Test pre­ven­ti­vo

El Economista - Sanidad - - SALUD LABORAL -

Aun­que aún que­da mu­cho por al­can­zar, lo que re­sul­ta in­dis­cu­ti­ble es que la se­cuen­cia­ción del genoma ha trans­for­ma­do la me­di­ci­na como nun­ca has­ta aho­ra. Hoy te­ne­mos test ge­né­ti­cos cu­yos re­sul­ta­dos ayu­dan a me­di­das de se­gui­mien­to y diag­nós­ti­cos pre­co­ces. En el cán­cer de ma­ma, por ejem­plo, el test en los ge­nes BRCA1 y BRCA2 y otros mu­chos que se van co­no­cien­do, per­mi­te la bús­que­da de mu­ta­cio­nes fre­cuen­tes im­pli­ca­das en el cán­cer de ma­ma he­re­di­ta­rio. En fa­mi­lias con cán­cer de ma­ma u ova­rio he­re­di­ta­rios se acon­se­jan es­tos es­tu­dios, tan­to en el hom­bre como en la mu­jer. El test del gen Sep­ti­na9 es un mar­ca­dor ge­né­ti­co que me­jo­ra la de­tec­ción pre­coz de cán­cer de co­lon. Hay pro­gra­mas de cri­ba­do del cán­cer co­lo­rrec­tal y ca­da vez es ma­yor su di­fu­sión. El test del gen PCA3 se re­co­mien­da en el diag­nós­ti­co y se­gui­mien­to del tra­ta­mien­to del cán­cer de prós­ta­ta. Los test ge­né­ti­cos pre­na­ta­les per­mi­ten la de­tec­ción de ano­ma­lías cro­mo­só­mi­cas como la tri­so­mía 21 o sín­dro­me de Down, la tri­so­mía 18 o sín­dro­me de Ed­wards y la tri­so­mía 13 o sín­dro­me de Pa­tau.

En es­tos ca­sos, ade­más de la mues­tra en san­gre se­rán ne­ce­sa­rias prue­bas como la am­nio­cen­te­sis o biop­sia co­rial pa­ra con­fir­mar un re­sul­ta­do. La de­ter­mi­na­ción del se­xo fe­tal en san­gre ma­ter­na se pue­de rea­li­zar a par­tir de la sex­ta se­ma­na de ges­ta­ción. Tam­bién exis­ten test en la de­ge­ne­ra­ción ma­cu­lar y el glau­co­ma. El 28 de fe­bre­ro, se ce­le­bró el día mun­dial de las de­no­mi­na­das En­fer­me­da­des Ra­ras. Se sa­be que el 80 por cien­to de ellas tie­nen un com­po­nen­te di­rec­to ge­né­ti­co y es el gran re­to en investigac­ión en la era de la ge­né­ti­ca. En Es­pa­ña so­mos pio­ne­ros a tra­vés del Ci­be­rer -Cen­tro de Investigac­ión Bio­mé­di­ca en Red de En­fer­me­da­des Ra­ras-. Se tra­ta de un con­sor­cio for­ma­do por 62 gru­pos de investigac­ión de Uni­ver­si­da­des, Hos­pi­ta­les uni­ver­si­ta­rios, Or­ga­nis­mos Pú­bli­cos de Investigac­ión como el Ins­ti­tu­to de Sa­lud Carlos III, el Con­se­jo Su­pe­rior de In­ves­ti­ga­cio­nes Cien­tí­fi­cas el Cen­tro de In­ves­ti­ga­cio­nes

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