LUCAS DE MIGUEL
Una vista aérea del atolón Pingelap, ubicado en la Micronesia sol en la arena o en el oleaje les deslumbra y ciega. Prefieren entonces resguardarse en sus chozas hasta el atardecer, cuando cae el sol y la vida vuelve a Pingelap.
Sin disfrutar del paraíso
El neurólogo Oliver Sacks contó esta historia en un libro publicado a finales de la década de los 90, ‘La isla de los ciegos al color’. Apasionado por las peculiaridades insulares y por las afecciones que afectan a la vista, el escritor británico viajó a este rincón de la Micronesia con un equipo de científicos y recopiló testimonios de gente que, paradójicamente, no podían disfrutar de uno de los entornos más coloridos de nuestro planeta.
Participó en un ensayo clínico para hallar un tratamiento para la acromatopsia. Lo hacía con el objetivo de poder cumplir su mayor sueño: ser capaz de ponerse al volante de un coche
En el año 1775, cuando ningún europeo había puesto aún un pie en la paradisíaca isla, un tifón –conocido como el lengkieki– acompañado de un tsunami arrasó el atolón y acabó con el 90% de sus pobladores. De los 20 habitantes que quedaron vivos, sobrevivió el jefe de la tribu, Nahnmwarki Mwanenised, que tuvo una gran descendencia.
Pero, sin saberlo, era portador de un defecto en el cromosoma 8 asociado a la acromatopsia. Los datos históricos, quizá aderezados con algo de leyenda, unidos a la endogamia y al aislamiento total que supone encontrarse en mitad del océano, explican cómo la anomalía genética se ha mantenido en el tiempo hasta el momento actual. lorADD en el metro de Madrid. Será el momento donde me cerciore de que la sociedad está adaptada para la acromatopsia».
En 2004 el mundo dio la bienvenida al primer hombre reconocido legalmente como ‘cyborg’. Se trataba del acrómata Neil Harbisson, quien consiguió que la administración británica aceptara la renovación de su pasaporte con una foto donde aparecía con la antena que tiene implantada en la cabeza para ‘ver’ los colores. Consiste en un sensor que envía señales a un chip dentro de su cráneo con el que es capaz de escuchar el rojo, azul o verde del mundo que le rodea. Es lo más cercano que ha estado el ser humano de conseguir corregir la acromatopsia, o al menos, así lo era a principios de los 2000.
Terapia génica
Desde hace años varios estudios investigan el uso de terapia génica para corregir los conos de la retina. El más reciente, publicado en 2022, consiguió restaurar parcialmente los receptores del color de dos jóvenes que nacieron con acromatopsia. Les permitía ver con comodidad el rojo y el azul, como sucede con algunos de los aborígenes de la isla de Pingelap, ‘La Meca’ de los pacientes con acromatopsia.
La investigación, que se publicó en la revista ‘ Brain’, perteneciente a la Universidad de Oxford, aumenta la esperanza de que la terapia esté reactivando con éxito las conexiones de comunicación inactivas del cerebro y la retina mediante la utilización de la ‘naturaleza plástica’ del desarrollo del cerebro adolescente.
Entre los participantes de los ensayos clínicos preliminares se encontraba Lucas de Miguel, un joven zaragozano de nueve años, quien se sometió a las pruebas desde muy pequeño con la esperanza de que, el día de mañana, pudiera cumplir su mayor sueño: conducir un coche. «De momento no puedo, pero nunca se sabe qué pasará en un futuro», explica De Miguel, a quien le encantaría ponerse al volante de un Porsche GTR, su coche favorito.
Por lo demás, él no cambiaría nada de su vida, ni su enfermedad –a la que prefiere referirse como condición genética– ni el 77% de discapacidad que le acompaña. «Soy un poco más especial que el resto, pero a la hora de la verdad todos los niños somos iguales. Yo estoy acostumbrado a ser como soy», explica cuando se le pregunta sobre si se siente distinto a los chicos de su clase. Tanto él como Irene pertenecen a la asociación Acrómates, que reúne a 53 personas en España. Sin embargo, creen que en nuestro país podría haber entre 969 y 1.600 casos.