“Las personas deben gestionar su salud y prevenir riesgos de enfermedad en base al conocimiento de su genoma”

El Dr. Ramón Cacabelos es Catedrático de Medicina Genómica, Presidente del Grupo EuroEspes y Presidente de la World Association of Genomic Medicine. Desde el Centro Internacional de Neurociencias y Medicina Genómica, en A Coruña, lidera una medicina de va

Dr. Cacabelos, ¿la población es realmente realmente consciente de la importancia importancia que tiene la medicina genómica? genómica?

El impacto mediático del genoma humano y la presencia en los medios de nuevos hallazgos genéticos a diario diario ha hecho que en la última década la gente perciba que los avances más relevantes de la medicina actual vienen vienen de la mano de la genómica y muchos empiezan ya a interesarse por la información que su genoma puede aportar a su salud personal y familiar.

¿Qué beneficios aporta la medicina genómica?

Fundamentalmente, fortalece los tres pilares de la medicina: Etiología, Diagnóstico y Tratamiento. En cuanto cuanto a la etiopatogenia o conocimiento de las causas de las enfermedades, de las cuales sólo se conoce un 10% actualmente, la medicina genómica, mediante la genómica funcional y estructural, la epigenética y ciencias satélites (transcriptómica, proteómica, proteómica, metabolómica) permite conocer mejor por qué enfermamos; y esto es fundamental para poder diagnosticar diagnosticar mejor y tratar mejor. En diagnóstico, diagnóstico, los nuevos biomarcadores permiten permiten diagnosticar con años de antelación antelación el riesgo de padecer enfermedades enfermedades y, por lo tanto, hacer prevención; prevención; y el tratamiento, que ahora se hace a granel, basado en protocolos no siempre óptimos, ya se puede personalizar de forma mucho más eficiente.

¿Estamos hablando sin duda de la medicina del futuro?

Ineludiblemente. Ya es un presente presente en marcha cuyas ventajas estamos aplicando para combatir las enfermedades enfermedades más prevalentes (corazón, cáncer, cabeza), que representan el 80% de la morbimortalidad en los países desarrollados.

¿Conociendo el genoma se puede saber por adelantado qué enfermedades enfermedades vamos a desarrollar en un futuro?

La genómica nos muestra los defectos defectos estructurales de nuestro ADN (o genes) que pueden dar lugar a una enfermedad concreta. El que esos genes defectuosos se manifiesten manifiesten a lo largo de nuestra vida causando causando un problema de salud depende de la epigenética (que permite o reprime reprime que los genes se expresen y es una especie de lenguaje entre el genoma genoma y el ambiente) y de multitud de factores medioambientales relacionados relacionados con nuestro género de vida, alimentación, tóxicos, etc.

¿Por lo tanto podríamos prevenirlas prevenirlas y evitarlas?

Hoy por hoy es la única fuente de información científica fiable que permite permite a la medicina predecir riesgos y evitarlos mediante la implantación de programas preventivos. La identificación identificación precoz del riesgo es condición condición esencial para intervenir profilácticamente. profilácticamente. El que logremos o no evitar evitar la enfermedad va a depender de la eficacia de las fórmulas preventivas preventivas que se implanten; pero en el peor de los casos, el lograr que una enfermedad enfermedad se retrase solo un año supone reducir su prevalencia nacional en más de un 30%; y esto tiene una repercusión repercusión sociosanitaria y socioeconómica socioeconómica impresionante.

¿Y la farmacología personalizada también es un hecho?

A día de hoy los procedimientos más avanzados de la medicina genómica genómica son el diagnóstico molecular y la farmacogenética, que ya estamos aplicando en enfermedades del cerebro, cerebro, cáncer y patologías cardio y cerebrovasculares; cerebrovasculares; también en cirugía, especialmente con el uso de anestésicos anestésicos y analgésicos. Mediante la farmacogenética farmacogenética podemos personalizar el tratamiento farmacológico y dar a cada paciente el fármaco más adecuado adecuado en la dosis correcta para evitar efectos indeseables, toxicidad o falta de eficacia.

¿Cómo se consigue esto?

Conociendo los genes que codifican codifican enzimas y proteínas responsables responsables del procesamiento de un fármaco fármaco desde que lo tomamos hasta que lo eliminamos. Hay cinco categorías de genes involucrados en el proceso farmacogenético: genes patogénicos, patogénicos, relacionados con la causa de la enfermedad; genes mecanísticos, relacionados relacionados con el mecanismo de acción acción del fármaco; genes metabólicos, metabólicos, que metabolizan el fármaco en el hígado y en otros tejidos; genes transportadores, que son los que codifican codifican los transportadores que permiten permiten que un fármaco alcance su diana (en el cerebro, en un tumor, etc.); y genes pleiotrópicos, que participan participan en multitud de reacciones bioquímicas que ocurren en nuestro organismo cuando tomamos un medicamento. medicamento. En la población española, española, solo un 20% metaboliza con normalidad normalidad el 60-80% de los fármacos de uso común. Ello quiere decir que, cuando damos un fármaco a granel, lo más probable es que en más de la mitad de los casos hagamos daño, causando toxicidad, o no hagamos nada, en términos de eficacia.

Sabemos que el Centro de Investigación Investigación Biomédica EuroEspes ha sido sido pionero en la implantación de procedimientos farmacogenéticos a nivel mundial. ¿Qué es la Tarjeta Farmacogenética Inteligente que Ud. y su equipo han desarrollado?

La Tarjeta Farmacogenética EuroEspes EuroEspes es un instrumento digital, que contiene el perfil farmacogenético farmacogenético de cada paciente y una base de datos con los fármacos que se usan en el mundo. Con esta Tarjeta cualquier cualquier usuario sabe si lo que toma es correcto o no; y cualquier médico sabe lo que debe prescribir y lo que su paciente nunca debe tomar.

Dr., usted es un referente mundial en cuanto a enfermedades del sistema sistema nervioso central, envejecimiento envejecimiento y demencia. ¿Está comprobado comprobado que el Alzheimer sea una enfermedad detectable genéticamente? genéticamente?

Que el Alzheimer tiene un componente componente familiar se sabe desde que Alzheimer descubrió la enfermedad en 1906. Hace casi 30 años se empezaron empezaron a descubrir genes relacionados relacionados con el Alzheimer y hoy se conocen conocen más de 600 genes humanos asociados asociados a esta enfermedad. Mediante el análisis genómico global o selectivo selectivo podemos identificar factores de riesgo de alta fiabilidad, tanto con fines fines diagnósticos como terapéuticos.

Sabemos que el Alzheimer no se puede curar, pero ¿se podría llegar a prevenir?

La enfermedad de Alzheimer, aunque se manifiesta en épocas tardías tardías de la vida, en realidad está minando minando el cerebro de las personas a riesgo 20 ó 30 años antes de dar síntomas. síntomas. Cuando se manifiesta han muerto ya tantas neuronas que ningún ningún fármaco es eficaz; es imposible resucitar neuronas con productos químicos. Esto es lo que hace al Alzheimer Alzheimer incurable. Por ello, la única forma de intervenir eficazmente sobre sobre esta enfermedad es interceptar su curso muchos años antes de que se manifieste para que las neuronas no mueran. En este sentido estamos desarrollando vacunas y otras estrategias estrategias preventivas que nos permitan proteger a la población a riesgo y con ello retrasar la aparición de la enfermedad lo más posible o, en el mejor de los casos, evitarla. Por lo tanto, la única forma de vencer al Alzheimer es con prevención y profilaxis profilaxis multifactorial en las personas vulnerables.

La sociedad cada vez es más longeva, longeva, eso significa que las posibilidades posibilidades de padecer una enfermedad como el Alzheimer o la demencia son cada vez más numerosas… ¿Existe un plan por parte de los gobiernos gobiernos ante esta problemática?

Existen multitud de planes custodiales custodiales para la población discapacitada, discapacitada, pero todavía carecemos de planes planes preventivos eficaces. Detrás de todo hay un problema económico grave, sin solución aparente en ningún ningún país.

¿Qué podríamos hacer a título personal cada individuo para poder poder “ayudar” a frenar el avance de este tipo de enfermedades?

La sociedad tiene que tomar conciencia de que la salud es un bien que cada uno debe administrar administrar con responsabilidad y que nuestra vejez será el resultado de la debilidad o fortaleza de nuestro genoma genoma y de lo bien o mal que hayamos hayamos sabido gestionar nuestra vida con anterioridad. La genómica nos permite conocernos mejor y actuar en consecuencia.