Adelantarse al alzhéimer: «Querría saber si lo tendré para planificar»
▸Familiares de afectados por la patología coinciden en que les gustaría conocer si sus genes les señalan para padecerla ▸Una reciente investigación amplía la base genética de la enfermedad, causante del 70% de las demencias
El camino hacia el control del alzhéimer se allana. Los avances en investigación de los últimos años revelaron que las alteraciones cerebrales que produce la enfermedad se inician hasta 15 o 20 años antes de que se manifiesten los primeros síntomas. Este dato abrió la puerta a las estrategias científicas actuales, centradas en la intervención durante la llamada fase preclínica del alzhéimer, una etapa decisiva donde abordar la prevención como estrategia decisiva para frenar el deterioro cognitivo asociado a la patología.
La última investigación que proporciona munición a los científicos para avanzarse y noquear la enfermedad es un estudio del Hospital de Sant Pau de Barcelona, publicado en la revista ‘Nature Medicine’, que apunta, por primera vez, que las personas que tienen dos copias de la misma variante del gen APOE4 –vinculado desde hace más de 30 años a la aparición de la patología– desarrollan en un alto porcentaje de los casos (en más de un 90%) esa demencia a los 60 o 65 años. Un nuevo genotipo causante del trastorno que señala a los afectados en edades más tempranas.
Genotipo causante
«Lo que hemos descubierto es una nueva variante genética de la enfermedad. Hasta ahora ese gen era un factor de riesgo y no un genotipo causante del alzhéimer», señala en declaraciones a ABC Joan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau, quien avanza que el hallazgo abre la puerta a realizar en un futuro cribados poblacionales y tratamientos adaptados a cada perfil de paciente. Familiares de afectados por la enfermedad celebran las nuevas aportaciones de la ciencia para combatir la patología. Respecto a si les gustaría saber si están marcados por la genética para padecerla, coinciden en su respuesta: «Sí, para poder planificar y tomar decisiones».
Juan Carlos Manzanero, de 71 años, perdió a su madre, Mercè Iglesias, en 2001. Llevaba ocho años con la enfermedad y tenía los 80 ya cumplidos. Estuvo junto a ella hasta el último momento, acompañándola en la residencia en la que la ingresaron cuando su grado de dependencia aumentó. Juan Carlos acudía cada día a darle la cena e intentaba mantener en forma su mente (en la medida de lo posible) jugando con ella al dominó. Lo hizo hasta casi el último día, explica. «Ver cómo avanza la enfermedad es terrible», explica Manzanero.
«Te aferras a que no sufren»
Reconoce que, ante la dureza de la situación, los familiares tienden a buscar la parte «menos negativa». «Es duro ver cómo una persona que amas acaba siendo un objeto inanimado, que no tiene expresión, que no recuerda nada. Te aferras a pensar que no sufre», afirma Juan Carlos. La pérdida de su madre y su deseo de contribuir a la lucha contra el alzhéimer le llevó, según cuenta a ABC, a participar en el Estudio Alfa de la Fundación Pasqual Maragall (FPM), dirigido a obtener información sobre los signos tempranos de la enfermedad en personas sanas. Los participantes deben tener entre 45 y 74 años y algún familiar directo que padece o ha padecido la enfermedad. El perfil profesional de Manzanero –es doctor en Bioquímica especializado en inmunología– fue un motivo de peso para dar el paso y ofrecerse como voluntario. También contribuyó, según explica, el llamamiento que hizo en un programa de televisión el entonces director de la Fundación, el doctor Jordi Camí. «Vi el mensaje en la televisión y acabé de decidirme», dice.
Armado de razones y plenamente convencido de su decisión, Manzanero llamó en 2012 a la puerta de la Fundación Pasqual Maragall y de su centro de investigación, el BarcelonaBeta Brain Research Center (BBRC), del que depende el Estudio Alfa, en el que participan 3.000 personas sin alteraciones cognitivas. Los voluntarios, Juan Carlos entre ellos, se someten a diferentes pruebas dirigidas a evaluar el nivel cognitivo, y también, otras de tipo más clínico como resonancias, analíticas de sangre, o punciones lumbares, para comprobar si hay algún rastro de la enfermedad en el cerebro. Parte de la cohorte de este estudio ha sido cedida por la Fundación a la última investigación del Hospital de Sant Pau sobre el gen APOE4.
Si Juan Carlos forma o no parte de ella es algo que ninguno de los dos centros ha querido confirmar a este diario. Juan Carlos sabe que el peso genético de la enfermedad no es alto –inferior al uno por ciento de los casos– pero no descarta estar marcado. Reconoce que el reciente estudio del Sant Pau amplía la base genética del alzhéimer. A la pregunta de si querría saber si está señalado por sus genes para padecerlo, responde con un «sí» rotundo. «Querría saberlo, aunque no hay cura, porque eso me ayudaría a planificar lo que me queda de vida y a tomar decisiones», señala. Aclara que la edad es importante a la hora de decidir si se quiere recibir esa información. «No es lo mismo que te digan que vas a sufrir alzhéimer a los 70 años que a los 40 cuando aún tienes mucho tiempo para angustiarte», apunta Juan Carlos.
Confía en que en un horizonte no muy lejano la ciencia encuentre la clave para cronificar esta demencia, pero sabe que difícilmente su generación podrá beneficiarse «de una solución definitiva». «Lo hago por mis hijas y nietas», aclara el voluntario. Arcadi Navarro, director de la Fundación Pasqual Maragall y el BBRC, subraya la importancia de pasos como el de Juan Carlos. «La aportación de los participantes del estudio permite a los investigadores recabar datos útiles para avanzar en la fase preclínica del alzhéimer, algo vital para frenar la enfermedad», incide.
«No es lo mismo saberlo a los 70 años que a los 40, cuando tienes muchos años de angustia por delante», dice Juan Carlos Manzanero
Inés Fernández, que tiene a su marido Ildefonso con alzéimer desde los 57 años (y ya va a cumplir 65), piensa lo mismo. «Soy partidaria de saber si estoy marcada para padecerla porque con un diagnóstico temprano hay más probabilidades de tratamiento, aunque solo de pensarlo siento pavor», señala. Su madre está afectada de demencia (no sabe si es alzhéimer) desde hace siete años y acompaña día a día a su marido desde que le dieron el diagnóstico.
«Me aterra el mañana»
«Por el momento es autónomo, pero me aterra pensar en el mañana», afirma Inés. Piensa en su marido, con el que comparte vida en Logroño, pero sobre todo en sus dos hijos, de 32 y 27 años. «A nosotros los avances científicos no nos beneficiarán, pero a ellos sí», aclara. Ildefonso forma parte del Panel de Expertos de Personas con Alzhéimer (PEPA), que colabora con la Confederación Española de Alzhéimer y otras demencias (Ceafa). Hoy, su marido sigue libre de síntomas, aunque su cerebro está marcado por la enfermedad. Inés confía en la ciencia y espera que en breve dé con la clave para ‘domar’ la enfermedad.