Piensa en metabólico
Hace unos años se consiguió un hito histórico para la sanidad española que ha salvado vidas y evitado discapacidades: la ampliación del cribado neonatal unificado en todas las Comunidades. El cribado neonatal, o prueba del talón, es el test que permite identificar, en el momento del nacimiento, un conjunto de enfermedades congénitas. La importancia del cribado reside en que, al identificar estas enfermedades, pueden ser tratadas con éxito y los niños afectados tener un desarrollo normal. Más de 400 patologías son enfermedades metabólicas hereditarias y todas ellas poco frecuentes -afectan en su conjunto a 1 de cada 1.500 individuos-. Muchas no tienen cura, pero muchas otras sí y son detectables a través del cribado neonatal de algunas Comunidades Autónomas, aunque no en todas, ya que no existe un criterio unificado que permita detectar el mismo número de patologías en cualquier punto del país.
Si, por ejemplo, resides en Castilla-La Mancha y tu hijo tiene Tirosinemia, es posible que a los pocos meses sufra un fallo hepático grave y de no ser detectada a tiempo puede ser causa de mortalidad. En cambio, en la Comunidad de Madrid, Galicia o Cataluña sí cuentan con la tecnología que detecta hasta un máximo de 30 enfermedades metabólicas hereditarias.
Actualmente, gracias a la detección de la fenilcetonuria, la más común entre las enfermedades metabólicas hereditarias, muchas personas llevan una vida plena. Extender este marco de medicina precoz y preventiva para el resto de metabolopatías es uno de los objetivos que perseguimos desde la Federación, ya que son detectables y cuentan con tratamiento, pero por una incomprensible decisión política, puede que fruto del desconocimiento, quedan fuera y condenan a los afectados de por vida. Además, estas metabolopatías exigen de una dieta baja en proteínas, que supone la compra de alimentos especiales con un coste entre 2 y 4 veces superior al de la cesta de la compra de sus homólogos.
Por ello, asociaciones como las de Madrid, Cataluña, Galicia o Andalucía gestionan de forma voluntaria y altruista los bancos de alimentos para afectados y familiares. La única forma de conseguir precios más ajustados a los de una cesta de la compra normal es mediante subvenciones y donaciones, que se inviertan en rebajar el precio de los mismos. Para visibilizar estas cuestiones, la FEEMH celebrará del 9 al 11 de septiembre, en Madrid, el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. El evento congregará a afectados, familiares, profesionales sanitarios y autoridades políticas y sociales para seguir avanzando en la ampliación del cribado neonatal y la homologación de tratamientos y ayudas a nivel nacional.