El rol de los pacientes es esencial para avanzar en terapias génicas
◗ ● Asociaciones latinoamericanas y españolas debaten sobre el alcance de la innovación clínica
Fomentar el conocimiento y la información contrastada y veraz en relación con las terapias génicas es un elemento clave en el avance de las mismas y en ello, los pacientes tienen un rol clave que debe ser activamente promovido. Ésta es una de las principales conclusiones de la primera edición de un encuentro digital sobre las terapias génicas para enfermedades raras, organizado por Pfizer, donde se ha destacado la importancia de estrechar lazos entre América Latina y España.
Este encuentro ha contado con la participación del doctor Ángel Carracedo, coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica; el doctor Carlos Estévez, especialista en Enfermedades Raras para Mercados Emergentes en Pfizer; y el director de Relaciones con Asociaciones de Pacientes de Pfizer, Mario Torbado.
Para dar voz a asociaciones de España y América Latina particparon Daniel Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia; David Sánchez,
El asesoramiento genético cualificado es de gran ayuda para las familias afectadas
de la Asociación Retina Murcia; Martha Herrera, de la Fundación Colombiana Para Enfermedades Huérfanas; y Diego Gil, de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras. David Sánchez destacó que cada vez son más los pacientes que se acercan a las asociaciones. “Las personas con enfermedades raras y sus familias son conscientes de la necesidad de buscar asesoramiento e información veraz y contrastada”, ha explicado. “Son los médicos los que, además de prescribir medicamentos, deben redireccionar a los pacientes a asociaciones, ya que somos nosotros los que tenemos la capacidad de llegar donde ellos no llegan a través de grupos de apoyo”.
El doctor Carracedo ha introducido elementos básicos de genética. “La bioinformática juega un papel esencial para encontrar el gen y la mutación causante de la enfermedad”. Además, ha destacado la importancia de fomentar el “asesoramiento genético” y ha explicado que “este proceso ayuda a las familias afectadas o en riesgo de padecer una enfermedad genética a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética de la enfermedad, así como organizar el seguimiento del paciente de riesgo”.