Cuando los riñones pueden alcanzar el tamaño de un balón de rugby

Esta patología causa graves trastornos a quienes la padecen y enormes costes sanitarios Actualmente se ha dado un salto cualitativo en su conocimiento, prevención y tratamiento

Es grave, no tiene cura y sí un nombre complejo y difícil de retener. Quizá por ello, si algo caracteriza a la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD), es su desconocimiento generalizado, tanto por la opinión pública como por buena parte del colectivo sanitario. Es una enfermedad crónica y hereditaria que provoca el crecimiento progresivo de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones y otros órganos, como el hígado. En sus etapas avanzadas, los riñones pueden llegar a aumentar hasta 20 veces su peso y 4 veces su longitud; como si una naranja creciera hasta el tamaño de un balón de rugby.

La PQRAD se produce mayoritariamente por mutaciones en los genes PKD1, PKD2 y/o GANAB, y se trasmite de padres a hijos, con una probabilidad de que estos la hereden del 50%. Está presente, pues, desde el nacimiento, aunque se suele diagnosticar entre los 30 y los 40 años, cuando ha progresado lo suficiente para que aparezcan los primeros síntomas y, en muchas ocasiones, cuando los pacientes ya han tenido hijos.

Los quistes afectan, lógicamente, al funcionamiento normal de los riñones, ocasionando síntomas como dolor, distensión abdominal, infecciones urinarias y quísticas, hipertensión arterial, hemorragias, etc., con las consiguientes repercusiones en la salud y la calidad de vida de los pacientes y de sus familias. El tratamiento de la enfermedad ha consistido, tradicionalmente, en minimizar las molestias que generan tales síntomas. No obstante, más del 50% de quienes la sufren acaban desarrollando fallo renal, necesitando tratamiento renal sustitutivo (TRS) ya diálisis ya trasplante de riñón-, lo que añade, a las repercusiones personales, las económicas, con costes muy elevados para el sistema sanitario que repercuten en su sostenibilidad.

Actualmente se conoce bien la PQRAD desde la óptica del TRS, ya que existen registros autonómicos de personas en TRS, según los cuales el 10% de los andaluces sometidos a diálisis o trasplante renal sufren la enfermedad; sin embargo, al no existir registros específicos de pacientes con PQRAD, que sumen tanto aquellos en TRS como los que no padecen insuficiencia renal, pero que tienen la enfermedad, es difícil estimar la magnitud global en el