Visibilizar la hipofosfatemia del cromosoma X a través de un cuento
Hoy se conmemora el Día Mundial de la Meningitis. La enfermedad se caracteriza por la inflamación de las membranas que rodean el sistema el cerebro y la meédula espinal, llamadas meninges. Se considera un problema grave de salud ya que el retraso en su diagnóstico y tratamiento puede acarrear complicaciones neurológicas, discapacidad y mortalidad. Según datos de la Sociedad Española de Neurología, cada año se diagnostican en España unos 1.000 casos de meningitis, que incluye la enfermedad meningocócica y otras causas.
La meningitis puede ser de origen vírico, que suele ser benigna y de consecuencias leves, o de origen bacteriano, que es la más peligrosa y que además puede derivar en sepsis cuando la infección se desplaza por el torrente sanguíneo a todo el cuerpo. Dado que la meningitis y la sepsis bacterianas son muy graves y pueden progresar muy rápidamente, expertos en la materia han querido poner de manifiesto en la antesala de este Día Mundial de la Meningitis las consecuencias para el organismo que puede suponer contraer esta infección y la necesidad de contar con información y herramientas para prevenir la enfermedad. “Cuando hablamos de meningitis bacteriana, cabe apuntar que hay al menos 3 tipos de bacterias fundamentales causantes de la enfermedad, la Haemophilus Influenzae B (HiB), el neumococo y el meningococo”, explica Federico Martinón, jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
Cristina Regojo, presidenta de la Asociación Española contra la Meningitis, subrayó que en 2020 se detectaron en España 283 casos de enfermedad meningocócica. Sin embargo, advierte que respecto a las cifras reales que engloban todos los tipos de meningitis, “no se dispone de datos oficiales, ya que solo la enfermedad meningocócica es de declaración obligatoria”. Los grupos de mayor riesgo son los niños menores de 5 años y los jóvenes de entre 15 y 24 años. “De hecho, es la primera causa de infección grave en niños y adolescentes en Europa”, afirmó Federico Martinón, jefe del Servicio de Pediatría del Hospital de Santiago de Compostela. Además, hizo hicapié en que “el fallecimiento se produce en el 10% de los afectados, pero hasta un 20% de las personas que sobreviven quedan con minusvalías u otras secuelas graves tales como pérdidas sensoriales, daño cerebral o amputación de miembros”.
RAKI Y LA CARRERA DE RELEVOS
En el marco del Día del Libro que se celebró ayer, 23 de abril, la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados y Kyowa Kirin presentaron Raqui y la carrera de relevos, un cuento infantil para sensibilizar sobre la Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a 1 de cada 20.000 personas.
Raqui y la carrera de relevos’ es una historia de superación y tolerancia que, a través de un grupo de amigos, nos trasmite el lado más positivo de la diversidad y el trabajo en equipo. “Con este cuento infantil, hemos querido acercar a los más pequeños y a sus familias la realidad de una enfermedad rara cuyos síntomas comienzan en los primeros años de vida, así como hacer sentir a los verdaderos protagonistas, los pacientes con XLH, que no están solos”, ha explicado Sonia Fernández Serrano, presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH). La XLH es la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia, un trastorno musculoesquelético de origen genético.
En 2020 se detectaron en España 283 casos de enfermedad meningocócica