«LUCAS HAY ESPERANZA»

Podría empezar este artículo haciendo una lista casi interminable de las carencias que sufren cada una de las familias y afectados con enfermedades raras. Podría contar que faltan médicos especialistas en esas dolencias tan extrañas, que no hay centros de referencia donde acudir en busca de tratamiento, que sus afectados tardan una media de cinco años en poner nombre a su problema o que escasean los trabajadores sociales y psicólogos que pueden apoyar a las familias. Podría dejar por escrito que todos parecemos vacunados ante la indiferencia. Pero prefiero hablar de Lucas, Blanca y Antón. Ellos acapararon la atención del acto que la Federación de Enfermedades Raras celebró para conmemorar su día internacional. Blanca, madre de Lucas y Antón, subió al escenario con sus dos pequeños de cuatro años. Uno de ellos, Lucas, padece osteogénesis imperfecta, un trastorno que debilita hasta el extremo la estructura ósea, tanto que se conoce como la enfermedad de los «huesos de cristal». Allí estaba él, en su silla de ruedas, mirando a todos sin ningún rubor. Divertido con su hermano, escuchó el discurso de su madre. Sonreía cuando ella contaba cómo al nacer los médicos no le daban más de dos años de vida o cómo le aseguraron que nunca podría ir al colegio ni comer solo. Probablemente se reía porque había conseguido dar esquinazo a todos esos malos augurios. Ellos son un ejemplo más de superación. Seguirán luchando, como lo hacen la mayoría de las familias. Pero todos deberíamos intentar que pacientes como ellos dejen de sentir esa sensación de orfandad y abandono.

El número ya no es excusa. Si tomadas una a una las enfermedades raras son muy infrecuentes, tengamos una visión global del problema porque en su conjunto son muy relevantes. Se calcula que solo en España hay más de tres millones de personas afectadas por una de ellas, una cifra que los expertos elevan a cinco millones si se tiene en cuenta que todavía hay muchos pacientes leves sin diagnosticar