«LA GENÉTICA ABRE NUEVAS PERSPECTIVAS TERAPÉUTICAS
Prevenir es mejor que curar, sobre todo cuando hablamos de glaucoma, una enfermedad del ojo que puede robarnos definitivamente la visión y en la que no puede echarse marcha atrás —los tratamientos actuales impiden que avance pero no pueden restablecer el daño en el nervio óptico. La doctora Roser Fernández , responsable de la Unidad de Investigación Genética de la Fundación IMO (Instituto de Microcirugía Ocular), subraya la importancia del estudio de las bases genéticas a la hora de abordar la enfermedad. —¿Qué supone el diagnóstico genético en el abordaje de la enfermedad? — El glaucoma, una de las principales causas de ceguera irreversible en los países desarrollados, engloba un conjunto de enfermedades que causan la muerte de las células ganglionares y un deterioro progresivo e irreversible del nervio óptico. El diagnóstico genético es muy útil en la mayor parte de los casos de glaucoma congénito, infantil y juvenil porque permite identificar a los miembros de la familia que son portadores del defecto genético ( aunque no presente los síntomas de la enfermedad), realizar el consejo genético y aconsejar la prevención. Sin embargo, la mayor parte de casos de glaucoma adulto son debidos a factores genéticos de predisposición. En estos casos, no se transmite directamente la enfermedad sino una predisposición hacia ella. Además, muchos de los factores de predisposición aún no han sido identificados. —¿Qué casos de glaucoma responde a una herencia directa? —La herencia mendeliana (directa), explica la mayor parte de casos de glaucoma infantil y juvenil que corresponde a menos de un 5% de todos los casos de glaucoma. Por el contrario, la mayor parte de casos de glaucoma adulto es debida a factores genéticos de susceptibilidad. Conocer estos factores es muy importante para establecer la predisposición
«CONOCER LA PREDISPOSICIÓN DE CADA INDIVIDUO PERMITIRÁ ADELANTAR EL DIAGNÓSTICO Y EL TRATAMIENTO» «YA SE HAN EMPEZADO A REALIZAR ENSAYOS CLÍNICOS CON TERAPIA GÉNICA EN ESTADOS UNIDOS»
genética de cada individuo y anticipar el diagnóstico y el tratamiento. — La Fundación IMO investiga precisamente estos últimos casos intentanto localizar los marcadores moleculares que conducen a esta predisposición genética. ¿El objetivo es anticiparse a la dolencia para poder identificar nuevas dianas terapéuticas? — La Fundación IMO se propone identificar los marcadores de riesgo principales del glaucoma en la población española para contribuir a la detección precoz de esta enfermedad y aconsejar las estrategias preventivas más adecuadas a los pacientes. —El glaucoma congénito (afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos en la población occidental) es una causa importante de ceguera infantil ¿tiene datos de la incidencia en recién nacidos en España o en Cataluña? —El glaucoma congénito se presenta en España con una incidencia comparable a otros países occidentales y, afortunadamente, ésta es baja. —¿Ante qué síntomas deben alarmarse los padres? —Si observa en su hijo un edema de córnea, ojos de gran tamaño o que difieren en tamaño uno del otro. Otro síntoma frecuente es un lagrimeo no justificado. —¿Cuál es el futuro en el tratamiento de la enfermedad? —El tratamiento actual para el glaucoma congénito, infantil y juvenil de causa primaria o secundaria es quirúrgico. Los estudios genéticos están aportando mucha luz sobre las causas moleculares de la enfermedad y son cruciales para definir dianas terapeúticas eficaces. De hecho ya se realizan ensayos de terapia génica en modelos animales, especialmente en perros, y también ensayos en fase clínica en humanos en Estados Unidos.