Una terapia génica avanzada evita que una niña quede ciega
● El Hospital Sant Joan de DéuHospital Bellvitge es el primero en aplicar este tratamiento
Por primera vez en España, un equipo de profesionales del Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, ha logrado tratar con terapia génica a una niña de 12 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina que amenazaba con dejarla totalmente ciega. Antes de recibir este tratamiento, la niña, que había nacido con una visión muy reducida, la había perdido progresivamente y solo conservaba un 3%.
La administración de la terapia, desarrollada por Novartis y conocida como Luxturna, ha permitido frenar el avance de la enfermedad, ha mejorado su visión central hasta un 10% y, especialmente, su visión periférica (por ejemplo, su capacidad de deambulación en un entorno de penumbra y oscuridad).
Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir esta enfermedad y las personas que la padecían acababan perdiendo totalmente la visión. Ahora, Noa ya no necesita leer en Braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16 y se puede mover con seguridad en un entorno de penumbra.La terapia que ha recibido contiene una sustancia activa, voretigén neparvovec, que actúa sobre el gen RPE65, uno de los genes mutados en algunas distrofias hereditarias de la retina.
Este gen se encarga de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra en el ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos. Cuando el gen RPE65 presenta una mutación patogénica, la proteína no funciona correctamente y el ciclo visual se ve interrumpido.
El gen RPE65 solo está implicado en dos de las enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina: en algunas amaurosis congénitas de Leber y algunas retinosis pigmentarias. La terapia génica Luxturna está indicada solo en las distrofias de retina secundarias a mutaciones en el gen RPE65.
Para que sea eficaz, además, es imprescindible que el paciente presente esta mutación en ambas copias del gen -la del padre y la de la madre- y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir el tratamiento; es decir, que aún conserve visión. La edad de aparición es variable y puede ir desde la infancia hasta la edad adulta joven.
Este abordaje sólo está indicado en algunas distrofias de retina de origen genético