Avances en el diagnóstico génico

UnUn nuevo éxito de la ciencia es el trabajo publicado en «Expert Opinion on Orphan Drugs», por un grupo de genetistas españoles de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Constituye

un avance para mejorar el diagnóstico génico del síndrome de Opitz C, una enfermedad considerada como ultrarrara que origina graves discapacidades físicas e intelectuales.

Hasta ahora, su diagnóstico e intervención terapéutica era muy difícil ya que tiene una base génica muy heterogénea. Los profesores Grinberg, Balcells y Urreizti, junto con otros investigadores, subrayan que en esta clase de patologías tan poco comunes la aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación masiva «es un factor decisivo para facilitar el diagnóstico molecular de los pacientes» y avanzar en la exploración de aplicaciones terapéuticas. Descrito por John M. Opitz, este síndrome causa graves discapacidades físicas e intelectuales.

Son pocos los casos diagnosticados en el mundo, ya que presenta una gran variabilidad clínica con diferentes grados de severidad (trigonocefalia, discapacidad intelectual y retraso psicomotriz, entre otros). Por ello, los expertos recuerdan que la sintomatología clínica de esta dolencia se puede solapar con la de otras enfermedades minoritarias similares como los síndromes de Kleefstra, Kabuki y BohringOpitz. Sin embargo y a pesar de compartir diversas manifestaciones clínicas, esta enfermedad no muestra una base génica común a todos los afectados. Además, su modelo de transmisión hereditaria es todavía desconocido para los científicos.

El avance de estos investigadores españoles es que han podido perfilar un diagnóstico molecular más preciso de la causa de la patología real, que afectaba a un paciente inicialmente diagnosticado con el síndrome de Opitz C, con lo que se abren las puertas para ser utilizado en clínica.