Una cuestión de genes
● Los expertos lamentan que cada vez se realizan menos estudios de las familias que han tenido un bebé con una mutación, la única posibilidad de prevención en la actualidad
Las posibilidades de tener un hijo con una enfermedad rara por una mutación del ADN disminuirán conforme la población conozca su genética y la de su pareja, algo actualmente “inabordable”, por lo que en la actualidad la única posibilidad es realizar los estudios de los familiares que han tenido un bebé con una mutación, algo que cada vez se estudia menos.
Así lo explica a Efe, con motivo de la celebración hoy del Día de las Enfermedades Raras, Julio Montoya Villarroya, catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza e investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer) en el ámbito de las enfermedades raras mitocondriales, aquellas que pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial o por genes nucleares (los más normales) que codifican proteínas de ámbito mitocondrial.
Según Montoya, estas mutaciones “causan todo tipo de enfermedades que se pueda imaginar”, se desconoce el origen, no influyen factores ambientales y “no hay tratamiento de ningún tipo”.
“Los niños mueren pronto y los que sobreviven fallecen en la veintena”, salvo en aquellas enfermedades leves como sorderas o cegueras causadas por mutaciones, como es el caso de la neuropatía óptica hereditaria de Leber, mientras son más graves las que afectan al sistema nervioso central y algunas “tremendamente devastadoras”.
El ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre y el genoma nuclear procede de los dos, por tanto, precisa, las enfermedades mitocondriales pueden ser transmitidas por la madre o por ambos, en función de qué genoma esté afectado, “una complicación más que tenemos”, lamenta Montoya, quien informa de que en este tipo de enfermedades se sabe que hay una mutación cuando hay una persona afectada y una vez confirmado el caso se estudia a la familia “si se deja”.
“Los familiares se estudian cada vez menos, salvo que sea una pareja muy joven que quiere tener más hijos, porque normalmente cuando tienen un hijo con un daño no quieren tener más”, reconoce Montoya, para quien este hecho es “un problema porque has investigado para conocer una mutación en un niño y ahí se ha quedado. Sabes por qué el niño está malo pero nada más” y por eso advierte de que en este campo “todavía queda mucho” por hacer.
En el diagnóstico genético “se ha avanzado muchísimo” y, según Montoya, la terapia génica es “el futuro” pero todavía está poco desarrollada y “se está aplicando en muy pocos casos, probablemente no más de diez, y en terapias muy concretas”.
Se trata de terapias personalizadas, cuya investigación es “muy complicada” y que consiste en sustituir el gen dañado por uno normal para que pueda producir la proteína que codifica, pero el problema, subraya, es que “de momento no hay manera de controlar dónde se va a insertar en el ADN del individuo” y puede llegar a introducirse en “sitios malos” que pueden provocar, por ejemplo, un cáncer, o “en algún sitio que fastidie otro gen”.
Importante es el desarrollo de terapias en enfermedades como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una patología de la que tampoco se conoce el origen y que tiene una media de esperanza de vida de 3 a 5 años una vez que se manifiesta, como apunta Charo Osta, catedrática de Genética en la Universidad de Zaragoza y miembro del grupo Lagenbio: Teragen-Regeneragen del Instituto de Investigación de Aragón del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned).
La ELA causa la muerte de las motoneuronas, responsables de las funciones musculares. Hay células de este tipo en la médula espinal y en el bulbo (una parte del cerebro) por lo que en función del comienzo de la enfermedad afecta en un primer momento a unas funciones u otras.
“El problema es que la evolución es diferente en cada enfermo y el planteamiento no es el mismo para una persona que va a vivir seis meses que el de una que puede vivir diez”, señala Osta, quien explica que el trabajo de los investigadores se centra en descubrir biomarcadores moleculares para poder apoyar el diagnóstico de la enfermedad y pronosticar el tiempo de supervivencia.