Una hoja de ruta para mejorar la atención a las enfermedades raras
● Cerca de 5.000 personas en Andalucía padecen una enfermedad poco frecuente ● A las dificultades para encontrar un diagnóstico adecuado, se une posteriormente la espera para recibir un posible tratamiento ● El proceso de fijación de precios se alarga 26 meses de media
Se considera enfermedad rara o enfermedad poco frecuente aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Con el objetivo de realizar un análisis de la situación actual del abordaje de estas patologías en general, y de las hematológicas en particular, Grupo Joly organizó recientemente un encuentro, con la colaboración de Sobi, que sirvió también para buscar propuestas que ayuden a mejorar el acceso a tratamientos destinados a estas patologías, denominados medicamentos huérfanos.
Beatriz Perales, directora de Relaciones Institucionales, Acceso y Comunicación en Sobi Iberia, repasó algunos desafíos inherentes a la investigación de esas posibles terapias, que van desde comprender la biología de la enfermedad a identificar las moléculas que pueden convertirse en tratamientos de éxito, pasando por las dificultades para realizar ensayos clínicos en poblaciones de pacientes muy pequeñas. Asimismo, subrayó los esfuerzos de Sobi para “potenciar la colaboración con pacientes, profesionales e instituciones y favorecer la sensibilidad social hacia las enfermedades raras con un foco muy especial en la hemofilia”.
En 2021 Sobi presentó un Programa para la Atención Integral al Paciente con Hemofilia y en 2022 un documento con 33 propuestas. Ahora está trabajando en un documento específico para enfernedades raras hematológicas, según adelantó Perales. Así, destacó el valor de “compartir buenas prácticas y propuestas para la mejora del manejo de enfermedades raras como la hemofilia, la trombocitopenia inmune primaria, la hemoglobinuria paroxística nocturna, el linfoma B difuso de células grandes y el linfoma B de alto grado”.
Por su parte, Miguel Ángel Guzmán, viceconsejero de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía, recordó que en Andalucía hay unas 5.000 personas afectadas de una patología poco frecuente y puso el foco en el alcance de las familias, “que acompañan en un proceso largo que empieza con la búsqueda de un diagnóstico” e hizo hincapié en que “mientras más precoz sea, más capacidad de actuación tendremos”. Además, aludió al Plan Andaluz de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras (Paper) que, más allá de lo asistencial, “trata de favorecer la calidad de vida de estas personas y su entorno”.
El viceconsejero anunció en el encuentro que en el año 2023 Andalucía dispondrá de dos secuenciadores que permitirán abordar desde el estudio genético muchas enfermedades y mejorar el diagnóstico.
Carlos García Collado, subdirector de Farmacia y Prestaciones del Servicio Andaluz de Salud, acercó algunas claves sobre la designación de medicamentos huérfanos a cargo de la Agencia Europea del Medicamento. La designación se obtiene antes de iniciar los ensayos clínicos y cuando ha sido aprobado, la comisión interministerial de precios se encarga de ponerles el precio. Bajo su punto de vista, “la diferenciación que tiene el medicamento huérfano del resto de medicamentos es insuficiente”; y recalcó que “hacen falta más medidas por parte de la administración para fomentar la I+D de medicamentos de este tipo”.
Por otro lado, Garcia Collado matizó que “aunque hay casos de fármacos de precios muy elevados, su aplicación es para muy pocos pacientes por lo que su repercusión en los presupuestos es más relativa; más allá del costeefectividad, hay que aplicar criterios de prevalencia que sirvan para facilitar su desarrollo”.
Manuel Pérez es presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y presidente de la Fundación Mehuer (Fundación Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras). Ha sido impulsor del Congreso Internacional de Enfermedades Raras que se celebra en Sevilla desde el año 2000. “Nuestra implicación nace en el año 1997, cuando vimos la magnitud del problema e intentamos unir las distintas sociedades de pacientes que tenían muchas dificultades; eso desembocó en la creación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)”, recordó Pérez. Respecto a los medicamentos huérfanos, destacó que son menos del 8% de los fármacos que