Una ventana de optimismo

Según el nefrólogo Rafael J. Esteban, “hasta ahora, alguien que veía cómo los miembros de una misma familia iban pasando por los diferentes estadios de la enfermedad, sentían mucha tristeza y no se les daba ningún tipo de esperanza. Ahora, las nuevas posibilidades reproductivas y los fármacos que pueden retrasar la entrada en diálisis o trasplante están abriendo ventanas de optimismo. Por eso es tan importante que las personas con PQRAD hablen con su nefrólogo: para conocer cómo puede evolucionar su enfermedad y evaluar juntos la mejor estrategia desde el paradigma de la medicina personalizada”. Tania Coca, paciente, subraya la importancia del diagnóstico precoz, a tiempo para que los médicos controlen adecuadamente cómo evoluciona y evitar el diagnóstico tardío en el que la persona afectada ya ha tenido hijos que puedan haberla heredado. “Para quienes aún no tenemos descendencia, como en mi caso, lo más duro es no poder decidir sobre el momento en que seré madre”, subraya. conjunto de Andalucía. “El diagnóstico de la PQRAD –explica el doctor Rafael J. Esteban, nefrólogo del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, vicepresidente del Geepad y presidente de la Asociación de Amigos del Riñón– se realiza, principalmente, después de una historia clínica detallada, diversas exploraciones complementarias y un árbol genealógico adecuado. El diagnóstico se realiza mediante la ecografía, donde se pueden identificar los quistes renales. Se debe realizar como técnica de despistaje en personas que pertenecen a familias donde hay miembros diagnosticados. La dificultad está en que con frecuencia no hay quistes renales al nacer, aparecen más adelante, con lo que es posible que en jóvenes la ecografía no sea suficiente y es necesario recurrir al estudio genético. Como dice el doctor Bravo, nefrólogo impulsor del Plan de Prevención Primaria de la PQRAD aprobado en el Parlamento de Andalucía, hablamos de una enfermedad grave, potencialmente erradicable en esas familias, donde favorecer la información y el despistaje, los estudios genéticos y las opciones reproductivas que eviten su trasmisión son decisivos”. “Aparte de las evidentes molestias físicas –apunta el doctor José Luis Rocha, jefe de Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla–, la PQRAD tiene un gran impacto psicológico y emocional. Suma, a su cronicidad, una angustia extra por la posibilidad de trasmitírsela a los hijos, ya que en torno a la mitad de los diagnósticos se producen cuando la persona afectada ya ha tenido descendencia”.