La bioinformática, una nueva solución para frenar la diabetes

Esta posible epidemia empieza a preocupar seriamente a profesionales y gestores de nuestro Sistema Nacional de Salud, que verían cómo el gasto anual en esta partida aumentaría sensiblemente, hasta límites insostenibles

En las últimas tres décadas el número de pacientes de diabetes mellitus (DM) se ha cuadruplicado en todo el planeta. Unas métricas que van a más teniendo en cuenta el paulatino envejecimiento de la población, el sedentarismo imperante y los malos hábitos alimentarios. Esta posible epidemia empieza a preocupar seriamente a los profesionales sanitarios y a los gestores de nuestro Sistema Nacional de Salud, que verían como el gasto anual en esta partida aumentaría sensiblemente, hasta límites insostenibles.

No hace mucho se publicaban los resultados del estudio Chrystal, el primero en medir el impacto económico de la asistencia informal de la diabetes tipo 1 en menores de 18 años, según el cual este tipo de pacientes suponía a las arcas públicas unos 4.600 euros por persona y año.

Algo más antiguo, de 2013, es el informe Costes sanitarios de la población con DM tipo 2 en el País Vasco, elaborado por un grupo de investigadores liderado por Roberto Nuño-Solinís, de la Deusto Business School Health. Según éste, el gasto sanitario anual de una persona con esta variante de la enfermedad, la más habitual, ascendió a 3.432 euros. Los costes se incrementaron progresivamente con la edad, hasta 4.313 euros para personas de entre 80 y 84 años. El informe también indica que este gasto fue un 68,5 por ciento mayor para personas con DM tipo 2 que para otros pacientes con enfermedades crónicas.

Obviamente no podemos generalizar tomando como referencia estos resultados, pero sí hacernos una idea de lo que supondría para las arcas públicas ese constante aumento de pacientes de diabetes: un notable incremento del gasto medio por habitante, que actualmente ronda los 1.400 euros al año en España.

Ante tales previsiones, han empezado a plantearse estrategias para evitar que el sistema sea insostenible llegado el momento crítico, y medidas de prevención para retrasar su aparición. También nuevos tratamientos, más sencillos y económicos, que mejoren la adherencia del paciente y ahorren recursos al sistema reduciendo las visitas médicas y las complicaciones de su enfermedad -cardiopatía isquémica, ictus, retinopatía, insuficiencia renal, etc.-, que precisan hospitalizar al paciente y aumentan el coste de la enfermedad desproporcionadamente.

Sin embargo, todavía son aisladas las iniciativas que se decantan por las nuevas herramientas tecnológicas que existen para mejorar los ratios de detección precoz. En la actualidad ya es posible combinar bioinformática con genómica, con

proteómica, con metabolómica y con farmacogenómica para explorar la fisiopatología de cada paciente y detectar el riesgo al que está expuesto un individuo para desarrollar la enfermedad.

Para aquel que ya la padece, estas herramientas pueden ser útiles para darle a cada persona su terapia personalizada. Cada paciente tiene diferentes síntomas, comorbilidades, predisposición genética, sensibilidad molecular a los fármacos… Variables que pueden controlarse a través de la bioinformática, evitando que la dolencia se complique y que el enfermo se vea obligado a acudir al hospital de forma urgente y, a menudo, a quedarse ingresado.

A nivel mundial no existen aún muchas iniciativas que tengan en cuenta estos detalles. Un ejemplo aislado es Direct Diabetes, un consorcio coordinado por las farmacéuticas Sanofi y Lilly y por la Universidad de Dundee (Reino Unido), y en el que están implicados otros socios farmacéuticos y decenas de instituciones académicas y empresas de biotecnología. Éste nació en 2012 con el objetivo de identificar biomarcadores y definir subtipos con desarrollo y progresión rápida de la DM.

Los miembros de esta entente firmaron poco después un acuerdo para compartir conocimientos entre sí y compartir sinergias, de manera que se multiplicasen los logros para luchar contra esta enfermedad, tanto en la localización de biomarcadores como en la realización de ensayos clínicos de nuevos medicamentos destinados a mejorar complicaciones vasculares diabéticas.

De esta manera surgió la Plataforma de Diabetes IMI, que cuenta con un presupuesto conjunto de 100 millones de euros y la participación de más de 300 expertos en diabetes. Un equipo multidisciplinar en el que no faltan bioinformáticos encargados de clarificar la ingente cantidad de información y conocimiento que se ha generado y que se generará a lo largo de los procesos de I+D del consorcio. Sus herramientas de gestión de Big Data incluyen parámetros genómicos, como la interacción de los cambios en el medio ambiente y el estilo de vida con la predisposición genética.

También aparecen parámetros transcriptómicos, que estudian de forma cuantitativa todos los genes expresados en un estado biológico. Gracias a ello, pueden medirse todas las diversas formas de ARN producidas por la transcripción del ADN en una célula o tejido.

De la misma forma se trabaja también con la proteómica para identificar y cuantificar el gran número de productos proteicos de un genoma. Con la metabolómica, que identifica y cuantifica millones de partículas metabólicas de pequeñas moléculas a través de resonancias magnéticas o espectroscopias de masas. En definitiva, con todas estas y otras ómicas, que han demostrado su utilidad a lo largo de los últimos años para identificar nuevos factores de riesgo para la DM y para sus comorbilidades: retinopatía, neuropatía, nefropatía, macrovasculopatía…

Desgraciadamente, nuestro país apenas tiene representación en la Plataforma IMI, de la misma forma que tampoco cuenta con proyectos de calado para frenar la expansión de la DM. Y sin embargo, España es una de las grandes interesadas en encontrar soluciones por la estructura de su sistema sanitario, y para ello cuenta con un buen número de profesionales en la materia. Es hora de ponerlos a trabajar para evitar una nueva crisis.

Cada paciente tiene diferentes síntomas, genética y variables que pueden controlarse a través de la bioinformática, evitando que la dolencia se complique y que el enfermo se vea obligado a acudir al hospital