Test preventivo
Aunque aún queda mucho por alcanzar, lo que resulta indiscutible es que la secuenciación del genoma ha transformado la medicina como nunca hasta ahora. Hoy tenemos test genéticos cuyos resultados ayudan a medidas de seguimiento y diagnósticos precoces. En el cáncer de mama, por ejemplo, el test en los genes BRCA1 y BRCA2 y otros muchos que se van conociendo, permite la búsqueda de mutaciones frecuentes implicadas en el cáncer de mama hereditario. En familias con cáncer de mama u ovario hereditarios se aconsejan estos estudios, tanto en el hombre como en la mujer. El test del gen Septina9 es un marcador genético que mejora la detección precoz de cáncer de colon. Hay programas de cribado del cáncer colorrectal y cada vez es mayor su difusión. El test del gen PCA3 se recomienda en el diagnóstico y seguimiento del tratamiento del cáncer de próstata. Los test genéticos prenatales permiten la detección de anomalías cromosómicas como la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome de Edwards y la trisomía 13 o síndrome de Patau.
En estos casos, además de la muestra en sangre serán necesarias pruebas como la amniocentesis o biopsia corial para confirmar un resultado. La determinación del sexo fetal en sangre materna se puede realizar a partir de la sexta semana de gestación. También existen test en la degeneración macular y el glaucoma. El 28 de febrero, se celebró el día mundial de las denominadas Enfermedades Raras. Se sabe que el 80 por ciento de ellas tienen un componente directo genético y es el gran reto en investigación en la era de la genética. En España somos pioneros a través del Ciberer -Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras-. Se trata de un consorcio formado por 62 grupos de investigación de Universidades, Hospitales universitarios, Organismos Públicos de Investigación como el Instituto de Salud Carlos III, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas el Centro de Investigaciones