Síndrome de Down y alzhéimer

El 90% de las personas con síndrome de Down que superan los 60 años tienen riesgo de desarrollar alzhéimer, mientras que en la media de la población esta enfermedad empieza a aparecer a partir de los 80 años, y con una frecuencia del 40%. Esto ocurre porque la proteína amiloide, precursora con esta enfermedad mental, se encuentra en el cromosoma que las personas con síndrome de Down tienen triplicado en su ADN debido al cromosoma 21.

«Se trata de una ventana de oportunidad única para poder conocer esta enfermedad, poderla prevenir y curar a muy largo plazo. En ellos, el alzhéimer es mucho más predecible», señala el doctor Juan Fortea, neurólogo y responsable de la unidad Alzhemier Down, creada en 2016 entre el Hospital de Sant Pau y la Fundación Down Catalunya.

De forma totalmente gratuita, estudian el cerebro de las personas con síndrome de Down que quieran participar en el proyecto a través de biomarcadores cerebrales, además de seguir su desarrollo cognitivo a lo largo de los años. «Estamos pudiendo detectar la enfermedad antes incluso de que su entorno se dé cuenta», señala el médico, que además sostiene que a las personas con discapacidad no se les suele hacer un diagnóstico completo y detallado.

«Solemos diagnosticar la punta del iceberg, pero tienen muchas más patologías asociadas que ahora estamos pudiendo detectar», añade el doctor, que pide una mayor especialización y un mayor apoyo a las familias. «Vemos situaciones desgarradoras, porque al ser un colectivo relativamente minoritario, no hay fondos para ellos», agrega.

De momento, han pasado ya por este proyecto pionero a nivel internacional 800 pacientes de 18 a 70 años. El 31% ya tienen los primeros síntomas de alzhéimer, de media, a partir de los 42 años.