Una en­fer­me­dad ra­ra con só­lo 54 ca­sos de­tec­ta­dos en Es­pa­ña

La fal­ta de un cro­mo­so­ma les pro­du­ce in­ca­pa­ci­dad pa­ra desa­rro­llar el len­gua­je

El Economista - Sanidad - - ENTREVISTA - ALBERTO VI­GA­RIO

Se tra­ta de un sín­dro­me ra­rí­si­mo y muy po­co co­no­ci­do (una de­le­ción en el cro­mo­so­ma 22) que afec­ta a muy po­cas per­so­nas: hay só­lo 700 ca­sos diag­nos­ti­ca­dos en to­do el mun­do. El sín­dro­me de Phe­lan-McDer­mid tie­ne apa­re­ja­da una lar­guí­si­ma lis­ta de pro­ble­mas. El más co­mún es la au­sen­cia ab­so­lu­ta de ca­pa­ci­dad pa­ra desa­rro­llar el len­gua­je y, por tan­to, los ni­ños que lo pa­de­cen no tie­nen for­ma de co­mu­ni­car­se y apren­der. Ade­más, sue­len desa­rro­llar una hi­po­to­nía mus­cu­lar muy evi­den­te y au­tis­mo. “En Es­pa­ña, des­pués de mu­cho tra­ba­jo, he en­con­tra­do a 31 fa­mi­lias con ni­ños afec­ta­dos por el mis­mo ca­so y las he reuni­do en tres oca­sio­nes, en Bur­gos, Ma­drid y Par­la. Ca­da vez nos va­mos jun­tan­do más fa­mi­lias, por­que ac­tual­men­te hay un to­tal de 54 ni­ños diag­nos­ti­ca­dos en Es­pa­ña”, ase­gu­ra Juan Ra­món Ro­drí­guez, pa­dre de una ni­ña de tres años, Ber­ta, diag­nos­ti­ca­da con el sín­dro­me ha­ce un año. Ro­drí­guez ha for­ma­do la Aso­cia­ción Sín­dro­me Phe­lan-McDer­mid de Es­pa­ña y es­tá tra­ba­jan­do pa­ra for­ma­li­zar tam­bién una de­le­ga­ción en Es­pa­ña de la Fun­da­ción Ame­ri­ca­na. El prin­ci­pal ob­je­ti­vo de es­ta Fun­da­ción se­ría res­pal­dar pro­yec­tos de in­ves­ti­ga­ción des­de Es­pa­ña. Por ese mo­ti­vo, es­te pa­sa­do mar­tes ce­le­bra­ron en el Hos­pi­tal de la Paz en Ma­drid una jor­na­da cien­tí­fi­ca, con pre­sen­cia de va­rios in­ves­ti­ga­do­res na­cio­na­les e in­ter­na­cio­na­les, gra­cias al apoyo de Ca­ta­li­na Be­tan­cur del INSERM Pa­rís y del Doc­tor Pa­blo La­pun­zi­na del Ins­ti­tu­to de Ge­né­ti­ca Mo­le­cu­lar del Hos­pi­tal La Paz. Ro­drí­guez es­tá con­ven­ci­do de que en Es­pa­ña “tie­ne que ha­ber más ca­sos” y que jornadas co­mo la ce­le­bra­da es­ta se­ma­na “pue­den ser una bue­na for­ma de que quie­ran en­trar en con­tac­to con no­so­tros y unir­se al pro­yec­to”. En es­ta web se pue­de en­con­trar to­da la in­for­ma­ción so­bre la aso­cia­ción es­pa­ño­la www.22q13.org.es y tam­bién en la Fun­da­ción Ame­ri­ca­na www.pmsf.org.

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