Aparecen en la sangre años antes que los síntomas
El hallazgo podría ayudar en la detección temprana y también en nuevos tratamientos
EnEn nuestro país, más de 50.000 personas tienen esclerosis múltiple, la más común de las en-fermedades en-fermedades inflama-torias inflama-torias que dañan la cubierta de las bras nerviosas (mielina) del Siste-ma Siste-ma Nervioso Central (SNC). En adultos jóvenes ocupan el primer puesto entre los trastornos neuro-lógicos neuro-lógicos que causan incapacidad.
Uno de los mayores problemas a los que se enfrentan los médicos es que, de acuerdo con la reconocida Clínica Mayo, no hay pruebas es-pecí cas es-pecí cas para la esclerosis múltiple (EM). El diagnóstico de esta dolen-cia dolen-cia se basa en descartar otras enfer-medades enfer-medades que pueden producir signos y síntomas similares, lo que se denomina «diagnóstico diferen-cial». diferen-cial». Eso produce demoras en el tratamiento y la di cultad para me-jorar me-jorar la calidad de vida de pacientes y familiares. Se cree que las enfer-medades enfer-medades autoinmunes como la EM son el resultado, en parte, de reacciones inmunes raras a infec-ciones infec-ciones comunes.
La EM puede provocar una pér-dida pér-dida devastadora del control motor, aunque los nuevos tratamientos pueden ralentizar el progreso de la enfermedad y, por ejemplo, preser-var preser-var la capacidad del paciente para caminar. Obviamente, cuanto más temprano sea el diagnóstico, mejor será el pronóstico.
Ahora, un estudio publicado en «Nature Medicine» señala un modo de acelerar el tratamiento de pa-cientes pa-cientes con esclerosis múltiple (EM). Cientí cos de la Universidad de California en San Francisco (Es-tados (Es-tados Unidos), liderados por Mi-chael Mi-chael Wilson, descubrieron una clave en la sangre de algunas per-sonas per-sonas que luego desarrollaron la enfermedad.
En aproximadamente 1 de cada 10 casos de EM, el cuerpo comien-za comien-za a producir un conjunto distintivo de anticuerpos contra sus propias proteínas años antes de que surjan los síntomas. Estos autoanticuer-pos autoanticuer-pos parecen unirse tanto a células humanas como a patógenos comu-nes, comu-nes, lo que posiblemente explique los ataques inmunológicos al cere-bro cere-bro y la médula espinal, el sello distintivo de la EM.
«Durante las últimas décadas ha habido un movimiento en el cam-po cam-po para tratar la EM antes y de ma-nera ma-nera más agresiva con terapias más nuevas y potentes» – explica Wil-son–. Wil-son–. «Un resultado de diagnóstico como este hace que esa intervención intervención temprana sea más probable, dando a los pacientes la esperanza de una vida mejor».
Todo comenzó en 2014 cuando Wilson unió fuerzas con Joe DeRisi, coautor del estudio, para desarrollar desarrollar mejores herramientas para desenmascarar a los culpables de las enfermedades autoinmunes. Para ello desarrollaron una técnica de diseño de virus que muestran fragmentos de proteínas como banderas en su super cie, llamada secuenciación de inmunoprecipitación inmunoprecipitación por visualización de fagos (PhIP-Seq), y la optimizaron aún más para detectar autoanticuerpos en sangre humana.
La secuenciación PhIP-Seq detecta detecta autoanticuerpos contra más de 10.000 proteínas humanas, su - cientes para investigar casi cualquier cualquier enfermedad autoinmune. En 2019 lo utilizaron con éxito para descubrir una rara enfermedad autoinmune que parecía surgir del cáncer testicular.
Con estos resultados, el equipo de Wilson especuló que el sistema podría también revelar los autoanticuerpos autoanticuerpos detrás de los ataques inmunológicos inmunológicos de la EM y crear nuevas nuevas opor tunidades para comprender y tratar la enfermedad. enfermedad.
En total se analizaron muestras de sangre de 250 pacientes con EM recolectada después de su diagnóstico, diagnóstico, además de muestras tomadas cinco o más años antes. Estas muestras muestras se compararon con las de 250 personas sanas.
Para llevar a cabo el análisis bastó bastó apenas una milésima de mililitro de sangre y gracias a ello descubrieron descubrieron que el 10% de los pacientes con EM tenían una sorprendente abundancia abundancia de autoanticuerpos años antes de su diagnóstico.
La docena de autoanticuerpos se adhirieron a un patrón químico que se parecía al que se encuentra en los virus comunes, incluido el virus de Epstein-Barr (VEB), que infecta a más del 85% de todas las personas y que en estudios anteriores anteriores se ha señalado como una causa que contribuye a la enfermedad.
Pero estas no fueron las únicas claves de que había otros signos de una guerra inmune en el cerebro: los pacientes con estos autoanticuerpos autoanticuerpos tenían niveles elevados de neurofilamento ligero (Nfl), una proteína que se libera cuando las neuronas se descomponen. Esto podría estar provocado por la lucha del sistema inmune que confunde las proteínas humanas amigables con algún enemigo viral, lo que llevaba llevaba a una vida de EM.
«Cuando analizamos a personas sanas utilizando nuestra tecnología, tecnología, todos parecen únicos, con su propia huella digital de experiencia inmunológica, como un copo de nieve» –a rma DeRisi –. «Cuando la rma inmunológica de una persona persona se parece a la de otra y deja de parecerse a copos de nieve empezamos empezamos a sospechar que algo no iba bien, y eso es lo que encontramos en estos pacientes con EM».
Para con rmar los hallazgos, el equipo analizó muestras de sangre de pacientes que tenían síntomas neurológicos y muchos, pero no todos, habían sido diagnosticados con EM. Los resultados se repitieron: repitieron: al 10% de los pacientes a los que se les diagnosticó EM tenían el mismo patrón de autoanticuerpos. Lo que demuestra que el sistema fue 100% predictivo de un diagnóstico diagnóstico de EM.
«El diagnóstico de la EM no siempre siempre es sencillo porque no hemos tenido biomarcadores especí cos de la enfermedad» –afirma Wilson–. Wilson–. «Estamos entusiasmados de tener algo que pueda brindar más certeza diagnóstica en una etapa más temprana para tener una discusión discusión concreta sobre si se debe iniciar el tratamiento para cada paciente». paciente».
Obviamente quedan muchas preguntas sobre la EM que van desde desde qué desencadena la respuesta inmune en algunos pacientes hasta hasta cómo se desarrolla la enfermedad enfermedad en el otro 90% de los pacientes. Pero los investigadores creen que ahora tienen una señal de nitiva de que la EM se está gestando.
«Imagínese si pudiéramos diagnosticar diagnosticar esta dolencia antes de que algunos pacientes lleguen a la clínica» clínica» –concluye Stephen Hauser, coautor del estudio–. «Esto aumentaría aumentaría nuestras posibilidades de pasar pasar de la supresión de la enfermedad enfermedad a la cura».