ABC (Toledo / Castilla-La Mancha)
Aissam, nueva esperanza contra la sordera: «Ahora está conectado a la vida»
La terapia génica que rescató a este joven marroquí, sordo de nacimiento, de once años de silencio abre la vía para recuperar la audición sin implantes
CAMBIO DE PARADIGMA Tres horas de operación En los pacientes como Aissam Dam, el gen mutado destruye una proteína en el oído interno necesaria para transmitir el sonido al cerebro. Para revertirlo con terapia génica es necesaria una intervención que en el caso de Aissam duró tres horas. Se hace una incisión en la zona del tímpano y a través de una cánula se deposita en la cóclea una pequeña proporción de un líquido que contiene el gen replicado de la otoferlina, gracias al cual el organismo resuelve la disfunción. Sordera por otoferlina, sin implantes y de 0 a 3 años Aunque la terapia génica se ha ensayado primero en pacientes mayores de 3 años, los expertos aclaran que para ser candidatos a ella es importante que no superen esa edad, en la que el cerebro tiene una gran plasticidad –para poder garantizar el habla–, no tengan un implante coclear, tengan el gen mutado de la otoferlina y su reserva de células ciliadas no esté dañada. Menos de un 1% Las sorderas por mutación en el gen de la otoferlina suponen menos de un 1% de todas las sorderas de origen genético. Afecta a 200.000 personas en todo el mundo.
Sus padres no oyeron su llanto al nacer. Fue el principio de una vida de aislamiento de la que la ciencia, once años después, le ha rescatado. Aissam Dam, sordo de nacimiento por un defecto genético, pasó la primera etapa de su infancia en Errachidia, una ciudad de origen militar situada en el sur de Marruecos. Creció en un ambiente austero, sin los caprichos que suelen tener los niños de su edad; sin ir al colegio y rodeado de un silencio absoluto. Se relacionaba con su entorno con un lenguaje de signos que él mismo había inventado pero con el que no lograba entablar comunicación. Su familia decidió en 2018 trasladarse a Barcelona en busca de una nueva vida, también para él, que iba cumpliendo años desconectado del mundo, sin contacto acústico con el exterior.
Al año de aterrizar en la capital catalana, su padre, Youssef Dam, de 50 años, llevó a su pequeño al centro de salud de Santa Coloma de Gramanet (Barcelona), localidad en la que se instalaron y siguen residiendo, y de allí, su médico de cabecera les derivó al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde, tras analizar su caso, un equipo de especialistas, liderados por el doctor Oliver Haag, jefe del Servicio de Otorrinolaringología del hospital, le identificó como paciente número uno de un pionero ensayo clínico en el que participa el hospital barcelonés y que iba a llevarse a cabo en el Hospital Pediátrico de Filadelfia (Estados Unidos).
Primera experiencia
Era la primera vez en EE. UU. y en Europa que se probaba la eficacia de una terapia génica –inyectar en la parte interna del oído genes replicados del que causa la sordera para corregirla– dirigida a combatir el tipo raro de discapacidad auditiva que padece Aissam, causada por el defecto en un solo gen, el de la otoferlina (gen OTOF). Siete meses después de la intervención –le operaron el 4 de octubre de 2023–, gracias a la cual ha pasado de una sordera profunda a una «leve o moderada» en el oído intervenido –el derecho, en el izquierdo sigue sin oír nada– este adolescente marroquí, con 12 años recién cumplidos, su madre Naima, de 44 años, y dos de sus cinco hermanos (Younes, de 29, el mayor, y Hinó, de 4, la más pequeña) conceden a ABC una de sus primeras entrevistas. Naima, que apenas habla español, expresa su satisfacción por lo logrado con su hijo. Visiblemente emocionada, explica a este diario qué sintió poco antes de Semana Santa cuando su marido y su hijo regresaron de su estancia de cuatro meses en Filadelfia, costeada por la compañía Akouos, que financia el ensayo.
«Vi en su mirada que estaba conectado a la vida y rompí a llorar», dice. Aissam, a su lado y con el gesto fruncido, incómodo por la atención mediática, mira a su madre de refilón. Pese a que el tratamiento fue un éxito, no podrá hablar porque se le operó en una edad en la que el cerebro ha superado la fase de máxima neuroplasticidad.
«¿Te molestan los ruidos de la sala?», le pregunta este diario. «Lo que ocurre es que quiere irse ya a la escuela», puntualiza Naima intentando disculpar la impaciencia de su hijo. Aissam cursa quinto de Primaria en un centro de Santa Coloma de Gramanet. Ya recuperado de su sordera, puede oír la voz de sus padres y amigos, el bullicio del patio; en
ferlina reclutados para dos ensayos clínicos: el de Estados Unidos, en el que ha participado el niño marroquí Aissam Dam, dirigido a Filadelfia por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, y otro en China, en el que se ha experimentado también el tratamiento en menores –después de 26 semanas de seguimiento, cinco de ellos demostraron una mejora considerable, tanto en su grado de audición como, en la percepción del habla, así como en la capacidad para mantener una conversación normal–.
La Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello celebra este avance científico. «Aunque el número de casos en los que se ha aplicado es todavía muy reducido y solo está disponible para los pacientes con sordera debida a una mutación en el gen de la otoferlina, con ella se abre un campo importante para el tratamiento de otras sorderas de origen genético», señala su presidente, el doctor Manuel Bernal Sprekelsen.
Tres centros en España
Además de Sant Joan de Déu, en España existen tres centros autorizados para aplicar la terapia génica en este tipo de sorderas: el Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), la Clínica Universitaria de Navarra (Pamplona) y el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil (Las Palmas de Gran Canaria). Todos han reclutado pacientes y en uno de ellos, la Clínica de Navarra, hace un mes ya se ensayó el tratamiento en un paciente.
Rubén Polo, investigador principal del estudio en el Ramón y Cajal, apunta en declaraciones a ABC las ventajas de esta nueva terapia. «Es un cambio total de paradigma. Dota a los pacientes de un nivel de audición mayor, más natural que con el implante, pues lo que funciona es su oído y no un dispositivo electrónico alojado en su interior. Se restablece el órgano», señala Polo.
Avanza que en su centro han seleccionado dos grupos de pacientes para ensayar la terapia. El primero, de edades comprendidas entre los 0 y 2 años, y otro con niños de entre 2 y 17 años. «Intentaremos aplicar la terapia a tres niños cuanto antes, probablemente en julio», avanza el especialista, que subraya la importancia de los resultados obtenidos hasta ahora.
«Estamos hablando de curación de la sordera sin ningún tipo de dispositivo» y avanza que el éxito de estos primeros ensayos abre la puerta a utilizar este tipo de tratamiento en sorderas causadas por otras deficiencias genéticas. «En España se ven entre cinco y diez casos cada año, es un tipo de sordera minoritaria, pero no se descarta usar la terapia génica para mutaciones mucho más prevalentes que causan hipoacusia», dice Polo. Sobre los riesgos del tratamiento, reconoce que «tratar con esta terapia los dos oídos, uno primero y otro después, presenta el riesgo de que haya problemas en el sistema inmunológico».