Lo que debemos saber sobre la Porfiria Aguda Hepática
EmpecemosEmpecemos por aclarar que hablamos de un grupo de enfermeda-des enfermeda-des metabólicas raras, hereditarias, llamadas porfirias, y que la porfiria aguda hepática (PAH) es un subtipo dentro de esa familia de enferme-dades enferme-dades genéticas raras que se ca-racterizan ca-racterizan por ataques potencial-mente potencial-mente mortales y que, en algunas personas, presentan manifesta-ciones manifesta-ciones debilitantes crónicas que repercuten negativamente en el funcionamiento diario y en la ca-lidad ca-lidad de vida de los pacientes. Existen cuatro tipos de porfiria aguda hepática:
- Porfiria intermitente aguda. - Porfiria variegata. - Coproporfiria hereditaria. - Porfiria por deficiencia de ALAD.
Uno de los graves problemas de la PAH es su diagnóstico, ya que los síntomas de esta enferme-dad enferme-dad a menudo se parecen a los de otras enfermedades de tipo gas-trointestinal, gas-trointestinal, ginecológica, y neu-rológica neu-rológica o neuropsiquiátrica. Los síntomas graves pueden conducir a hospitalizaciones o intervencio-nes intervencio-nes quirúrgicas u otros procedi-mientos procedi-mientos innecesarios. El diagnós-tico diagnós-tico incorrecto es frecuente y las personas con porfiria aguda he-pática he-pática pueden esperar años para obtener un diagnóstico preciso y confirmado. Se ha calculado, de hecho, que muchos de estos pacientes pacientes pueden tardar hasta una media de quince años en ser diagnosticados diagnosticados con la enfermedad.
¿Qué efectos produce la PAH en el cuerpo?
En personas con una mutación genética para la PAH, una de las enzimas en la síntesis del grupo hemo no funciona debidamente. El grupo hemo es fundamental para para nuestro organismo y es necesario necesario para que nuestro cuerpo funcione funcione correctamente. La vía del grupo hemo está controlada por una enzima llamada ALAS1. Cuando aumenta la actividad de esta (ALAS1), la enzima defectuosa defectuosa se satura y no puede mantener el ritmo. Esto origina una acumulación acumulación de toxinas llamadas ácido aminolevulínico (ALA) y porfobilinogeno porfobilinogeno (PBG) en el hígado, que se liberan a todo el cuerpo. Estas dos enzimas son perjudiciales para para las células nerviosas y se han asociado a los síntomas y los ataques ataques de porfiria aguda hepática.
¿A quién afecta la PAH?
La porfiria aguda hepática afecta a personas de todas las razas, razas, etnias, edad o género. Esto, en principio, es así. Sin embargo, la mayoría de los casos afectan a mujeres entre la segunda y la cuarta cuarta década de la vida. El 83% de las personas con porfiria aguda hepática hepática son mujeres y no todas las personas personas que tienen una mutación genética de la porfiria aguda hepática hepática desarrollan síntomas.
¿Cómo se experimenta la PAH?
Los ataques agudos de porfiria aguda hepática pueden ser potencialmente potencialmente mortales, como ya se ha dicho, y pueden durar días. Sin embargo, estos ataques agudos no son el único signo de porfiria aguda hepática, puesto que algunas algunas personas con esta enfermedad enfermedad también presentan manifestaciones manifestaciones debilitantes a diario, los llamados síntomas crónicos, incluso incluso cuando no están teniendo ataques. Esto es parte de lo que dificulta el diagnóstico.
Debido a que los síntomas de la porfiria aguda hepática pueden pueden ser similares a los de muchas otras enfermedades, conocer los múltiples síntomas de esta enfermedad enfermedad puede ayudar al médico a identificarla lo antes posible. Reconocer Reconocer los síntomas es un primer primer paso crucial para comprender comprender la enfermedad y saber cómo reducir la probabilidad de sufrir los ataques.
www.livingwithporphyria.eu/es está patrocinado y es propiedad de Alnylam Pharmaceuticals con el propósito propósito de dar a conocer la enfermedad. El contenido es educacional y no sustituye al consejo profesional. Alnylam Alnylam recomienda acudir a un profesional sanitario para un adecuado diagnóstico o manejo de la enfermedad.
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