La terapia génica cambiará el pronóstico de muchas patologías
Expertos describen un horizonte esperanzador en los ensayos existentes
La terapia génica se basa en la transferencia de material genético a las células de una persona para restablecer una función celular abolida o defectuosa, introducir una nueva función o interferir con una existente. Su desarrollo en las últimas dos décadas ha permitido cambiar el pronóstico de muchas enfermedades de alta incidencia, como algunos tipos de cáncer, o patologías menos frecuentes como el síndrome de Wiskott–Aldrich o la Beta Talasemia.
Según se puso de manifiesto durante el Seminario formativo para periodistas Pfizer–ANIS, estas terapias son ya una realidad para algunas inmunodeficiencias congénitas, hemoglobinopatías, hemofilia y enfermedades neurodegenerativas. Para Juan Bueren, del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, “la terapia génica será una nueva herramienta para el tratamiento de enfermedades de mal pronóstico” ya que aunque “en un principio estuvo casi exclusivamente dirigida al tratamiento de enfermedades muy poco prevalentes, se está extendiendo su investigación y mostrando eficacia incuestionable en numerosas enfermedades monogénicas como pueden ser las inmunodeficiencias congénitas, las hemoglobinopatías”. Estas terapias dibujan nuevos horizontes en el ámbito de la Hematología. Según el doctor Víctor Jiménez Yuste, jefe de Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz, los retos fundamentales que afronta la terapia génica en su futura práctica clínica están en relación con su eficacia, toxicidad y acceso a los tratamientos. El experto describe un cambio en el modelo basado en la administración repetida en forma de tratamiento profiláctico de fármacos, que trata de prevenir el sangrado; a un modelo en el cual se pueda restaurar mediante la inserción de un gen la producción adecuada y mantenida en tiempo del factor de coagulación deficiente. Además, Jimenez Yuste ha destacado que “existen otras enfermedades hematológicas de base genética en las cuales se está trabajando activamente en ensayos clínicos, fundamentalmente en el campo de las anemias congénitas”.
El coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, el doctor Andrés Nasciment, pone el ejemplo de la atrofia muscular espinal, “una de las enfermedades neuromusculares más graves que se presenta en los primeros meses de la vida, donde la terapia génica ha representado un cambio de paradigma”.
En la hemofilia se aspira a insertar un gen que corrija el déficit del factor de coagulación