Medicina de precisión, aliada de los tumores desconocidos
La preocupación de personas con metástasis por tumor primario de origen desconocido está en aumento porque son pocos los casos que se conocen y la incertidumbre les genera un mayor desconcierto
El 4 por ciento de los tumores diagnosticados son de origen desconocido, según datos publicados en 2017 por SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica) y la Dra. Vanessa Pachón Olmos, quien asegura que se presentan por igual en hombres y mujeres y cuentan con una edad mediana de diagnóstico de 60 años. Con pruebas, en un 30 por ciento de los casos se consigue conocer el lugar primario donde se originó el tumor -y dejaría de denominarse “tumor de origen desconocido”-. La Sociedad Americana Contra El Cáncer estima que durante este año se diagnosticará en Estados Unidos un 2 por ciento de tumores de origen primario desconocido de entre todos los cánceres. La preocupación de personas con metástasis por tumor primario de origen desconocido está en aumento porque son pocos los casos que se conocen y la incertidumbre crea mayor desconcierto. Las personas buscamos sentirnos acompañados y reducir la inseguridad ante situaciones como el desarrollo de una patología rara o desconocida. Y si cualquier clase de cáncer tiene unas consecuencias médicas y psicológicas importantes, éstas aumentan cuando se desconoce bien el órgano de procedencia y el tratamiento diana.
Con frecuencia, los cánceres se extienden desde su localización primaria hasta localizaciones metastásicas, pero se les sigue denominando de acuerdo al primer sitio de aparición, sin importar en qué otras partes del cuerpo ha avanzado. En pocas ocasiones no está claro dónde se originó el cáncer y en este caso hablamos de “cáncer de origen primario desconocido”.
La razón principal que tienen los oncólogos para descubrir la localización primaria de un cáncer de este tipo es el poder guiar el tratamiento, pues sin esta información desconocen la causa que lo originó y por tanto los pasos a seguir. Justamente esto es lo mismo que sucede en tumores más frecuentes, ya que, por ejemplo, tumores con el mismo sitio de aparición en diferentes personas pueden tener comportamientos diferentes, y tumores presentes en distintos sitios en un mismo paciente pueden tener las mismas mutaciones. Esto hace que, sea el tumor que sea, se haga necesario conocer el máximo de información sobre su origen anatómico y molecular, pues es esta información la que nos permitirá obtener los mejores resultados terapéuticos. De acuerdo con el Dr. Eduardo DíazRubio, vicepresidente de la RANM (Real Academia Nacional de Medicina), en el evento Día de la innovación en cáncer: “no hay dos personas que realmente tengan la misma
enfermedad”, por ese motivo la oncología de precisión está permitiendo estratificar mucho más a los pacientes, por lo tanto, ahora mismo, cada tumor que tenga una alteración genética concreta puede incluso ser considerado un tumor raro, pues ha de recibir un tratamiento específico.
La Medicina de Precisión viene a ayudar en esta tarea y ahora se puede analizar más profundamente el cáncer buscando las causas moleculares y biológicas que lo han desarrollado, y es así como los estudios genómicos permiten personalizar el tratamiento de los pacientes. A veces es la única manera de llegar a la terapia óptima, trascendiendo del órgano o zona afectada: es posible que el tumor primario se encuentre en un sitio poco accesible por las pruebas diagnósticas o que incluso el propio sistema inmunitario destruya esta primera fuente una vez las metástasis ya están presentes.
En este contexto, la Oncología de Precisión está ganando terreno para el buen hacer de los profesionales, para ayudarles mediante estudios moleculares más completos a averiguar la naturaleza del tumor y las opciones de tratamiento más dirigidas, sobre todo si se trata de algunos tipos que requieren un tratamiento específico, como los tumores germinales o los sarcomas. En BioSequence somos conscientes de las necesidades existentes tanto por parte de los pacientes como por parte de los oncólogos y proponemos un nuevo estudio como respuesta, OncoSTRAT&GO CUP, para tumores de origen primario desconocido que ofrece una serie de ventajas: la optimización del bloque tumoral -realizando desde el inicio pruebas diagnósticas para predecir el origen del tumor primario recomendadas por las guías clínicas oficiales-, el aumento de las opciones terapéuticas -analizando los genes y proteínas relacionados con una mejor o peor respuesta a quimioterapias, tratamientos dirigidos e inmunoterapias aprobadas o ensayos clínicos- y la captura de la heterogeneidad tumoral -con la combinación de los análisis de biopsias sólida y líquida-.
Los tumores de origen desconocido (CUP) son un grupo heterogéneo de tumores de difícil diagnóstico y tratamiento y especialmente agresivos. El estudio OncoSTRAT&GO CUP, dirigido a pacientes con este tipo de tumor, permite un cambio real en el enfoque de su tratamiento a través de pruebas moleculares completas que permiten analizar todo tipo de alteraciones presentes en el ADN, ARN y proteínas del tumor. Pese al reducido porcentaje que hoy ocupan los tumores
raros o de origen primario desconocido, podría decirse que en el futuro cercano todos los cánceres serán considerados raros. Es comprensible la desazón añadida que produce a un paciente el incluirse en esta tipología. Pero precisamente el avance oncológico vendrá de la mano de la diversidad de mutaciones: solo conociendo cuál es la peculiaridad de un tumor concreto, más allá del sitio de aparición, podremos ofrecer el tratamiento adecuado para cada persona de manera individual. A medida que las investigaciones avanzan también descubrimos nuevas necesidades de estudios y análisis, y vamos progresando a la vez que obteniendo nuevos conocimientos.
Seguiremos investigando y apostando por la medicina de precisión en nuestra particular lucha contra el cáncer y haremos frente a los tumores de origen primario desconocido, al cáncer raro, con todos los test genómicos y soluciones que tenemos a nuestro alcance.