ABC (Toledo / Castilla-La Mancha)
El destino de una familia abocada a tener alzhéimer a los 40 años
Una investigadora española descubre en Suecia una forma temprana de la dolencia
Un equipo internacional de la Universidad de Uppsala (Suecia) ha descubierto una nueva mutación genética relacionada con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano en varios miembros de una sola familia residentes en este país escandinavo. Se trata de la primera vez que se identifica una deleción (eliminación) de múltiples aminoácidos de la proteína amiloide (APP) que conduce a la aparición temprana del alzhéimer, explica a ABC Salud la investigadora española María Pagnon de la Vega, primera autora del estudio publicado en la revista ‘Science Translational Medicine’.
Llamada ‘deleción de APP Uppsala’, debido a que los tres miembros identificados de esa familia son de esa localidad sueca, se trata de la primera familia que tiene específicamente esta deleción de seis aminoácidos. Pagnon de la Vega y sus colegas definen esta forma de enfermedad de Alzheimer como «autosómica dominante», es decir, que pasa de una generación a la siguiente y avanza rápidamente. Los investigadores explican en su trabajo que no hay datos que sugieran que otras familias porten la deleción de APP de Uppsala, aunque se han identificado otras formas de alzhéimer familiar en Suecia.
El caso de alzhéimer familiar más
Dos hermanos y su padre, además de un primo, fueron al médico por problemas de orientación cuando tenían entre 40 y 43 años
conocido es de las 25 familias de una zona de Colombia que tienen una mutación en el gen de la presinilina 1 –ubicado en el cromosoma 14–, lo cual provoca un cambio de glutámico por alanina. Esta alteración en los aminoácidos genera la aparición de basura proteica conocida como amiloide. En el caso de Uppsala, tenían una deleción en una cadena específica de aminoácidos que forman parte de la proteína precursora amiloide. Faltan los aminoácidos.
« Imagínese un collar de perlas mucho más corto, como resultado de la ausencia de seis cuentas», explican los investigadores en su estudio. La mayoría de los casos de alzhéimer surgen esporádicamente, después de los 65 años. Sin embargo, hay formas familiares que se inician años o décadas antes.
Roba años
Ahora, este equipo, dirigido por neurobiólogos de la Universidad de Uppsala, ha identificado una forma extraordinariamente rara de la enfermedad que hasta ahora solo se ha encontrado en una familia. Esta nueva forma de alzhéimer es agresiva, rápida y ‘roba’ los años más productivos de sus víctimas a lo largo de sus funciones cognitivas. «Las personas afectadas tienen una edad de inicio de los síntomas de alrededor de los 40 años y sufren un curso de la enfermedad que progresa rápidamente», explica la investigadora española.
Los investigadores encontraron así que la mutación acelera la formación de placas de proteínas que dañan el cerebro, conocidas como beta amiloide, o más simplemente como Aß. Las placas destruyen las neuronas y, como resultado, aniquilan las funciones ejecutivas del propio cerebro. Las funciones ejecutivas son la memoria de trabajo, flexibilidad mental y autocontrol.
La historia familiar detrás de este descubrimiento genético comenzó hace siete años en Suecia cuando dos hermanos acudieron a una clínica de trastornos de la memoria en el Hospital Universitario de Uppsala, donde fueron evaluados de sus problemas de memoria, pérdida del sentido de la orientación y de agudeza mental. Con solo 40 y 43 años, los hermanos no eran los únicos. Otro pariente de su edad estaba experimentando síntomas casi idénticos. Era su primo. Los tres fueron diagnosticados de alzhéimer de inicio temprano. Sin embargo, no eran los únicos dentro de esta familia. Dos décadas antes, los médicos habían tratado al padre de los hermanos. Tenía poco más de 40 años cuando los síntomas aparecieron.
Antes del descubrimiento de la deleción, se habían identificado más de 50 mutaciones del gen APP en el mundo y están asociadas con la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer.
Según las previsiones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), cada vez habrá más personas, mayores de 60 años, con demencia. Sin embargo, aunque los casos no dejan de aumentar, los gobiernos no se interesan lo suficiente por este importante problema de salud pública, advirtió ayer el organismo en un informe. De acuerdo con los cálculos de la OMS, alrededor de 55 millones de personas sufren demencia en el mundo. Se manifiesta bajo múltiples formas, más o menos severas, siendo la más común la enfermedad de Alzheimer.
Según el estudio, a pesar de que las cifras ya son alarmantes, el futuro no es halagüeño: se estima que en 2030 habrá 78 millones de enfermos de demencia y la cifra se duplicará hacia 2050. Pese a estas previsiones, solo el 25% de los países del mundo tienen un plan estratégico para ayudar a los afectados y a sus familias. La mayoría de los países con estrategias de salud frente a la demencia se encuentran en el continente europeo.
«La demencia no solo priva a millones de personas de sus recuerdos, independencia y dignidad sino que también deja a sus familiares y a su entorno sin las personas más queridas», declaró el director general de la OMS, Tedros Adhanom Ghebreyesus. «El mundo no está cumpliendo con la gente que tiene demencia y esto nos afecta a todos», añadió el responsable de la agencia sanitaria de la ONU.
Cuidar a los cuidadores
«Hace cuatro años los gobiernos se comprometieron a mejorar el cuidado prestado a las personas que sufren demencia pero los compromisos no bastan», insistió Tedros. El estudio recomienda fortalecer el apoyo destinado a los enfermos con demencia y a las personas que están encargadas de su cuidado, tanto a nivel hospitalario como privado.
Los mayores de 60 años son los más vulnerables frente a la demencia que puede ser provocada por otras enfermedades o por accidentes que afectan al cerebro, como el alzhéimer o ataques de corazón. Las principales consecuencias son para la memoria o las facultades cognitivas. También se manifiesta en las dificultades al desempeñar las tareas cotidianas. La OMS deja claro que actualmente no existe ningún tratamiento que frene o modifique la evolución de esta enfermedad. Hay medicamentos que palían temporalmente los síntomas, pero su eficacia es limitada.