CTX, OTRA ENFERMEDAD ULTRA RARA

JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ-RÚA

CuarentaCuarenta españoles de ambos sexos, entre niños y adultos, padecen una enfermedad ultra rara que se conoce con las siglas CTX, que corresponde a la xantomatosis cerebrotendinosa. En Europa y Estados Unidos se ha dado luz verde a un fármaco que ha demostrado su eficacia para tratarla. Aquí, en España, todavía no. Se trata de un medicamento conocido, en el que un grupo de investigadores ha visto su potencial terapéutico, tras una inversión, para comprobar que es eficaz contra esta enfermedad génica autonómica recesiva.

El ácido quenodesoxicólico es uno de los ejemplos de cómo un fármaco ya comercializado para otras patologías puede ser una solución para otras nuevas. Recuerdo y me tomo la libertad de recomendar un documentado artículo del desaparecido profesor Ángel Martín-Municio, que presidió la Real Academia de Ciencias y fue miembro de la española hasta su fallecimiento, hace ya 18 años, titulado «Medicamentos viejos para enfermedades nuevas». Es una pieza, rebosante de conocimiento sobre transducción celular, cascada de señales enzimáticas y la inflamación. Detalla, además, la reutilización de una serie de fármacos, entre ellos el ácido acetilsalicílico, una vez testados en nuevos ensayos clínicos, para otras dolencias.

La CTX se caracteriza por el almacenamiento anormal de lípidos en numerosas zonas del cuerpo, debido a una anomalía de síntesis de ácidos biliares. Los datos epidemiológicos son escasos y el número real de pacientes desconocido, aunque se estima que afecta a unos 240 europeos, incluidos los cuarenta pacientes españoles. Se ha descrito una mayor prevalencia entre japoneses, judíos sefardíes e italianos, con frecuencia asociada a mutaciones específicas.