Primera terapia génica para la distrofia retiniana en el Macarena
▶ Los afectados por la mutación del gen RPE65 suelen quedarse ciegos
El equipo de Oftalmología del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla ha administrado la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de una distrofia retiniana hereditaria producida por una mutación en el gen RPE65. Es la primera vez que esto se hace en un hospital de Andalucía, según el SAS.
Los pacientes afectados con esta distrofia suelen tener una visión muy defectuosa desde el nacimiento y entre los 30 y los 50 años suelen quedarse ciegos. La terapia génica permite frenar este avance e incrementar la capacidad del paciente para manejarse en condiciones de baja luminosidad.
El Virgen Macarena es uno de los cinco centros sanitarios españoles y en el único en Andalucía autorizado para el tratamiento de la citada patología mediante esta terapia. Los otros hospitales españoles designados actualmente para la administración de esta terapia génica son Sant Joan de Deu y Universitari de Bellvitge, en Cataluña; el Universitario de Donosti, en el País Vasco, y 12 de Octubre, de Madrid.
La paciente evoluciona favorablemente y el centro hospitalario tiene previsto aplicar en breve este nuevo tratamiento a otros pacientes susceptibles de beneficiarse del mismo. La pérdida de visión periférica se debe a que las células fotoreceptoras afectadas son los bastones que predominaan en determinadas zonas de la la retina. De esta forma, el paciente va quedando progresivamente con una visión en efecto túnel hasta la pérdida de visión completa.
Principio activo
El medicamento contiene como principio activa «voretigen neparvovec» que actúa sobre el gen RPE65 para que se fabriquen las sustancias que intervienen en el ciclo visual. Para ello, se introduce un gen sano en un virus inofensivo que sirve como un transportador para que el fármaco pueda introducirse en el epitelio pigmentario e ‘infectarlo’ para que pueda producir la proteína RPE65. Se trata de una terapia de reemplazo genético que utiliza un virus como vehículo para introducir un gen sano en la retina y producir la proteína necesaria para la visión, reactivando la visión. La preparación de la medicación y la
El Virgen Macarena, el primero que la aplica en Andalucía, es de los hospitales que más distrofias de la retina trata en España
administración conlleva un complejo proceso de coordinación entre el Servicio de Oftalmología (que realiza la selección del paciente candidato) y el Servicio de Farmacia (que elabora el medicamento en condiciones de esterilidad). Igualmente, el personal implicado en ambos procesos ha tenido que pasar por un proceso de acreditación muy exigente por parte del laboratorio fabricante.
Tumor en el ojo
La Unidad de Oftalmología del Virgen Macarena también extirpó, de la mano de la doctora Isabel Relimpio, un tumor en el ojo a una paciente malagueña a través de una endoscopia, algo pionero en el mundo, de lo que dio cuenta ABC hace algunas semanas en un amplio reportaje,
El Servicio de Oftalmología del Macarena constituye, junto a la Unidad de Neurofisiología del mismo centro hospitalario y la Unidad de Genética Clínica y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío, la Unidad de Enfermedades Oculares Raras de referencia en Andalucía. En la atención a estos pacientes colaboran también otros servicios del Hospital Virgen Macarena como Medicina Interna, Pediatría, Neurología. Anestesiología, ORL.
El Hospital Virgen Macarena es uno de los centros que más distrofias de la retina atiende de España y tiene una dilatada experiencia en el difícil diagnóstico y manejo de estas enfermedades.