EL FU­TU­RO DEL SEC­TOR DE LA SA­LUD SE ES­CRI­BE CON LAS LE­TRAS DEL GE­NO­MA HU­MANO

El tra­ta­mien­to ma­si­vo de los da­tos del ADN per­mi­ti­rá avan­zar ha­cia una me­di­ci­na per­so­na­li­za­da

ABC - Empresa - - Sumario - F. P. M.

Seis mil mi­llo­nes de le­tras que con­den­san lo que so­mos. En una era en la que el tra­ta­mien­to ma­si­vo de da­tos y su in­ter­pre­ta­ción se ha con­ver­ti­do en un ma­ná que ha re­vo­lu­cio­na­do to­dos los sec­to­res em­pre­sa­ria­les, las opor­tu­ni­da­des que plan­tea el es­tu­dio de la se­cuen­cia del ge­no­ma hu­mano pue­den re­mo­ver los ci­mien­tos de la in­dus­tria de la sa­lud, se­ña­lan­do el ca­mino ha­cia una me­di­ci­na pre­ven­ti­va que se avan­za ha­cia la per­so­na­li­za­ción. Una enor­me oca­sión en la que no fal­tan desafíos co­mo la pri­va­ci­dad, la via­bi­li­dad eco­nó­mi­ca y las dis­qui­si­cio­nes éti­cas, pe­ro que se con­fi­gu­ra co­mo una he­rra­mien­ta in­dis­pen­sa­ble de fu­tu­ro no so­lo pa­ra vi­vir más, sino pa­ra ha­cer­lo me­jor.

Ha­ce tres lus­tros, com­ple­tar la se­cuen­cia del pri­mer ge­no­ma hu­ma­nó cos­tó 3.000 mi­llo­nes de dó­la­res. Hoy, el ma­ña­na ya se an­to­ja al al­can­ce de la mano. «Los aná­li­sis ge­né­ti­cos no son ca­ros en ab­so­lu­to. El cos­te de se­cuen­cia­ción de lo más com­ple­jo que pue­de ha­ber, que es el es­tu­dio de un ge­no­ma com­ple­to, ron­da los mil eu­ros, con una ten­den­cia a la ba­ja. Ana­li­zar un mi­llón de va­rian­tes ge­né­ti­cas con un array pa­ra es­tu­dios de aso­cia­ción cues­ta unos 25 eu­ros», ex­pli­ca el pro­fe­sor Án­gel Ca­rra­ce­do, pa­trono de la Fun­da­ción Merck Sa­lud y Ca­te­drá­ti­co de Me­di­ci­na Le­gal de la Uni­ver­si­dad de San­tia­go de Com­pos­te­la. El gran re­to por lo tan­to ya no es tec­no­ló­gi­co «sino de tras­la­ción a la prác­ti­ca clí­ni­ca, de in­ter­pre­ta­ción y de uso de da­tos con cri­te­rio sal­va­guar­dan­do la pri­va­ci­dad y pen­san­do siem­pre en el bien del pa­cien­te».

Un ho­ri­zon­te cer­cano

En los úl­ti­mos años, ya se han lo­gra­do im­por­tan­tes avan­ces en ese ob­je­ti­vo. «El uso de bio­amar­ca­do­res ge­nó­mi­cos es ya una reali­dad pa­ra la es­tra­ti­fi­ca­ción de la en­fer­me­dad co­mún y ra­ra (en su gran ma­yo­ría ge­né­ti­ca) y pa­ra la pre­dic­ción de res­pues­ta a fár­ma­cos o tra­ta­mien­tos. El diag­nós­ti­co de la en­fer­me­dad, ge­né­ti­ca es una reali­dad asis­ten­cial aun­que exis­ten dis­tin­tos es­que­mas y tam­bién de­sigual­da­des en el te­rri­to­rio na­cio­nal. En cuan­to a la res­pues­ta a fár­ma­cos, el 30% de los me­di­ca­men­tos tie­nen in­di­ca­cio­nes de bio­mar­ca­do­res y afec­ta de for­ma trans­ver­sal a to­da la me­di­ci­na y tam­bién su uso y apli­ca­ción es va­ria­ble», de­ta­lla el pro­fe­sor Ca­rra­ce­do, quien ad­vier­te que «hay di­fe­ren­cias im­por­tan­tes en­tre los paí­ses eu­ro­peos, y Es­pa­ña es­tá un po­co re­za­ga­da. Pa­ra mí un mo­de­lo de tras­la­ción es Ho­lan­da».

En to­do ca­so, el sec­tor se di­ri­ge ha­cia una me­di­ci­na más pre­ven­ti­va y ba­sa­da en la aten­ción con­ti­nua, «por­que es la úni­ca ma­ne­ra de po­der dis­mi­nuir cos­tes sa­ni­ta­rios», ex­pli­ca es­te ex­per­to. Y con ello, una nue­va épo­ca co­mien­za pa­ra la in­dus­tria de la sa­lud: «En lo que se re­fie­re a me­di­ci­na per­so­na­li­za­da la unión de da­tos ge­nó­mi­cos y de otras ómi­cas con la his­to­ria clí­ni­ca, in­for­ma­ción de ima­gen y da­tos ana­lí­ti­cos, per­mi­ti­rán en el fu­tu­ro me­dian­te el aná­li­sis de gran­des can­ti­da­des de in­for­ma­ción –tan­to es­truc­tu­ra­da co­mo no es­truc­tu­ra­da– me­jo­rar los diag­nós­ti­cos y ofre­cer las op­cio­nes óp­ti­mas de tra­ta­mien­to», con­clu­ye Ca­rra­ce­do.

To­da una re­vo­lu­ción que aún de­be ir asi­mi­lan­do la pro­fe­sión mé­di­ca. «Ha­ce fal­ta mu­cha for­ma­ción. Aun­que pa­rez­ca in­creí­ble en pleno si­glo XXI en mu­chas fa­cul­ta­des de Me­di­ci­na del país no hay asig­na­tu­ras de Ge­né­ti­ca Clí­ni­ca o de Me­di­ci­na Ge­nó­mi­ca. Es­ta­mos tam­bién muy las­tra­dos por la fal­ta en Es­pa­ña de una es­pe­cia­li­dad de Ge­né­ti­ca Clí­ni­ca (el úni­co país de la Unión Eu­ro­pea sin te­ner­la y de ca­si to­dos los paí­ses desa­rro­lla­dos o en vías de desa­rro­llo del mun­do). Es­to ha las­tra­do mu­cho la es­truc­tu­ra­ción y tras­la­ción de los nue­vos avan­ces de la Ge­nó­mi­ca y la for­ma­ción ade­cua­da de otros es­pe­cia­lis­tas», re­co­no­ce el pa­trono de la Fun­da­ción Merck Sa­lud.

El pa­pel de las ad­mi­nis­tra­cio­nes pue­de ser cla­ve pa­ra el des­pe­gue de­fi­ni­ti­vo. «Hay dis­tin­tas ini­cia­ti­vas a ni­vel mi­nis­te­rial que es­pe­re­mos que se con­cre­ten. Aca­ban de fi­na­li­zar los tra­ba­jos de una co­mi­sión so­bre Me­di­ci­na Per­so­na­li­za­da en el Se­na­do. En la an­te­rior le­gis­la­tu­ra se ha­bía crea­do un gru­po de tra­ba­jo por par­te del Mi­nis­te­rio de Sa­ni­dad y la an­te­rior Di­rec­ción ge­ne­ral de In­ves­ti­ga­ción que no se vol­vió a con­vo­car, pe­ro que es­pe­ro que si­ga ac­ti­vo, y fi­nal­men­te Es­pa­ña de­ci­dió par­ti­ci­par en la ini­cia­ti­va eu­ro­pea de “Un mi­llón de Ge­no­mas en el 2022”, que pue­de ser un pro­yec­to im­por­tan­te pa­ra el avan­ce de la me­di­ci­na per­so­na­li­za­da», ex­pli­ca Án­gel Ca­rra­ce­do.

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La tec­no­lo­gía ha aba­ra­ta­do el cos­te del es­tu­dio de un ge­no­ma com­ple­to, que ron­da los mil eu­ros

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Án­gel Ca­rra­ce­do

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