Un 10% de los casos más graves tiene anticuerpos que les dejan indefensos
Un 3,5% de enfermos sufre una mutación genética que dificulta atacar al virus
¿Por qué hay personas jóvenes sin patologías previas que desarrollan una infección grave por Covid-19? Esta pregunta se planteó Jean-laurent Casanovas, investigador del Instituto Médico Howard Hughes (HHMI) en los Estados Unidos, al principio de la pandemia, cuando en las unidades de cuidados intensivos de medio mundo ingresaban pacientes jóvenes y sin enfermedades en su currículum médico a los que el nuevo coronavirus atacaba con especial virulencia. Casanovas, acostumbrado a trabajar en red, contactó con colegas de otros países para plantearles un proyecto: identificar errores genéticos que hagan que algunos pacientes jóvenes desarrollen una forma grave de Covid-19. Los pacientes objeto del estudio debían cumplir tres requisitos: tener menos de 50 años, haber ingresado en la UCI como consecuencia de la covid y no tener ninguna patología previa como diabetes, obesidad, hipertensión o cardiopatía.
«En marzo, más de cien profesionales empezamos a conectarnos una vez por semana a través de la plataforma Teams para arrancar el proyecto», cuenta el doctor Pere Soler-palacín, jefe del Grupo de Investigación de Infecciones en el Paciente Pediátrico Inmunodeprimido del Hospital Vall d’hebron. Este proyecto, bautizado Covid Human Genetic Effort.
Seis meses después, este consorcio internacional acaba de publicar los primeros resultados en la revista «Science». Concretamente, dos estudios y no uno, porque igual que le pasó a Alexander Fleming cuando descubrió la penicilina «accidentalmente», buscando errores genéticos en los interferones tipo I, identificaron que el 10,2% de las personas con una covid grave tiene anticuerpos que atacan al propio sistema inmunitario e impiden generar una respuesta adecuada contra el virus.
En el estudio original, los investigadores empezaron por analizar variaciones genéticas a partir de muestras de sangre de más de 650 pacientes ingresados en la UCI con una neumonía grave por covid, un 14% de las cuales fallecieron. Estas muestras fueron contrastadas con las de otro grupo de pacientes asintomáticos o con síntomas leves. «Analizamos 13 genes que se conocen por su papel en la defensa contra el virus de la gripe implicados en la producción de los interferones tipo 1», cuenta el doctor Roger Colobran, genetista e inmunólogo del Grupo de
Más de cien profesionales de todo el mundo han colaborado en el proyecto Covid Human Genetic Effort
Investigación en Inmunología Diagnóstica del Vall d’hebron. El consorcio estaba interesado en observar la reacción de los interferones tipo 1, uno de los principales mecanismos que la inmunidad innata tiene para combatir infecciones virales. El doctor Colobran resume que los interferones avisan a las defensas cuando el organismo detecta células infectadas. «Sabíamos a lo qué íbamos porque ya se habían descrito mutaciones en estos genes en infecciones víricas graves como la gripe o la encefalitis por herpesvirus, pero lo que nos ha sorprendido es la elevada frecuencia con la que hemos encontrado estas alteraciones en pacientes con covid grave».