Esperando un diagnóstico
La necesidad de establecer mecanismos que permitan acelerar el diagnóstico de las enfermedades raras es una reivindicación histórica de los colectivos de pacientes, representados en España por la Federación Española de enfermedades Raras (Feder). Un estudio andaluz ha querido ahora aportar evidencia ha esa reivindicación analizando los datos disponibles sobre esos retrasos. El trabajo realizado por el Departamento de Medicina Preventiva y Salud Pública de la Facultad de Medicina
de la Universidad de Sevilla, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III de Madrid y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), pone de manifiesto las lagunas existentes en la literatura científica que cuantifica el tiempo hasta el diagnóstico, escasa y solo se dispone de información sobre unas pocas patologías de las miles de ER que existen.
Según el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras el diagnóstico de una enfermedad rara (ER) conocida debería hacerse en el plazo de un año. El trabajo, publicado estos días en la Revista Española de Salud Pública refleja que el retraso en el diagnóstico de este tipo de enfermedades es evidente, ya que en la mayoría de los casos se requiere de un tiempo superior a un año y, por tanto, no se cumple el objetivo establecido por el citado consorcio internacional. El estudio, coordinado por Ángel Vilches y Verónica Alonso-Ferreira, refleja una altísima variabilidad al tratarse de múltiples enfermedades de distinta índole y pronóstico. La media de retraso diagnóstico era de 72 meses para la enfermedad de depósito lisosomal. La hipofosfatasia de forma adulta difiere en función de la aparición de los síntomas: si es antes de los 18años, puede llegar a tardar 24,5 años, y si es después, 3,8 años. La hipofosfatasia en la forma de presentación infantil indican un retraso diagnóstico diferente en función de la aparición de los síntomas. Incluso existe mucha variabilidad dentro de una enfermedad, como en la hipofosfatasia de forma adulta e infantil.
Los datos recabados en este estudio coinciden en cuanto a las posibles causas de retraso diagnóstico en las ER. Además del elevado número de pruebas señalan. Los autores también reparan en que un gran número de enfermedades raras con etiología conocida podrían ser diagnosticadas mediante pruebas genéticas, pero siempre es necesario tener primero la sospecha.
En algunos estudios se menciona la posibilidad de incluir algunas de ellas en el cribado neonatal. En cuanto al cálculo del tiempo concreto hasta el diagnóstico, algunos estudios han cuantificado los meses que tarda en diagnosticarse una ER concreta, mientras que otros estudios se limitan a valorar si existe o no retraso diagnóstico. “En consecuencia, sigue siendo necesario avanzar en mejoras para reducir este tiempo hasta la obtención del diagnóstico de ER, así como desarrollar nuevas investigaciones que aporten datos cuantitativos del tiempo hasta el diagnóstico y que abarquen más Enfermedades Raras”, señalan los investigadores en sus conclusiones.