Sánchez reafirma su compromiso con la investigación de enfermedades raras
● El Congreso pide a las instituciones públicas que den más apoyo a estos pacientes, que suman tres millones en España ● Las asociaciones instan a atender su doble vulnerabilidad por el Covid-19
El presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, ha reafirmado su compromiso de seguir impulsando la investigación de las enfermedades raras como “única forma de dar respuesta a las dificultades de diagnóstico y tratamiento” a las personas que las padecen.
Así lo manifestó ayer Sánchez en su cuenta de Twitter, en la que aseguró que “en eso trabaja el Gobierno” mientras expresaba su apoyo a las personas afectadas y a sus familias coincidiendo con la conmemoración ayer del Día Internacional de las Enfermedades Raras.
Una solidaridad y compromiso que también expresó en esta red social el Ministerio de Sanidad a los más de tres millones de personas en España que sufren estas enfermedades, cuyos tratamientos eficaces se retrasan debido a su baja prevalencia, según una declaración institucional del Congreso de Diputados.
El Congreso ha pedido a las instituciones públicas que apuesten por la investigación de las Enfermedades Raras y que presten más apoyo a los pacientes y a sus asociaciones y destaca que la pandemia de coronavirus ha demostrado que la investigación “cooperativa” entre el sector público y el privado puede lograr éxitos, como ha sucedido con las vacunas.
En este sentido, la ONG Debra Piel de Mariposa, enfermedad que afecta a unas 500 personas en España, pidió que se atienda la doble vulnerabilidad de este colectivo en plena crisis sanitaria, por ser personal de riesgo y por haber visto pospuestos muchos tratamientos como consecuencia del Covid-19.
La Epidermólisis bullosa (EB) o Piel de Mariposa es una enfermedad rara e incurable a día de hoy, que se caracteriza por la extrema fragilidad de la piel de las personas que la padecen, según la ONG, que destaca que estos enfermos sólo cuentan con el apoyo de la organización Debra, lo que no es suficiente para cubrir todas sus necesidades. Por ello, reclaman a las administraciones que financien el coste de las enfermeras que atienden a las familias, ya que actualmente está siendo asumido por esta organización.
Por su parte, Claudia, una niña de 2 años que reside en Vic (Barcelona), sufre el síndrome de Menke-Hennekam, una enfermedad rara de la que sólo hay diagnosticados unos 50 casos en el mundo, motivo por el que la familia busca financiar su investigación con micromecenazgo.
La madre de Claudia, Georgina Coll, explicó a Efe cómo ha cambiado la vida de la familia desde que tan solo un año después del nacimiento de su hija ésta fuese diagnosticada con la enfermedad Menke-Hennekam. Esta afectación se desarrolla por una mutación genética que genera problemas físicos, neurológicos, malformaciones, de audición y visión y dificultades para alimentarse.
En el caso de Claudia, la mutación afectó al gen CREBBP, que supone la condición más grave de las tres variantes de la enfermedad Menke-Hennekam.
Las personas con esta enfermedad también suelen presentar un retraso madurativo en función de la variante del síndrome.