El manejo de las expectativas
Otro de los retos de la terapia génica es conseguir que sea una alternativa para un mayor número de pacientes. Como aporta Francina Munell, “la terapia génica se va a usar para muchas raras de origen hereditario. Si no podemos corregir el defecto genético, no tendremos un impacto real de la evolución de la enfermedad”. Pese a ello, aún existen muchas limitaciones. Una de ellas es que la enfermedad esté muy avanzada. Otra, muy común, es que existan anticuerpos contra el vector viral que se utiliza, que suelen desarrollarse en los primeros años de vida. También pueden desestimarse pacientes con alguna predisposición a hacer efectos secundarios más importante. Es por ello, que los expertos insisten en la importancia de hacer un buen manejo de las expectativas de las familias ante estas nuevas terapias. Mientras tanto, se sigue trabajando en buscar soluciones. Por ejemplo, dado que la existencia de anticuerpos es uno de los motivos más comunes para no optar al tratamiento, ya se está trabajando en la posibilidad de eliminar de forma transitoria estos anticuerpos, por ejemplo, con el uso de fármacos inmunosupresores. Por último, y como conclusión final, los expertos coincidían en que es necesario mejorar el acceso a estas terapias ya que, aunque se consiga mejorar los tratamientos, si no llegan a los pacientes por falta de financiación, estas no sirven de nada.
Hospital Universitario Vall d’Hebrón. “Hablamos de terapia in vivo, que pasa por la administración un vector vírico que va a contener el gen que queremos arreglar. Lo ponemos por vía endovenosa, con una única administración, y a partir de ahí esperamos que ese gen llegue al núcleo de la célula y se quede como un DNA circular y vaya usando la maquinaria de nuestras células para ir fabricando la proteína que falta. El virus se elimina en varias semanas”.
En cuanto a qué patologías se benefician, cada vez hay más ensayos de terapias génicas para enfermedades de los ojos, enfermedades metabólicas, como es la hemofilia, y para enfermedades del sistema nervioso y neuromuscular. La mayoría están en ensayos clínicos, pero algunas ya están en la práctica clínica.
En estos 30 años de investigación han sido muchos los avances, pero aún son muchos los retos . El documento sugiere un nuevo sistema de evaluación específico para la terapia génica. Para que esta evaluación funcione, es necesario apostar por la digitalización del sistema sanitario para poder compartir datos y crear registros actualizados de pacientes.