Empieza la era de la genómica asequible
La tecnología permite secuenciar el ADN de una forma universal.
La primera vez que se consiguió secuenciar el ADN de un ser humano fue hace veinte años, pero hacerlo costó más de tres mil millones de dólares. “La barrera más importante ha sido siempre económica; hasta ahora”, adelanta Javier de Echevarría, CEO de Veritas Intercontinental y único español en participar como ponente en el primer Illumina Genomics Forum, un congreso celebrado el pasado fin de semana en San Diego (Estados Unidos) y en el que Barack Obama y Bill Gates ejercieron como principales caras visibles.
De Echevarría asegura que la tecnología actual ya permite que ese mismo procedimiento cueste unos dos mil euros. “Además, se incluye la interpretación de los datos, no sólo la secuencia del ADN, algo fundamental para poner remedio a enfermedades para las que estamos predispuestos genéticamente”, matiza el directivo, un precio que seguirá a la baja con casi toda seguridad los próximos años cuando lleguen al mercado algunas de las innovaciones que se presentaron en el congreso. “Es ahora cuando empezamos la era de la genómica asequible y universal”, explica De Echevarría, que se felicitaba ayer, recién aterrizado, de que el científico Svante Pääbo haya sido galardonado con el Premio Nobel de Medicina y Fisiología.
La Asamblea Nobel del Instituto Karolinska de Estocolmo ha otorgado dicho premio al biólogo sueco por sus hallazgos sobre la evolución humana y la secuenciación del genoma de especies extintas. Pääbo, que en 2018 recibió el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica, logró algo que aparentemente era imposible, secuenciar el genoma del neandertal y con ello descubrió un pariente del homo sapiens aún más lejano, el denisovano. “Descubrió que se había producido una transferencia de genes de estos homínidos ahora extintos al homo sapiens tras la migración fuera de África hace unos 70.000 años. Este antiguo flujo de genes para los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, afectando la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones”, recogía el acta de la academia sueca.
Fue precisamente de virus y pandemias de lo que habló Gates durante su intervención en Illumina Genomics Forum, ya que en su opinión se pueden acabar con muchas de ellas conociendo nuestro ADN y refor
Bill Gates: “Estamos utilizando la genómica para rastrear la malaria y lograr erradicarla”
De Echevarría: “Cada ser humano comparte más del 99% del ADN. Saber el 1% restante es vital”
zando nuestro sistema inmunológico y el Covid-19 debería habernos servido como primer aviso. “Estamos utilizando la genómica para coger una enfermedad como la malaria y rastrearla, y lograr su erradicación”, explicaba el copresidente de la Fundación Bill y Melinda Gates; también para resolver un problema como el de la desnutrición en países en desarrollo a través de la secuenciación de bacterias del microbioma y comprender mejor la salud del estómago, y en agricultura para desarrollar semillas fuertes que resistan altas temperaturas, aumentar el rendimiento de los cultivos y hacerlos más resistentes a las enfermedades.
“Nada de esto va a ser inmediato, pero estamos dando los primeros pasos para conseguirlo. Hay que entender que cada ser humano comparte más del 99% del ADN. Es el 1% restante el que nos hace distintos. Es vital secuenciar el genoma completo porque nos permite saber qué hay en ese 1% de cada ser humano, pero para eso tenemos que secuenciarlo de forma completa”, explica De Echevarría, que añade: “Se estima que cada uno de nosotros tiene 6.400 millones de bases genéticas y hay que saber interpretarlas porque es donde se guardan los datos relevantes de cada ser humano. Cuando seamos capaces de hacerlo de forma masiva, cada uno de nosotros podrá tomar el control de su propia vida”.
De Echevarría ejemplifica algunas decisiones que podríamos tomar en caso de conocer nuestra predisposición genética. “Yo descubrí que para mi organismo el paracetamol era tóxico y dejé de tomarlo; alguien que viaja mucho puede conocer que está predispuesto a sufrir trombosis y pedirle a su médico que le medique unos días antes de coger un avión con heparina para evitar un trombo o una embolia pulmonar o puede saber que está predispuesto a sufrir cáncer y tomar algunas decisiones sobre su estilo de vida o pruebas de detección temprana que le alejen de esa posibilidad”, señala el CEO de Veritas Intercontinental.