se nadeja, da bi se z govorjenjem o tej redki bolezni povečale možnosti za raziskave o njej in morda celo za kakšno zdravilo. Pri treh letih je bila Sadie že vključena v preizkušanje enega od zdravil, ki so ga razvijali.
»V dveh letih se je njeno stanje celo precej izboljšalo, a se je testiranje zdravila pred tremi leti končalo, ker je bolezen tako redka, da zaradi nezadostnega povpraševanja nobena farmacevtska firma ni bila več pripravljena vlagati v nadaljnji razvoj tako dragega zdravila. Očitno torej le ni povsem nemogoče, da bi nekoč odkrili zdravilo, zato bom še naprej poskušala čim več govoriti o bolezni, s katero se spopada moja Sadie,« zatrjuje Ashley.