ENTREVISTA SERGIO BULLÓN DIRECTOR GENERAL DE ALNYLAM PHARMACEUTICALS

El 18 de mayo es el día mundial de la Porfiria Porfiria Aguda Hepática… ¿tan necesaria es la concienciación sobre esta enfermedad?

Sí, sin lugar a duda. Hablamos de una enfermedad enfermedad genética rara que pertenece al grupo grupo de las porfirias y que se caracteriza por ataques ataques agudos con dolores abdominales muy intensos que, además, suelen acompañarse de debilidad en las extremidades, náuseas y vómitos, ansiedad e, incluso, alucinaciones. Estos ataques pueden llegar a ser mortales, pero es una enfermedad poco conocida en relación relación con otras enfermedades raras, y su sintomatología sintomatología puede confundirse con otro tipo de patologías gastrointestinales, ginecológicas ginecológicas o, incluso, neurológicas, retrasando, a veces veces durante muchos años, el diagnóstico correcto. correcto. De ahí la importancia de conocer y dar a conocer la enfermedad.

¿A qué tipo de personas afecta? Hemos dicho que es una enfermedad hereditaria, ¿cómo se transmite y cómo se manifiesta?

Ser una enfermedad hereditaria implica que la mutación genética que la provoca venga venga heredada por algún progenitor. Que una persona posea esta mutación no implica que vaya a sufrir la enfermedad. Existen pacientes portadores, es decir, que tienen esta mutación en sus genes y que no llegan a sufrir ningún ataque. Por otro lado, es un hecho que la mayoría mayoría de los pacientes, hasta un 83%, son mujeres mujeres mayoritariamente entre los 20 y los 40 años de edad.

¿Qué pautas deben seguir los profesionales sanitarios para diagnosticar la enfermedad en el menor tiempo posible?

Tras la sospecha de porfiria, confirmamos el diagnóstico con un sencillo análisis de orina orina en el que buscamos los metabolitos neurotóxicos neurotóxicos culpables de los síntomas neuroviscerales, neuroviscerales, como el dolor abdominal agudo. Una manera muy sencilla y rápida de identificar identificar la enfermedad es mediante el test de Hoesch, que detecta niveles elevados de una de esas dos toxinas, el PBG, el cual hemos puesto a disposición de los hospitales españoles españoles a través del programa ANTICIPAH liderado liderado por la unidad de Enfermedades Minoritarias Minoritarias del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.

Una vez diagnosticada la enfermedad, ¿cómo ¿cómo se trata?

Históricamente, los fármacos disponibles se dirigían a tratar los ataques que produce la porfiria hepática aguda, sin tratar la patología en sí o la cronicidad de la enfermedad.

Sin embargo hoy, en el arsenal terapéutico que tenemos a disposición de médicos y pacientes pacientes son medicamentos que tratan la patología patología en su origen y su cronicidad, no solamente solamente los ataques.

Por otro lado, es necesario tener en cuenta que hay factores desencadenantes de estos ataques, como ciertos fármacos, las fluctuaciones fluctuaciones hormonales o el estrés entre otros.

Actualmente los tratamientos disponibles son de uso hospitalario debiéndose administrar administrar por personal sanitario o bajo su supervisión supervisión directa.