VIVIR CON LA ENFERMEDAD

Los pacientes jóvenes aún sin hijos como Tania Coca, granadina de 29 años a la que le diagnosticaron la PQRAD a los 8 tras serle detectada a su padre después de episodios de migrañas e hipertensión arterial, exponen su convivencia con doble incertidumbre. “Por un lado, la relacionada con la evolución de mi enfermedad, que a día de hoy se encuentra en sus primeras fases, con lo que apenas ha afectado a mi función renal, salvo por la aparición de pequeños quistes en ambos riñones, pero lo acabará haciendo, previsiblemente en torno a los 40 años. Por otro lado, la incertidumbre por mi deseo y el de mi marido de tener hijos, que queda condicionado a un largo de proceso de reproducción humana asistida empleando el test genético preimplantacional”, explica.

Aunque carece de cura, en los últimos tres años se ha avanzado más en diagnóstico, prevención y tratamiento que en las dos décadas anteriores gracias al esfuerzo de nefrólogos, radiólogos, urólogos, hepatólogos, cardiólogos, genetistas y otros muchos especialistas. A las técnicas de diagnóstico genético y RHA, que permiten la detección de mutaciones y la prevención de la transmisión de padres a hijos respectivamente, se ha unido una primera terapia farmacológica, que, destinada a los pacientes en los que más rápido evoluciona la PQRAD, ralentiza la progresión de ésta.