Completado el mapa genético de la leucemia más común
El estudio, coordinado desde España, identifica 202 genes implicados en este cáncer y fijar ocho grados de evolución Se desconocía la relación de 109 genes con la enfermedad, lo que abre la puerta a avances de diagnóstico y terapia
Un equipo internacional de investigadores, con presencia española y liderado en parte desde Barcelona, ha dado un paso de gigante en el conocimiento de la leucemia más común. Tras más de una década de un intenso trabajo, han completado el mapa genómico de la leucemia linfática crónica (LLC), un avance que puede ayudar a avanzar en el diagnóstico, pronóstico y tratamientos más precisos de sus pacientes.
El estudio, que se acaba de publicar en la prestigiosa publicación ‘Nature Genetics’, ha sido coordinado por el Idibaps-Hospital Clínic junto a las universidades de Barcelona y Oviedo; centros de Estados Unidos (el instituto oncológico Dana-Farber, el Instituto Broad y la Universidad de Harvard), así como la Universidad de Ulm, en Alemania. La decisión de unir los esfuerzos de varios grupos de investigación para poder tener más poder biológico y estadístico ha sido la clave en este descubrimiento.
La LLC, que es la leucemia más frecuente en el mundo occidental, se caracteriza por un aumento de un tipo de glóbulos blancos, los linfocitos B, que suele detectarse de forma accidental en una analítica rutinaria. Puede tener un crecimiento lento, de buen pronóstico y sin necesidad alguna de tratamiento o, por el contrario, puede ser rápido y agresivo. De aquí la importancia de descubrir los nuevos genes que están implicados en esta enfermedad para tener más herramientas de combate.
«Como un libro»
El doctor Elias Campo, coautor principal del estudio y jefe del grupo Patología molecular de las neoplasias linfoides del Idibaps, ejemplifica en declaraciones a ABC que el mapa genómico identificado es «como un libro de la enfermedad donde podemos ver que solo dos letras cambiadas pueden llegar a desconcertar el funcionamiento de una célula». Este proyecto lleva, de hecho, más de una década en marcha y ya había cosechado resultados esperanzadores, que ya se habían conocido. Durante los últimos cuatro años, los investigadores han estado ‘leyendo’ los libros de 1.148 pacientes de LLC para conocer su genoma y descifrar así más detalles sobre una enfermedad que es «extraordinariamente heterogénea y que lleva a presentar muchas alteraciones distintas», remarca Campo.
La investigación sacó a relucir varios patrones de expresión génica, alteraciones moleculares y modificaciones químicas que hasta entonces, por falta de secuencias similares, no se habían considerado destacables, sino que más bien se veían como casos excepcionales o inexplicables. De la puesta en común de tantos casos se pudo llegar a identificar 202 genes, de los que 109 no se habían relacionado nunca con esta enfermedad y de los que se
ha confirmado que al mutar pueden conducir a su aparición y progresión.
Hasta ahora, explica Campo, se desconocían las causas de entre el 15 y 20 por ciento de las LLC porque la información estaba lo suficientemente escondida como para identificarla, pero con la puesta en común de nuevos casos han corroborado mutaciones que afectan «a la práctica totalidad de los enfermos de este tipo de leucemia», destaca Campo. Gracias a esto, además, ahora puede ser más fácil detectar de manera precoz si un pronóstico es leve o severo.
Ocho grados diferentes
Todo ello ha permitido, además, determinar una categorización de la enfermedad, lo que puede tener un alto valor tanto para vaticinar pronósticos como para definir tratamientos. Los investigadores han fijado ocho grados de riesgo, que permitirán abordar de manera más personalizada la LLC.
Otro de los aspectos clave de este avance es que se han desarrollado herramientas bioinformáticas para ‘leer’ páginas del genoma hasta ahora inteligibles por su complejidad. Entre ellas destaca, también, la puesta en marcha de un portal web abierto a la comunidad científica para que la información descubierta pueda ser aprovechada o incluso ampliada por otros.
Los investigadores resaltan que estos nuevos datos pueden ayudar a predecir la probabilidad de que un paciente tenga la enfermedad indolente, pueda experimentar una remisión tras un tratamiento o pueda tener una leucemia agresiva que requiera de otras terapias. «Ahora hemos ganado poder en el momento del diagnóstico, pero la enfermedad continúa y tenemos que seguir estudiando su evolución y tratamiento», sentencia Campo.