Terapia génica, un aliado frente a diversas patologías ► Tiene un gran potencial para pacientes con enfermedades raras y ciertos tumores hematológicos

La terapia génica es un tratamiento tratamiento prometedor en patologías de origen genético, ya que con una única administración podría restaurar restaurar el funcionamiento de las células y tejidos en aquellos pacientes pacientes que presentan una enfermedad enfermedad debido a una determinada alteración genética.

Este tipo de tratamientos muestran muestran resultados prometedores. De hecho, es ya realidad para algunos pacientes: « No es solo algo en investigación investigación preclínica o clínica, sino que existen diferentes medicamentos medicamentos de terapia génica aprobados aprobados como es el caso de las células células madre de la médula ósea corregidas de determinados defectos defectos génicos, o fármacos que utilizan vectores virales que, al ser administrados en el paciente, pueden insertar genes en tejidos diana que manifiestan los defectos defectos génicos», explica Juan Bueren, vicepresidente de la Sociedad Europea Europea de Terapia Génica y Celular (Esgct) y director de la Unidad de Innovación Biomédica del Ciemat, Ciemat, del Ciber de Enfermedades Raras y del Instituto de Investigación Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz.

La terapia génica tiene un potencial potencial inmenso para cambiar la vida de muchos pacientes, como es el caso de las personas con enfermedades enfermedades raras. Están caracterizadas caracterizadas unas 7.000 aproximadamente, aproximadamente, y de ellas, el 80% son de origen genético. Esta terapia permitiría permitiría restaurar la función normal normal en las células afectadas por estas anomalías.

Y no solo. « La terapia génica se empezó a aplicar en enfermedades raras, ya que la mayoría de ellas son enfermedades monogénicas; es decir, que tienen afectado un único gen, por lo que es más sencillo corregir corregir este tipo de defecto que todas las mutaciones presentes en una célula tumoral», recuerda Bueren.

« Ahora bien, en el campo de la Oncología ha habido un gran salto salto con las células CAR-T, pues ya han mostrado una gran eficacia contra determinado tipo de linfomas. linfomas. De modo que la terapia génica génica está aumentando su potencial potencial desde las enfermedades raras a la Oncología, y confiemos que esto próximamente abarque a los tumores sólidos, por lo que cada vez se podrá atender a más pacientes», pacientes», detalla el vicepresidente de Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular.

Lo que supondrá un gran cambio cambio en la calidad de vida de todos ellos. Bien lo sabe Daniel-Aníbal García. Le diagnosticaron hemofilia hemofilia a los ocho meses de vida y desde hace siete años es presidente presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo).

« Actualmente el paciente tiene un rol activo dentro del manejo de su enfermedad, formando parte parte de la toma de decisiones. Contar Contar con su visión a la hora de valorar valorar la carga de una patología y de su tratamiento resulta clave», afirma afirma García.

Además, muchos pacientes no tendrán que someterse a operaciones, operaciones, o al menos no a tantas. Daniel-Aníbal, por ejemplo, con un 74% de discapacidad y movilidad movilidad reducida, bien sabe el daño articular que le provoca su enfermedad: enfermedad: « Llevaré ya cinco o seis operaciones y esta semana será la séptima, me operan del tobillo izquierdo», dice unos días antes de ser intervenido.

En el caso de los más pequeños, pequeños, Francina Munell, neuropediatra del Servicio Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Val l d’Hebron, en Barcelona, Barcelona, explica que « es complicado que se apruebe la administración de la terapia génica en la fase prenatal porque no hay estudios de seguridad hechos. No sabemos si será posible. Pero sí se administra ya en la fase post natal inmediata, en el primer mes de vida».

«Cuanto antes se empiece mejor. mejor. Por eso el Sistema Nacional de Salud debería incluir en los cribados cribados neonatales las enfermedades cuya respuesta a la terapia es tiempo-dependiente», hace hincapié hincapié la neuropediatra.

Retos

Con el fin de aunar las diferentes demandas para la puesta en marcha marcha de la terapia génica en el sistema sistema sanitario, un panel de expertos, expertos, junto a Pfizer, ha elaborado el documento « Aportaciones para una estrategia en Terapia Génica para el Sistema Nacional de Salud» Salud» con un listado de retos para su desarrollo que abarcan desde la necesidad de buscar nuevas fórmulas innovadoras de financiación financiación hasta garantizar la equidad equidad en el acceso, así como incrementar incrementar la seguridad clínica y jurídica hasta el impulso de la notoriedad notoriedad política y mediática de estos tratamientos.

En el documento ha trabajado un consejo asesor formado por Bueren, Pablo Lapunzina, director director científico del Ciber-ER, Julio Montoya, profesor en el Departamento Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular de la Universidad Universidad de Zaragoza, y Cristian Smerdou, director del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica. También ha colaborado un grupo de 20 expertos expertos entre los que se encuentra la neuropediatra Munell.

No es solo algo en investigación, sino que existen ya diferentes medicamentos» Juan Bueren Vicepresidente de SETGyC

El SNS ha de incluir cribados neonatales para patologías en las que cuanto antes se actúe mejor» Francina Munell Neuropediatra del Vall d’Hebron

CSIC Los tratamientos están mostrando resultados prometedores