Síndrome del hombre piedra

LaLa Organización Mun-dial Mun-dial de la Salud tiene catalogadas unas siete mil enfermedades ra-ras ra-ras que afectan al 7% de la pobla-ción pobla-ción mundial. Se las denomina así por su baja prevalencia. En este apartado entran todas las que afectan a menos de cinco de cada diez mil personas. Para al-gunas al-gunas de ellas la investigación de la industria farmacéutica inno-vadora inno-vadora ha conseguido ya trata-mientos trata-mientos terapéuticos, pero sigue siendo insuficiente el esfuerzo en ese campo. Cada una de ellas llama la atención, por sus nefas-tas nefas-tas consecuencias en las perso-nas perso-nas que las padecen, pero son más llamativas cuando se trata de patologías que afectan a los niños. Un ejemplo es la fibrodis-plasia fibrodis-plasia osificante progresiva (FOP). Este trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, se caracteriza por malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies y la formación de huesos en lugares extra esqueléticos característicos. También conocida como síndro-me síndro-me del hombre de piedra, afecta a uno de cada dos millones de nacidos vivos y el test prenatal no está disponible aún de forma rutinaria en países avanzados.

Al nacer, los niños con FOP presentan un aspecto normal, excepto por las malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies. Como se explica en Orphanet.net, durante la prime-ra prime-ra década de vida se producen episodios esporádicos de infla-mación infla-mación dolorosa (brotes) de los tejidos blandos, con frecuencia desencadenados por lesiones, inyecciones intramusculares, infección vírica, estiramientos musculares, caídas o fatiga. Es-tos Es-tos brotes transforman los mús-culos mús-culos esqueléticos, tendones y ligamentos en huesos heterotó-picos, heterotó-picos, haciendo imposible el movimiento. En España existe una Asociación de enfermos de FOP (aefop-es@hotmail.com ), con sede en Valencia.