Tratamientos más seguros
Las hemofilias A y B son enfermedades hereditarias, consecuencia de un defecto de un gen situado en el cromosoma X, encargado de la síntesis de los factores VIII y IX de la coagulación, respectivamente. Se define como grave cuando la tasa es menor del 1%, moderada, entre el 1 y el 5%, y leve si la concentración oscila entre el 5 al 50%, en ambos tipos de Hemofilia La prevalencia oscila entre 10.000 a 15.000 varones nacidos, lo que supone unos 3.000 pacientes en España. Un 85% corresponde al tipo A y un 15% al B. Manuel Moreno, presidente de la Real Fundación Victoria Eugenia, aclara las dudas más frecuentes. — ¿Cómo afecta a la calidad de vida? —Estos defectos se asocian a una tendencia hemorrágica de por vida, siendo las articulaciones las más afectadas, principalmente las de descarga: rodillas, tobillos y codos. La consecuencia de estas hemartrosis repetidas son la sinovitis y la destrucción de los cartílagos, desencadenando una artropatía crónica que provoca una incapacidad
NUESTRO PAÍS
HA SIDO PIONERO EN EL TRATAMIENTO
DE ESTA PATOLOGÍA
funcional de dichas articulaciones y dolor. Además hay riesgo de hemorragias severas en órganos vitales, que pueden producirse de modo traumático o espontáneo. — —Las mujeres disponen de otro cromosoma X que les permite no desarrollar la enfermedad, aunque en algunos casos tienen una mayor tendencia a las hemorragiasque el resto de la población femenina. — —Avanzan en seguridad y eficacia, pero es necesario conseguir productos de vida media más larga y capaces de evitar la aparición de inhibidores o anticuerpos contra el factor deficitario administrado. En terapia génica ya se están obteniendo buenos resultados en Hemofilia B al conseguir transformar la hemofilia grave en moderada o leve. La innovación más importante ha sido la implantación de la profilaxis desde la infancia que permite mantener unos niveles del factor deficitario por encima del riesgo de sangrado. Esto requiere la infusión de dicho factor cada 48 o 72 horas y debemos disponer de una buena vía de infusión que en muchos casos nos obliga a implantar dispositivos en nuestros pacientes. — ¿Por qué siendo una enfermedad rara es de las más conocidas? —Creo que va ligado a su incidencia en las Casas Reales europeas y al impacto que supuso la infección por el VIH en el colectivo, por la transfusión de hemoderivados contaminados, que originó una gran catástrofe en el mismo a finales del siglo XX. — ¿Cómo estamos en comparación con otros países en el desarrollo de tratamientos? —Desde la creación de la Unidad de Hemofilia de La Paz, de la Asociación Española de Hemofilia, y la universalización del tratamiento de todos los pacientes hemofílicos, nuestro país ha sido pionero en el tratamiento. Actualmente disponemos de una asistencia integral en casi todos los centros hospitalarios del país, que se complementa con la existencia de Asociaciones Regionales y Provinciales de pacientes. Y todo ello con la gran profesionalización de nuestros equipos médicos, el auspicio de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, la Federación Española de Hemofilia, y la Comisión Científica de la Real Fundación Victoria Eugenia. Todo ello nos permite continuar en primera línea del abordaje de la hemofilia, en comparación con otros países.